LRRC8E

LRRC8E
LRRC8E
식별자
에일리어스LRRC8E, 8족 E를 포함하는 류신 리치 리피트, 8 VRAC 서브유닛 E를 포함하는 류신 리치 리피트
외부 IDOMIM: 612891 MGI: 1919517 HomoloGene: 11817 GeneCard: LRRC8E
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001268284
NM_001268285
NM_025061

NM_028175

RefSeq(단백질)

NP_001255213
NP_001255214
NP_079337

NP_082451

장소(UCSC)Chr 19: 7.89 ~7.9 MbChr 8: 4.28 ~4.29 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
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류신이 풍부한 반복 함유 단백질 8ELRRC8E [5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.연구자들은 이 단백질이 다른 LRRC8A, LRRC8B, LRRC8CLRRC8D와 함께 때로는 헤테로머 단백질 부피 조절 음이온 채널의 [6]하위 단위라는 것을 알아냈다.부피 조절 음이온 채널(VRACs)은 염화물 이온과 타우린이나 글루탐산염과 같은 다양한 유기 삼투압을 혈장 [7]막을 통해 운반함으로써 세포 크기 조절에 매우 중요하며, 이러한 채널들이 연결된 유일한 기능은 아닙니다.

LRRC8E는 VRAC의 일부가 될 수 있는 많은 단백질 중 하나이지만, LRRC8ALRRC8D[8][9][10]비해 채널의 활성에 그다지 중요하지 않은 것으로 연구 결과 밝혀졌다.그러나 LRRC8ALRRC8D가 VRAC 기능을 위해 필요하다는 것을 알고 있지만, 다른 연구 결과에서는 일반적인 VRAC [11]활동 전체 범위에 충분하지 않은 것으로 밝혀졌다.LRRC8E와 같은 다른 LRRC8 단백질은 이러한 서브유닛의 다른 구성이 VRAC의 [12][10]특이성 범위에 영향을 미치기 때문에 여기에 포함된다.

LRRC8 단백질군은 VRACs에서의 역할 외에도 무감마글로불린혈증-5[13]관련이 있다.

특히 LRRC8E의 경우, 이 유전자가 명목상 공황 [14]장애와 관련이 있다는 것을 발견한 최근 연구가 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171017 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046589 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: LRRC8A leucine rich repeat containing 8 family, member A".
  6. ^ Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (May 2014). "Identification of LRRC8 heteromers as an essential component of the volume-regulated anion channel VRAC" (PDF). Science. 344 (6184): 634–8. doi:10.1126/science.1252826. PMID 24790029. S2CID 24709412.
  7. ^ Jentsch TJ (May 2016). "VRACs and other ion channels and transporters in the regulation of cell volume and beyond". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (5): 293–307. doi:10.1038/nrm.2016.29. PMID 27033257. S2CID 40565653.
  8. ^ Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (November 2014). "LRRC8A protein is indispensable for swelling-activated and ATP-induced release of excitatory amino acids in rat astrocytes". The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113/jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.
  9. ^ Yamada T, Wondergem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (October 2016). "Leucine-rich repeat containing protein LRRC8A is essential for swelling-activated Cl- currents and embryonic development in zebrafish =" [[Change of inulin- and chloride-spaces during acute metabolic acidosis in the rat]]. Physiological Reports. 4 (19): 16–27. doi:10.14814/phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.
  10. ^ a b Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (December 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252/embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.
  11. ^ Okada T, Islam MR, Tsiferova NA, Okada Y, Sabirov RZ (March 2017). "Specific and essential but not sufficient roles of LRRC8A in the activity of volume-sensitive outwardly rectifying anion channel (VSOR)". Channels. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.
  12. ^ Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (March 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242/jcs.196253. PMID 28193731.
  13. ^ Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (December 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10.1172/JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.
  14. ^ Gregersen NO, Buttenschøn HN, Hedemand A, Nielsen MN, Dahl HA, Kristensen AS, Johansen O, Woldbye DP, Erhardt A, Kruse TA, Wang AG, Børglum AD, Mors O (December 2016). "Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder". Psychiatric Genetics. 26 (6): 287–292. doi:10.1097/YPG.0000000000000147. PMID 27610895. S2CID 24158676.

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