FAM222A

FAM222A
FAM222A
식별자
에일리어스FAM222A, C12orf34, 시퀀스 유사성 222 멤버A 패밀리
외부 IDMGI: 3605543 HomoloGene: 41895 GenCard: FAM222A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

84915

433940

앙상블

ENSG00000139438

ENSMUSG000041930

유니프로트

Q5U5X8

Q6PGH4

RefSeq(mRNA)

NM_032829

NM_001004180

RefSeq(단백질)

NP_116218

NP_001004180

장소(UCSC)Chr 12: 109.71 ~109.77 MbChr 5: 114.71 ~114.75 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

배열 유사성 222 멤버 A 또는 Aggatin을 가진 패밀리는 알려지지 않은 기능의 단백질이다.인간에서 그것은 유전자 FAM222A에 의해 암호화된다.Aggatin의 세포 기능은 잘 알려져 있지 않지만 알츠하이머병과 [5]관련이 있다.

진

FAM222A는 C12orf34라고도 불립니다.[6]그것은 q24.[7]11의 12번 염색체에 위치해 있다.56,672 [7]bp를 포함합니다.mRNA는 3,685 bp이고 코딩 영역은 1,359 bp입니다.[7]

FAM222A는 뇌와 [8]척수에서 많이 발현된다.소뇌, 뇌하수체, 부신, 고환에서 [8]덜 발현된다.

mRNA

3가지 [6]다른 mRNA 스플라이스 변형이 있습니다.가장 일반적인 mRNA는 3,685 bp이며 코딩 영역은 1,359 [6]bp입니다.mRNA는 세 개의 엑손으로 구성되어 있고 인간의 두 개의 다른 동질 형태를 가지고 있다.Kozak Sequence는 FAM222A에서 잘 보존되어 있지 않으며 비 카논계 폴리아데닐화 부위가 있다.

단백질

Aggatin은 452개의 [7]아미노산으로 이루어진 단백질이다.그것은 200개의 아미노산 [7]길이인 pfam15258이라고 불리는 알려지지 않은 기능의 도메인을 포함합니다.

그것은 알츠하이머 [5]환자의 뇌에서 형성되는 단백질 플라크의 일부인 것으로 밝혀졌다.

이 그래프는 FAM222A가 인간과 얼마나 관련이 있는지에 대한 함수로 갖는 아미노산 배열의 변화를 보여준다.그것은 다른 일반적인 유전자와 비교된다.

FAM222A는 아미노산 392에서 397까지 6개의 세그먼트로 비정상적으로 많은 양의 프로라인을 가지고 있습니다.

구조적으로 FAM222A에는 링커 [9][10]영역으로 연결된 5개의 도메인이 있습니다.

아미노산 배열을 분석한 결과 FAM222A는 [11]핵에 국소화되어 있는 것으로 나타났다.

표현 및 규정

FAM222A는 뇌에서 고도로 발현되며 부신에서 [8][12]덜 발현된다.

알츠하이머병은 뇌에서 FAM222A의 증가를 일으키는 것으로 보이지만 파킨슨병과 같은 다른 퇴행성 질환은 그렇지 않다.[13][14]

상호작용단백질

FAM222A는 주로 전사 인자와 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.이것들은 주로 B세포 전 백혈병 전사인자와 호메오박스 마이스 [15]단백질을 포함한다.

호몰로그

FAM222A는 인간에서 FAM222B라는 하나의 병변만을 가지고 있으며, 이는 또한 잘 [16]특징지어지지 않는다.이 두 단백질은 약 20%의 동일성만을 공유합니다.

다른 유기체에는 많은 정형어가 있지만, 턱이 있는 척추동물,[17] 뼈와 연골어류까지 제한된다.전체적으로 단백질은 약 50%의 가장 낮은 정체성으로 잘 보존되지만, pfam15258의 시작과 C [6]말단의 마지막 60-70 아미노산과 같은 특정 부위는 매우 엄격하게 보존된다.

먼 친척 동물에서도 단백질은 매우 천천히 변하는 것으로 보인다.보존성이 높은 단백질인 시토크롬C보다 약간 높은 속도로 변화하고 있습니다.]

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000139438 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041930 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Yan T, Liang J, Gao J, Wang L, Fujioka H, Zhu X, Wang X (January 2020). "FAM222A encodes a protein which accumulates in plaques in Alzheimer's disease". Nature Communications. 11 (1): 411. doi:10.1038/s41467-019-13962-0. PMC 6972869. PMID 31964863.
  6. ^ a b c d "FAM222A Gene - GeneCards F222A Protein F222A Antibody". www.genecards.org. Retrieved 2020-02-03.
  7. ^ a b c d e "FAM222A family with sequence similarity 222 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-02-03.
  8. ^ a b c "GTEx Portal". gtexportal.org. Retrieved 2020-02-03.
  9. ^ "PHYRE2 Protein Fold Recognition Server". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Retrieved 2020-04-29.
  10. ^ "I-TASSER server for protein structure and function prediction". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Retrieved 2020-04-29.
  11. ^ Reinhardt A, Hubbard T (May 1998). "Using neural networks for prediction of the subcellular location of proteins". Nucleic Acids Research. 26 (9): 2230–6. doi:10.1093/nar/26.9.2230. PMC 147531. PMID 9547285.
  12. ^ "Gene Detail :: Allen Brain Atlas: Mouse Brain". mouse.brain-map.org. Retrieved 2020-04-29.
  13. ^ "GDS4758 / 7958577". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-04-29.
  14. ^ "GDS3129 / 226487_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-04-29.
  15. ^ "FAM222A protein (human) - STRING interaction network". string-db.org. Retrieved 2020-04-29.
  16. ^ "FAM222B family with sequence similarity 222 member B [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-04-29.
  17. ^ "FAM222A orthologs". NCBI. Retrieved 2020-04-29.