면역글로불린중상수α1

IGHA1
식별자
에일리어스	IGHA1, IgA1, 면역글로불린중상수α1
외부 ID	OMIM: 146900 GeneCard: IGHA1
유전자 위치(인간)
크르.	14번 염색체(인간)
끝.	105,708,665 bp
맞춤법
	3493
	없음
	ENSG00000211895
	없음
	n; a
	없음
	없음
	없음
	없음
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

면역글로불린 중상수 알파1은 IGHA1 ^[3]기호의 면역글로불린 유전자이다.면역글로불린 A 중쇄의 상수(C) 세그먼트를 인코딩합니다.면역글로불린A는 점막의 면역기능에 중요한 역할을 하는 항체입니다.IgA는 2개의 무거운 사슬과 2개의 가벼운 사슬, 그리고 4개의 구별된 도메인, 즉 1개의 가변 영역과 3개의 가변 영역을 가진 다른 항체 클래스의 동일한 전형적인 구조를 보여준다.IgA는 신체 분비물의 주요 면역글로불린 종류로서 감염을 방어하고 면역학적 시스템에 대한 외래 항원의 접근을 막는 역할을 한다.

검출

IGHA1은 1975년 트립틱 및 키모트립틱 ^[4]펩타이드의 염기서열을 통해 IgA의 1차 구조(아미노산 배열)가 설명되었을 때 처음으로 자세히 기술되었다.마찬가지로,^[5] 1979년 단백질의 알파-2 사슬에 대해 1차 배열을 독립적으로 결정했다.알파-1 중쇄 상수 영역과 알레릭 알파-2 중쇄 영역에 대한 완전한 뉴클레오티드 배열은 1984년에 발표되었으며, 유전자가 단백질 ^[6]도메인의 단일 영역을 코드하는 세 개의 엑손에 포함되어 있음을 보여주었다.

유전자 위치

IGHA1을 코드하는 유전자는 인간 염색체 ^[7]14에서 발견된다.IGHA1을 코드하는 배열은 1,497 뉴클레오티드의 길이로 loci 105,707,168과 105,708,664 사이에서 발견된다.^[8]주석이 달린 염색체 위치도 14q32.^[9]33으로 주어진다.

단백질 구조

Ig 알파-1 사슬 C 영역은 IgA의 상수 영역 중 첫 번째 영역에 포함되며,^[10] 길이 353개의 아미노산 배열 잔기로 구성됩니다.이 영역에 포함된 2차 구조는 4개의 역평행 베타 시트를 정의하는 베타 가닥에 의해 지배된다.그런 다음 이러한 역평행 베타 시트는 두 개의 베타 샌드위치를 형성하기 위해 샌드위치로 끼워집니다. 이것은 면역 글로불린 ^[11]접힘 클래스의 전형적인 3차 구조입니다.각 베타샌드위치를 구성하는 두 개의 베타 시트는 한쪽에 알파 나선이 연결되어 있습니다.이러한 알파 나선은 ^[10]나선의 양쪽에 하나의 역평행 베타 가닥을 포함하는 결합 부위와 함께 이 단백질의 결합 부위를 정의합니다.결합부위 외에 베타샌드위치 반대쪽은 IgA와 ^[12]항원 간의 상호작용 특이성을 결정하는 역할을 할 수 있는 초가변 루프계를 정의하는 일련의 루프로 연결되어 있다.

병리학적 정보

IGHA1은 여러 골수종 ^[13]라인에서 확인된 염색체 이상과 관련이 있다.이 이상은 IGHA1(14번 염색체에서 발견됨)과 FCRL4(1번 염색체에서 발견된 억제 수용체를 코드하는 유전자 배열) 사이의 전이가 융합 ^[14]단백질의 생산으로 이어지는 전위 현상으로 확인되었다.

레퍼런스

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추가 정보

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