RIDLE 증후군
RIDDLE syndrome |
| RIDLE 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 방사선 감수성 면역 결핍증 |
 | |
| 수수께끼 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전된다. | |
RIDLE 증후군은 희귀한 유전 증후군이다.이 이름은 Radiossensitivity, ImmunoDeficiency Dismorphic 기능 및 Learning 난이도의 약자입니다.
발표
이 조건의 특징은 다음과 같습니다.[citation needed]
- 안면형성
- 단신
- 가벼운 모터 제어 및 학습 어려움
- 가벼운 운동실조증
- 소두증
- 통상의 인텔리전스
- 결막성 혈관확장증
- 재발성 축농증
- 혈청 IgA 감소
- 폐섬유증의 늦은 발병
- 알파페토단백질 증가
- 방사선 감도 향상
유전학
이 상태는 RNF168 유전자의 돌연변이 때문이다.그것은 상염색체 열성적인 방식으로 유전된다.이 유전자는 유비퀴틴 연결효소를 코드하고 크릭(마이너스 가닥)[1]의 3번 염색체(3q29)의 긴 팔에 위치합니다.
진단.
차동 진단
DDx는[citation needed]
- 아타키아 텔랑텍타시아
- 아르테미스 결핍증
- 면역결핍증 26(PKCS 유전자 결핍증)
- LIG4 증후군
- 니메겐파괴증후군
- Cernunnos와의 심각한 복합 면역 결핍
- X결합 무감마글로불린혈증
관리
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역학
이 상태는 드문 경우입니다.2017년까지 [2]단 4건의 사례만 기술되었다.
역사
이 증후군은 Stewart [3]등에 의해 2007년에 처음 기술되었다.
레퍼런스
- ^ Stewart GS, Panier S, Townsend K, Al-Hakim AK, Kolas NK, Miller ES, et al. (February 2009). "The RIDDLE syndrome protein mediates a ubiquitin-dependent signaling cascade at sites of DNA damage". Cell. 136 (3): 420–34. doi:10.1016/j.cell.2008.12.042. PMID 19203578. S2CID 12683637.
- ^ Pietrucha B, Heropolitańska-Pliszka E, Geffers R, Enßen J, Wieland B, Bogdanova NV, Dörk T (2017). "Clinical and Biological Manifestation of RNF168 Deficiency in Two Polish Siblings". Frontiers in Immunology. 8: 1683. doi:10.3389/fimmu.2017.01683. PMC 5722808. PMID 29255463.
- ^ Stewart GS, Stankovic T, Byrd PJ, Wechsler T, Miller ES, Huissoon A, et al. (October 2007). "RIDDLE immunodeficiency syndrome is linked to defects in 53BP1-mediated DNA damage signaling". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (43): 16910–5. Bibcode:2007PNAS..10416910S. doi:10.1073/pnas.0708408104. PMC 2040433. PMID 17940005.
