피에조2

피에조2
식별자
별칭	PIEZO2, C18orf30, C18orf58, DA3, DA5, FAM38B, FAM38B2, HsT748, HsT771, MWKS, 피에조 유형 기계식 민감 이온 채널 성분 2, DAIPT
외부 ID	OMIM: 613629 MGI: 1918781 HomoloGene: 49695 GeneCard: PieZO2
유전자 위치(인간)
쳇.	18번 염색체(인간)
끝	11,165,569 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	18번 염색체(쥐)
끝	63,162,254 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	폐를 끼치다; ; 수근신경; ; 말뭉치 담낭; ; 아킬레스건; ; 뱃속; ; 결장의; ; 내성 늑막; ; 브로드만 구역 46;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	양이온 채널 활동; 기계 감도가 높은 이온 채널 활동;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 막의 적분 성분; 플라즈마 막;
생물학적 과정	이온 트랜섬브레인 수송; 기계적 자극에 대한 반응; 이온 수송; 자극에 대한 반응; 양이온 수송; 감각 지각과 관련된 기계적 자극의 감지; 막 전위 조절; 기계적 자극의 감지; 기계적 자극에 대한 세포 반응; cation transmbrane transports; 트랜스엠브레인 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	63895
	667742
	ENSG00000154864
	ENSMUSG00000041482
	Q9H5I5
	Q8CD54
	NM_022068; NM_173817; NM_001378183
	NM_001039485; NM_172629
	NP_071351; NP_001365112
	NP_001034574
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

피에조형 기계감응 이온 채널 성분 2는 인간에서 피에조2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]동음이의어 구조를 가지고 있으며, 세 개의 날이 나노돔으로 휘어져 있으며, 직경은 28나노미터에 이른다.^[6]

함수

피에조들은 다양한 종들 사이에 보존되어 있는 큰 투과 단백질로, 모두 24개에서 36개 사이의 예상 투과 영역을 가지고 있다.'피조'는 '압력'을 뜻하는 그리스어 '피치'에서 유래되었다.피에조2 단백질은 공상신경세포에서 기계적으로 활성화된(MA) 전류를 빠르게 적응시키는 역할을 한다.^[7]2019년 마우스 버전을 통해 구조가 해결돼 예측된 동심 프로펠러를 보여준다.^[8]

피에조2는 일반적으로 메르켈 세포와 같이 물리적 접촉에 반응하는 조직에서 발견되며,^[9] 가벼운 접촉 반응을 조절하는 것으로 생각된다.^[10]

병리학

기계적으로 활성화된 이온 채널 PIEZO2의 기능상 돌연변이는 원위 절지교정증(Distal Athrogryposis)의 하위 유형을 유발한다.^[11]
PIEZO2가 없는 생쥐는 자기 기만 신경세포에 조정되지 않은 신체 움직임을 보이며, 이는 PIEZO2가 포유류 자기 감각에 역할을 한다는 것을 나타낸다.^[12]
피에조2 돌연변이는 고든 증후군(이슬 절지절지증 타입 3)과 마든-워커 증후군, 절지절지증 타입 5를 연결한다.^[13]

참고 항목

피에조1

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000154864 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041482 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2". Retrieved 2013-08-06.
^ Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q, et al. (September 2019). "Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2". Nature. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038/s41586-019-1505-8. PMID 31435011. S2CID 201116189.
^ Coste B, Mathur J, Schmidt M, Earley TJ, Ranade S, Petrus MJ, et al. (October 2010). "Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels". Science. 330 (6000): 55–60. doi:10.1126/science.1193270. PMC 3062430. PMID 20813920.
^ Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q, et al. (September 2019). "Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2". Nature. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038/s41586-019-1505-8. PMID 31435011.
^ Wu J, Lewis AH, Grandl J (January 2017). "Touch, Tension, and Transduction - The Function and Regulation of Piezo Ion Channels". Trends in Biochemical Sciences. 42 (1): 57–71. doi:10.1016/j.tibs.2016.09.004. PMC 5407468. PMID 27743844.
^ Faucherre A, Nargeot J, Mangoni ME, Jopling C (October 2013). "piezo2b regulates vertebrate light touch response". The Journal of Neuroscience. 33 (43): 17089–94. doi:10.1523/jneurosci.0522-13.2013. PMC 6618434. PMID 24155313.
^ Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA, et al. (March 2013). "Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073/pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.
^ Woo SH, Lukacs V, de Nooij JC, Zaytseva D, Criddle CR, Francisco A, et al. (December 2015). "Piezo2 is the principal mechanotransduction channel for proprioception". Nature Neuroscience. 18 (12): 1756–62. doi:10.1038/nn.4162. PMC 4661126. PMID 26551544.
^ McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, Shively KM, Buckingham KJ, Gildersleeve HI, et al. (May 2014). "Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5". American Journal of Human Genetics. 94 (5): 734–44. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015. PMC 4067551. PMID 24726473.

추가 읽기

Uher R, Tansey KE, Henigsberg N, Wolfgang M, Mors O, Hauser J, et al. (GENDEP Investigators; MARS Investigators; STAR*D Investigators) (February 2013). "Common genetic variation and antidepressant efficacy in major depressive disorder: a meta-analysis of three genome-wide pharmacogenetic studies". The American Journal of Psychiatry. 170 (2): 207–17. doi:10.1176/appi.ajp.2012.12020237. PMID 23377640.
Ahn MJ, Won HH, Lee J, Lee ST, Sun JM, Park YH, et al. (March 2012). "The 18p11.22 locus is associated with never smoker non-small cell lung cancer susceptibility in Korean populations". Human Genetics. 131 (3): 365–72. doi:10.1007/s00439-011-1080-z. PMID 21866343. S2CID 16395362.
Del-Aguila JL, Beitelshees AL, Cooper-Dehoff RM, Chapman AB, Gums JG, Bailey K, et al. (February 2014). "Genome-wide association analyses suggest NELL1 influences adverse metabolic response to HCTZ in African Americans". The Pharmacogenomics Journal. 14 (1): 35–40. doi:10.1038/tpj.2013.3. PMC 3812324. PMID 23400010.
Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA, et al. (March 2013). "Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073/pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.
Wang X, Shaffer JR, Zeng Z, Begum F, Vieira AR, Noel J, et al. (December 2012). "Genome-wide association scan of dental caries in the permanent dentition". BMC Oral Health. 12: 57. doi:10.1186/1472-6831-12-57. PMC 3574042. PMID 23259602.
Xiao R, Xu XZ (November 2010). "Mechanosensitive channels: in touch with Piezo". Current Biology. 20 (21): R936-8. doi:10.1016/j.cub.2010.09.053. PMC 3018681. PMID 21056836.
Coste B (January 2011). "[Feeling the pressure? Identification of two proteins activated by mechanical forces]". Médecine/Sciences. 27 (1): 17–9. doi:10.1051/medsci/201127117. PMID 21299953.
Dubin AE, Schmidt M, Mathur J, Petrus MJ, Xiao B, Coste B, Patapoutian A (September 2012). "Inflammatory signals enhance piezo2-mediated mechanosensitive currents". Cell Reports. 2 (3): 511–7. doi:10.1016/j.celrep.2012.07.014. PMC 3462303. PMID 22921401.
Luykx JJ, Bakker SC, Lentjes E, Neeleman M, Strengman E, Mentink L, et al. (February 2014). "Genome-wide association study of monoamine metabolite levels in human cerebrospinal fluid". Molecular Psychiatry. 19 (2): 228–34. doi:10.1038/mp.2012.183. PMID 23319000. S2CID 8713026.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

인간 18번 염색체에 관한 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000154864 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041482 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2". Retrieved 2013-08-06.

[6] Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q, et al. (September 2019). "Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2". Nature. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038/s41586-019-1505-8. PMID 31435011. S2CID 201116189.

[7] Coste B, Mathur J, Schmidt M, Earley TJ, Ranade S, Petrus MJ, et al. (October 2010). "Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels". Science. 330 (6000): 55–60. doi:10.1126/science.1193270. PMC 3062430. PMID 20813920.

[8] Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q, et al. (September 2019). "Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2". Nature. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038/s41586-019-1505-8. PMID 31435011.

[9] Wu J, Lewis AH, Grandl J (January 2017). "Touch, Tension, and Transduction - The Function and Regulation of Piezo Ion Channels". Trends in Biochemical Sciences. 42 (1): 57–71. doi:10.1016/j.tibs.2016.09.004. PMC 5407468. PMID 27743844.

[10] Faucherre A, Nargeot J, Mangoni ME, Jopling C (October 2013). "piezo2b regulates vertebrate light touch response". The Journal of Neuroscience. 33 (43): 17089–94. doi:10.1523/jneurosci.0522-13.2013. PMC 6618434. PMID 24155313.

[11] Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA, et al. (March 2013). "Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073/pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.

[12] Woo SH, Lukacs V, de Nooij JC, Zaytseva D, Criddle CR, Francisco A, et al. (December 2015). "Piezo2 is the principal mechanotransduction channel for proprioception". Nature Neuroscience. 18 (12): 1756–62. doi:10.1038/nn.4162. PMC 4661126. PMID 26551544.

[13] McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, Shively KM, Buckingham KJ, Gildersleeve HI, et al. (May 2014). "Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5". American Journal of Human Genetics. 94 (5): 734–44. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015. PMC 4067551. PMID 24726473.

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