LMOD3

LMOD3
LMOD3
식별자
에일리어스LMOD3, NEM10, 레이오모딘3
외부 IDOMIM : 616112 MGI : 2444169 HomoloGene : 28097 GenCard : LMOD3
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_198271
NM_001304418

NM_001081157

RefSeq(단백질)

NP_001291347
NP_938012

NP_001074626

장소(UCSC)Chr 3: 69.11 ~69.12 MbChr 6: 97.22 ~97.23 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

레이오모딘-3는 인간의 LMOD3 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.레이오모딘-3는 특히 근육의 얇은 [7]필라멘트의 뾰족한 끝에 존재한다.

임상적 의의

기능 장애는 얇은 필라멘트 붕괴와 네말린 [8]미오파시와 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163380 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000044086 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: LMOD3 leiomodin 3 (fetal)".
  6. ^ Gunning PW, Ghoshdastider U, Whitaker S, Popp D, Robinson RC (June 2015). "The evolution of compositionally and functionally distinct actin filaments". Journal of Cell Science. 128 (11): 2009–19. doi:10.1242/jcs.165563. PMID 25788699.
  7. ^ Nowak KJ, Davis MR, Wallgren-Pettersson C, Lamont PJ, Laing NG (November 2015). "Clinical utility gene card for: Nemaline myopathy - update 2015". European Journal of Human Genetics. 23 (11): 4–5. doi:10.1038/ejhg.2015.12. PMC 4613474. PMID 25712079.
  8. ^ Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, et al. (November 2014). "Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy". The Journal of Clinical Investigation. 124 (11): 4693–708. doi:10.1172/JCI75199. PMC 4347224. PMID 25250574.

추가 정보