DNASE1L3

DNASE1L3
DNASE1L3
식별자
에일리어스DNASE1L3, DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16, 디옥시리보핵산가수분해효소 I like 3, 디옥시리보핵산가수분해효소 1 like 3
외부 IDOMIM : 602244 MGI : 1314633 HomoloGene : 3630 GenCard : DNAESE1L3
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004944
NM_001256560

NM_007870

RefSeq(단백질)

NP_001243489
NP_004935

NP_031896

장소(UCSC)Chr 3:58.19 – 58.21메가 SD.Chr 14:14.48 – 14.51메가 SD.
검색PubMed[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

디옥시리보핵산가수분해효소 감마는 인간에서 DNAES1L3 [5][6][7][8]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

이 유전자는 DNase 계열의 일원을 암호화한다.단백질은 DNA를 가수분해하고, 액틴에 의해 억제되지 않으며, 아포토시스 동안 DNA의 분해를 매개한다.이 유전자의 대체 전사 스플라이스 변형이 관찰되었지만 완전히 [8]특징지어지지는 않았다.

늘 대립 유전자에 대한 호모 접합성은 전신성 홍반성 낭창을 일으킨다.[9]DNASE1L3의 기능성 대립 유전자의 상실은 류마티스 [10]관절염과 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163687 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025279 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Rodriguez AM, Rodin D, Nomura H, Morton CC, Weremowicz S, Schneider MC (June 1997). "Identification, localization, and expression of two novel human genes similar to deoxyribonuclease I". Genomics. 42 (3): 507–13. doi:10.1006/geno.1997.4748. PMID 9205125.
  6. ^ Baron WF, Pan CQ, Spencer SA, Ryan AM, Lazarus RA, Baker KP (July 1998). "Cloning and characterization of an actin-resistant DNase I-like endonuclease secreted by macrophages". Gene. 215 (2): 291–301. doi:10.1016/S0378-1119(98)00281-9. PMID 9714828.
  7. ^ Shiokawa D, Hirai M, Tanuma S (March 1998). "cDNA cloning of human DNase gamma: chromosomal localization of its gene and enzymatic properties of recombinant protein". Apoptosis. 3 (2): 89–95. doi:10.1023/A:1009692807692. PMID 14646506. S2CID 2071259.
  8. ^ a b "Entrez Gene: DNASE1L3 deoxyribonuclease I-like 3".
  9. ^ Al-Mayouf SM, Sunker A, Abdwani R, Abrawi SA, Almurshedi F, Alhashmi N, et al. (October 2011). "Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form of systemic lupus erythematosus". Nature Genetics. 43 (12): 1186–8. doi:10.1038/ng.975. PMID 22019780. S2CID 205358301.
  10. ^ Westra HJ, Martínez-Bonet M, Onengut-Gumuscu S, Lee A, Luo Y, Teslovich N, et al. (October 2018). "Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes". Nature Genetics. 50 (10): 1366–1374. doi:10.1038/s41588-018-0216-7. PMC 6364548. PMID 30224649.

추가 정보