SNCAIP

SNCAIP
SNCAIP
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭SNCAIP, SYPH1, Sph1, 시뉴클레인 알파 상호작용 단백질
외부 IDOMIM: 603779 MGI: 1915097 호몰로진: 3987 GeneCard: SNCAIP
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001199151
NM_001199153
NM_001199154
NM_026408

RefSeq(단백질)
위치(UCSC)Chr 5: 122.31 – 122.46MbCr 18: 52.9 – 53.05Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Synphilin-1은 인간에게 SNCAIP 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]SNCAIP는 "시뉴클레인, 알파 상호작용 단백질"을 의미하며 SNCAP_로 나타낼 수 있다.HUMAN, Synphilin 1, Synuclein, 알파 상호작용 단백질(Synphilin), SYPH1.

함수

이 유전자는 앙키린과 같은 반복, 코일 영역, ATP/GTP 바인딩 모티브 등 여러 단백질-단백질 상호작용 영역을 포함하는 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질은 뉴런 조직에서 알파 시뉴클레인과 상호작용하며 세포질포착신경분열 생성에 역할을 할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 파킨슨병과 관련이 있다.대안으로 이 유전자의 다른 ISO 형식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 설명되었지만, 그들의 전체 길이 속성은 아직 결정되지 않았다.[6]

SNCAIP 유전자는 Synphilin-1이라고 불리는 단백질과 Synphilin-1A라고 불리는 이 단백질의 약간 다른 버전을 만드는 방법을 제공한다.이 단백질들은 뇌에서 생성된다.그것들은 보통 신경 세포의 끝에서 발견되는 사전 시냅스 단자라 불리는 특수한 구조물에 위치한다.신경세포에서, synphilin-1과 synphilin-1A는 알파-synuclein이라고 불리는 또 다른 단백질과 상호작용한다.그러나 synphilin-1과 synphilin-1A의 기능은 알려져 있지 않다.

상호작용

SNCAIP는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000064692 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024534 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Engelender S, Kaminsky Z, Guo X, Sharp AH, Amaravi RK, Kleiderlein JJ, Margolis RL, Troncoso JC, Lanahan AA, Worley PF, Dawson VL, Dawson TM, Ross CA (May 1999). "Synphilin-1 associates with alpha-synuclein and promotes the formation of cytosolic inclusions". Nat Genet. 22 (1): 110–4. doi:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SNCAIP synuclein, alpha interacting protein (synphilin)".
  7. ^ Neystat M, Rzhetskaya M, Kholodilov N, Burke RE (June 2002). "Analysis of synphilin-1 and synuclein interactions by yeast two-hybrid beta-galactosidase liquid assay". Neurosci. Lett. 325 (2): 119–23. doi:10.1016/s0304-3940(02)00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
  8. ^ Nagano Y, Yamashita H, Nakamura T, Takahashi T, Kondo E, Nakamura S (Dec 2001). "Lack of binding observed between human alpha-synuclein and Bcl-2 protein family". Neurosci. Lett. 316 (2): 103–7. doi:10.1016/s0304-3940(01)02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.
  9. ^ Kawamata H, McLean PJ, Sharma N, Hyman BT (May 2001). "Interaction of alpha-synuclein and synphilin-1: effect of Parkinson's disease-associated mutations". J. Neurochem. 77 (3): 929–34. doi:10.1046/j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
  10. ^ Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (October 2001). "Parkin ubiquitinates the alpha-synuclein-interacting protein, synphilin-1: implications for Lewy-body formation in Parkinson disease". Nat. Med. 7 (10): 1144–50. doi:10.1038/nm1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

추가 읽기