파코마토증 색소코케라토티카
Phakomatosis pigmentokeratotica| 파코마토증 색소코케라토티카 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 피지 분화를 가진 오르가노이드 네부스, 얼룩덜룩한 네부스 및 기타 관련 이상 징후 |
| 전문 | 피부과 |
파코마토시스 색소코케라토티카는 유기체 피지 네버스와 반점이 있는 렌티긴 네버스의 결합으로 특징지어지는 희귀 신경과민 질환이다.[2]: 634–5 [3]: 776 표피내부스 증후군의 특이한 변종이다.[4]그것은 Happle et al.에 의해 처음 설명되었다.[5]그것은 종종 뇌하수체, 감각이상, 다한증과 같은 신경학적 또는 골격적 이상, 부분적 패턴에서의 신경학적 또는 골격적 이상, 가벼운 정신지체, 발작, 청각장애, 편두통, 사시증과 관련이 있다.[6]
참고 항목
참조
- ^ "Phacomatosis pigmentokeratotica Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 29 June 2019.
- ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스.ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ 프리드버그 외(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과.(6월 6일자).맥그로힐ISBN 0-07-138076-0.
- ^ Hill, Virginia A; Felix, R H; Mortimer, P S; Harper, J I (2002). "Phacomatosis pigmentokeratotica". Journal of the Royal Society of Medicine. 96 (1): 30–31. doi:10.1177/014107680309600109. ISSN 0141-0768. PMC 539370. PMID 12519801.
- ^ Happle, R; Hoffmann, R; Restano, L; Caputo, R; Tadini, G (11 November 1996). "Phacomatosis pigmentokeratotica: a melanocytic-epidermal twin nevus syndrome". American Journal of Medical Genetics. 65 (4): 363–5. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<363::AID-AJMG27>3.0.CO;2-R. PMID 8923953.
- ^ Tadini, G; Restano, L; Gonzáles-Pérez, R; Gonzáles-Enseñat, A; Vincente-Villa, MA; Cambiaghi, S; Marchettini, P; Mastrangelo, M; Happle, R (March 1998). "Phacomatosis pigmentokeratotica: report of new cases and further delineation of the syndrome". Archives of Dermatology. 134 (3): 333–7. doi:10.1001/archderm.134.3.333. PMID 9580120.
외부 링크
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