쉬멜페닝 증후군

Schimmelpenning syndrome
쉬멜페닝 증후군
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Schimmelpenning 증후군은 하나 이상의 피지 네비로 특징지어지는 신경피부 질환으로 주로 얼굴이나 두피에 나타나며 중추신경계, 안구계, 골격계, 심혈관계, 유전체계의 이상과 관련된다.[1][2]

동의어로는 '선형 네부스 피지 증후군(LNSS)', '쉬멜펜닝-페우어슈타인-밈스 증후군' '페우어슈타인-밈스 증후군' '지질 네부스 증후군' '솔로몬 증후군' '자다손 네부스 파코마토시스' 등이 있다."네부스"는 때때로 "내부스"라는 철자를 쓰기도 하고 "지부"도 "세바세우스"라는 철자를 "세바세우스"로 쓰기도 한다.'이피데르말네부스 증후군'은 동의어로 쓰이기도 하지만, 네부스 코미코니쿠스 증후군, 차일드 증후군, 베커의 네부스 증후군, 파코마토시스 색소코케라토티카 외에도 쉬멜페닝 증후군을 가리키는 더 넓은 용어로 쓰이기도 한다.[3]

전통적인 Schimmelpenning 증후군 진단은 피지 네비, 발작, 그리고 정신지체의 3중으로 구성되어 있다.[2]이 증상은[4] 1957년 구스타프 쉬멜페닝이 처음 보고했고 1962년 푸에르슈타인과 밈스가 독자적으로 보고했다.[5]

징후 및 증상

원래 Schimmelpenning 증후군의 식별 이후, 발견의 수는 그 증후군이 상당한 이상 별자리와 연관되어 있을 정도로 확대되었다.[2]이 이상 증상은 다양한 조합에서 발생할 수 있으며, 피지 네부, 발작, 정신지체의[citation needed] 고전적인 3가지 측면을 모두 포함할 필요는 없다.1998년 판 드 워렌버그 외 연구원의 문헌 리뷰는 다음과 같은 사실을 발견했다.

  • 67%의 경우 발작
  • 61%의 경우 정신지체
  • 59%의 사례에서 안과 이상 현상 발생
  • 사례의 61%에 다른 기관 시스템 참여
  • 72[6]%의 사례에서 대뇌 또는 두개골의 구조적 이상

주요 신경학적 이상으로는 다양한 정도의 정신지체, 발작, 반신불수 등이 있다.[7]발작은 일반적으로 인생의 첫 해에 시작된다.[8]Schimmelpenning 증후군에서 가장 흔한 구조적 중추신경계 이상은 혈우울증과 편측형 교량 기형이다.[3]

주요 안구 이상은 콜로보마와 초리스토마이다.[7]

골격 이상에는 치과 불규칙성, 척추측만증, 비타민D 내성 구루병, 저인산혈증 등이 포함될 수 있다.심혈관 이상으로는 심실세막 결함과 대동맥의 응고 등이 있으며, 비뇨기 계통의 문제로는 말발굽 신장과 중복된 비뇨기 채집 시스템이 있다.[2]

유전의

쉬멜페닝 증후군은 거의 모든 경우에 유전되기 보다는 산발적으로 나타난다.[2]그것은 유전적 모자이즘에서 비롯되었다고 생각되는데, 아마도 수정 후에 발생하며 세포의 하위 집단에만 존재하는 자가 우성 돌연변이일 가능성이 있다.이러한 돌연변이가 일찍 발생할수록 네비는 더 광범위해지고 다른 장기체계가 관여할 가능성이 더 커진다.[9]

진단

관리

일반적으로 작고 격리된 네부뼈와 정상적인 신체검사를 받은 아이들은 추가 검사가 필요하지 않다.[9] 치료에는 네부뼈의 잠재적 외과적 제거가 포함될 수 있다.[10]신드롬 문제가 의심된다면 신경학적, 안구학적, 골격학적 검사가 중요하다.실험실 조사에는 혈청, 소변 칼슘, 인산염 및 간 및 신장 기능 검사가 포함될 수 있다.영상 연구 선택은 의심되는 이상에 따라 달라지며 골격 조사, 머리의 CT 스캔, MRI 및/또는 EEG를 포함할 수 있다.[9]

관련된 시스템에 따라, Schimmelpenning 증후군을 가진 개인은 피부과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 정형외과 의사, 구강외과 의사, 성형외과 의사, 심리학자와 같은 학제간 팀을 볼 필요가 있을 수 있다.[9]

발생

네부스 피지는 1895년 자다손에 의해 처음 확인되었다.[11]피지 네비는 1000명 중 1~3명꼴로 발생하며, 성별에 따라 동일한 발병률을 보인다.[3]피지 네부를 가지고 태어난 개인이 Schimmelpenning 증후군의 추가 증세를 계속할지 여부를 판단할 수 있는 테스트는 없다.표피 네비를 가진 사람의 최대 10%가 추가 증후군 증상을 보일 수 있지만,[3] 그 수는 증후군의 희귀성과 일치하지 않아 과대평가될 수 있다고 보고되었다.[12]유병률은 알 수 없지만, 에피더말 네부스 증후군은 희귀질환을 위한 국립기구(National Organization for Rearme Disorders)에 등재되어 있는데, 이 기구는 "미국에서 20만명 이상의 사람들보다 적은 사람들"에게 영향을 미치는 것으로 정의하고 있다.[13]

참고 항목

참조

  1. ^ Menascu, Shay; Donner, Elizabeth J. (2008). "Linear nevus sebaceous syndrome: case reports and review of the literature". Pediatric Neurology. 38 (3): 207–10. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012. ISSN 0887-8994. PMID 18279757.
  2. ^ a b c d e Eisen, D.B.; Michael, D.J. (2009). "Sebaceous lesions and their associated syndromes: Part II". Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (4): 563–78. doi:10.1016/j.jaad.2009.04.059. ISSN 0190-9622. PMID 19751880.
  3. ^ a b c d Burns, Tony, ed. (2004). Rook's Textbook of Dermatology (7th ed.). Malden, Mass.: Blackwell Science. ISBN 0-632-06429-3.
  4. ^ Schimmelpenning, G. (1957). "Klinischer Beitrag zur Symptomatology der Phacomatosen". Fortschr Röntgenstr. 87 (6): 716–20. doi:10.1055/s-0029-1213358. PMID 13512450.
  5. ^ Feuerstein, RC; Mims, LC (1962). "Linear nevus sebaceus with convulsions and mental retardation". Am. J. Dis. Child. 104 (6): 674–679. doi:10.1001/archpedi.1962.02080030675013. PMID 13944982.
  6. ^ van de Warrenburg BP, van Gulik S, Renier WO, Lammens M, Doelman JC (1998). "The linear naevus sebaceus syndrome". Clinical Neurology and Neurosurgery. 100 (2): 126–132. doi:10.1016/S0303-8467(98)00012-2. PMID 9746301.
  7. ^ a b Harper, J.; A.P. Oranje; N.S. Prose (2006). Textbook of Pediatric Dermatology. Malden, Mass.: Blackwell.
  8. ^ Lovejoy FH Jr, Boyle WE Jr (1973). "nevus sebaceous syndrome: Report of two cases and a review of the literature". Pediatrics. 52 (3): 382–7. PMID 4730395.{{cite journal}}: CS1 maint: 작성자 매개변수 사용(링크)
  9. ^ a b c d Roach, E. Steve, ed. (2004). Neurocutaneous Disorders. Cambridge, UK: Cambridge University Press. pp. 88–104. ISBN 0-521-78153-1.
  10. ^ Eisen, DB; DJ Michael (2009). "Sebaceous lesions and their associated syndromes: Part I". J Am Acad Dermatol. 61 (4): 549–60. doi:10.1016/j.jaad.2009.04.058. PMID 19751879.
  11. ^ Jadassohn, J. (1895). "Bemerkungen zur Histologie der systematisirten Naevi und ueber 'Talgdruesen-naevi'". Archiv für Dermatologie und Syphilis. 33: 355–372. doi:10.1007/BF01842810.
  12. ^ "LNSS Connections: About Linear Nevus Sebaceous Syndrome". 2010-04-13. Retrieved 2010-04-15.
  13. ^ "Disease Information from NORD, National Organization of Rare Diseases, Inc". 2010-01-20. Retrieved 2010-04-15.

외부 링크