TMEM230

TMEM230
식별자
에일리어스	TMEM230, C20orf30, HSPC274, dJ1116H23.2.1, 막투과단백질 230
외부 ID	OMIM : 617019 MGI : 1917862 HomoloGene : 8561 GenCard : TMEM230
유전자 위치(인간)
크르.	20번 염색체(인간)
끝.	5,540,140 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	132,089,727 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	담낭; ; 평활근 조직; ; 흑색 실체; ; 좌부신; ; 랑게르한스 섬; ; 시상하부; ; 자궁내막; ; 직장; ; 우관상 동맥; ; 뇌하수체 전엽;
	상단 표시 위치:
	정자 세포; ; 이차 난모세포; ; 정자질; ; 노른자낭; ; 골격근 조직; ; 대퇴 사두근; ; 고환; ; 부신; ; 근위 요세관; ; 소뇌;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
맞춤법
	29058
	70612
	ENSG000089063
	ENSMUSG000027341
	Q96A57
	Q8CIB6
NM_001009923; NM_001009924; NM_001009925; NM_014145; NM_001330984;
	NM_001330985; NM_001330986; NM_001330987
	NM_001141971; NM_027478
NP_001009923; NP_001009924; NP_001009925; NP_001317913; NP_001317914;
	NP_001317915; NP_001317916; NP_054864
	NP_001135443; NP_081754
	위키데이터
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TMEM230 또는 TMEM230 단백질 230은 TMEM230 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.^[5]

기능.

이 유전자는 TMEM134/TMEM230 단백질 패밀리에 속하는 다중 패스 막 통과 단백질을 암호화합니다.암호화된 단백질은 뉴런의 분비 및 재활용 소포를 국소화하고 시냅스 소포 밀매와 재활용에 관여할 수 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 가족성 파킨슨병과 관련이 있을 수 있다.[RefSeq, 2017년 3월 제공]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000089063 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027341 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Transmembrane protein 230". Retrieved 2018-07-18.

추가 정보

Casabonne D, Reina O, Benavente Y, Becker N, Maynadié M, Foretová L, Cocco P, González-Neira A, Nieters A, Boffetta P, Middeldorp JM, de Sanjose S (February 2011). "Single nucleotide polymorphisms of matrix metalloproteinase 9 (MMP9) and tumor protein 73 (TP73) interact with Epstein-Barr virus in chronic lymphocytic leukemia: results from the European case-control study EpiLymph". Haematologica. 96 (2): 323–7. doi:10.3324/haematol.2010.031161. PMC 3031703. PMID 21048031.
Deng HX, Shi Y, Yang Y, Ahmeti KB, Miller N, Huang C, Cheng L, Zhai H, Deng S, Nuytemans K, Corbett NJ, Kim MJ, Deng H, Tang B, Yang Z, Xu Y, Chan P, Huang B, Gao XP, Song Z, Liu Z, Fecto F, Siddique N, Foroud T, Jankovic J, Ghetti B, Nicholson DA, Krainc D, Melen O, Vance JM, Pericak-Vance MA, Ma YC, Rajput AH, Siddique T (July 2016). "Identification of TMEM230 mutations in familial Parkinson's disease". Nat. Genet. 48 (7): 733–9. doi:10.1038/ng.3589. PMC 6047531. PMID 27270108.
Yan W, Tang B, Zhou X, Lei L, Li K, Sun Q, Xu Q, Yan X, Guo J, Liu Z (January 2017). "TMEM230 mutation analysis in Parkinson's disease in a Chinese population". Neurobiol. Aging. 49: 219.e1–219.e3. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.007. PMID 27814995. S2CID 3896849.
Giri A, Mok KY, Jansen I, Sharma M, Tesson C, Mangone G, Lesage S, Bras JM, Shulman JM, Sheerin UM, Díez-Fairen M, Pastor P, Martí MJ, Ezquerra M, Tolosa E, Correia-Guedes L, Ferreira J, Amin N, van Duijn CM, van Rooij J, Uitterlinden AG, Kraaij R, Nalls M, Simón-Sánchez J (February 2017). "Lack of evidence for a role of genetic variation in TMEM230 in the risk for Parkinson's disease in the Caucasian population". Neurobiol. Aging. 50: 167.e11–167.e13. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.004. PMC 5812479. PMID 27818000.
Kim MJ, Deng HX, Wong YC, Siddique T, Krainc D (February 2017). "The Parkinson's disease-linked protein TMEM230 is required for Rab8a-mediated secretory vesicle trafficking and retromer trafficking". Hum. Mol. Genet. 26 (4): 729–741. doi:10.1093/hmg/ddw413. PMC 6251589. PMID 28115417.
Ibanez L, Dube U, Budde J, Black K, Medvedeva A, Davis AA, Perlmutter JS, Benitez BA, Cruchaga C (August 2017). "TMEM230 in Parkinson's disease". Neurobiol. Aging. 56: 212.e1–212.e3. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.03.014. PMC 5526081. PMID 28457580.
Siedlak SL, Jiang Y, Huntley ML, Wang L, Gao J, Xie F, Liu J, Su B, Perry G, Wang X (2017). "TMEM230 Accumulation in Granulovacuolar Degeneration Bodies and Dystrophic Neurites of Alzheimer's Disease". J. Alzheimer's Dis. 58 (4): 1027–1033. doi:10.3233/JAD-170190. PMID 28527219.
Mandemakers W, Quadri M, Stamelou M, Bonifati V (August 2017). "TMEM230: How does it fit in the etiology and pathogenesis of Parkinson's disease?". Mov. Disord. 32 (8): 1159–1162. doi:10.1002/mds.27061. PMID 28568905. S2CID 13931932.
Ma D, Foo JN, Yulin Ng E, Zhao Y, Liu JJ, Tan EK (October 2017). "Screening for TMEM230 mutations in young-onset Parkinson's disease". Neurobiol. Aging. 58: 239.e9–239.e10. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.06.011. PMID 28709721. S2CID 21503418.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000089063 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027341 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Transmembrane protein 230". Retrieved 2018-07-18.

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