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사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2OCP
식별자
에일리어스	DGUOK, 디옥시구아노신인산화효소, MTDPS3, dGK, NCPH, PEOB4, NCPH1
외부 ID	OMIM : 601465 MGI : 1351602 HomoloGene : 8456 GenCard : DGUOK
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	73,958,961 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	83,483,951 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	뇌하수체 전엽; ; 상행 대동맥; ; 신경절 융기; ; 슬와 동맥; ; 좌관상동맥; ; 위점막; ; 좌측 자궁관; ; 자궁경관; ; 자궁내막간질세포; ; 핵액컴벤스;
	상단 표시 위치:
	심내막 쿠션; ; 우심실; ; 이차 난모세포; ; 작은 구멍; ; 각막 간질; ; 부신; ; 백색 지방 조직; ; 심실중격; ; 근위 요세관; ; 갈색 지방 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 뉴클레오시드인산화효소활성; 디옥시구아노신인산화효소활성; 키나아제활성; ATP 결합; 디옥시뉴클레오시드인산화효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 미토콘드리아 매트릭스; 미토콘드리아; 핵;
생물학적 과정	뉴런투영발달부조절; 푸린디옥시리보뉴클레오시드대사과정; dGTP 대사 과정; 인산화; 푸린 화합물 회수; 구아노신 대사 과정; 단백질인산화; 핵산가수분해효소함유복합체; 뉴클레오티드생합성법; 디옥시리보뉴클레오시드1인산생합성법;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1716
	27369
	ENSG00000114956
	ENSMUSG000014554
	문제 16854
	Q9QX60
NM_001929; NM_080915; NM_080916; NM_080917; NM_080918;
	NM_001318859; NM_001318860; NM_001318861; NM_001318862; NM_001318863
	NM_001162521; NM_013764
NP_001305788; NP_001305789; NP_001305790; NP_001305791; NP_001305792;
	NP_550438; NP_550440
	NP_001155993; NP_038792
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

디옥시구아노신인산화효소, 미토콘드리아는 인간에서 DGUOK ^[5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

기능.

포유동물 세포에서 퓨린 디옥시리보뉴클레오시드의 인산화 작용은 주로 세포질 디옥시시티딘 키나아제 및 미토콘드리아 디옥시구아노신 키나아제라는 두 가지 디옥시리보뉴클레오시드 키나제에 의해 매개된다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 미토콘드리아 매트릭스에서 퓨린 디옥시리보뉴클레오시드의 인산화 작용을 담당한다.또한 이 단백질은 림프증식장애 치료에 이용되는 몇 가지 퓨린디옥시리보뉴클레오시드 유사체를 인산화하며, 이 인산화효과는 이들 유사체의 유효성에 매우 중요하다.다른 단백질 ^[5]아이소폼을 코드하는 대체 스플라이스 변이가 이 유전자에 대해 설명되었다.

임상

이 유전자의 돌연변이는 유전되는 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군, 신생아 간 기능 상실, 안진 및 저혈압과 관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114956 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000014554 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DGUOK deoxyguanosine kinase".

추가 정보

Johansson M, Karlsson A (1996). "Cloning and expression of human deoxyguanosine kinase cDNA". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93 (14): 7258–62. doi:10.1073/pnas.93.14.7258. PMC 38970. PMID 8692979.
Wang L, Hellman U, Eriksson S (1996). "Cloning and expression of human mitochondrial deoxyguanosine kinase cDNA". FEBS Lett. 390 (1): 39–43. doi:10.1016/0014-5793(96)00623-0. PMID 8706825. S2CID 24697393.
Johansson M, Bajalica-Lagercrantz S, Lagercrantz J, Karlsson A (1997). "Localization of the human deoxyguanosine kinase gene (DGUOK) to chromosome 2p13". Genomics. 38 (3): 450–1. doi:10.1006/geno.1996.0654. PMID 8975728.
Jüllig M, Eriksson S (2000). "Mitochondrial and submitochondrial localization of human deoxyguanosine kinase". Eur. J. Biochem. 267 (17): 5466–72. doi:10.1046/j.1432-1327.2000.01607.x. PMID 10951205.
Jüllig M, Eriksson S (2001). "Apoptosis induces efflux of the mitochondrial matrix enzyme deoxyguanosine kinase". J. Biol. Chem. 276 (26): 24000–4. doi:10.1074/jbc.M100435200. PMID 11294860.
Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Nakamura Y, Suyama A, Sakaki Y, Morishita S, Okubo K, Sugano S (2001). "Identification and Characterization of the Potential Promoter Regions of 1031 Kinds of Human Genes". Genome Res. 11 (5): 677–84. doi:10.1101/gr.gr-1640r. PMC 311086. PMID 11337467.
Johansson K, Ramaswamy S, Ljungcrantz C, Knecht W, Piskur J, Munch-Petersen B, Eriksson S, Eklund H (2001). "Structural basis for substrate specificities of cellular deoxyribonucleoside kinases". Nat. Struct. Biol. 8 (7): 616–20. doi:10.1038/89661. PMID 11427893. S2CID 19972787.
Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, Shalata A, Anbinder Y, Berkowitz D, Hartman C, Barak M, Eriksson S, Cohen N (2001). "The deoxyguanosine kinase gene is mutated in individuals with depleted hepatocerebral mitochondrial DNA". Nat. Genet. 29 (3): 337–41. doi:10.1038/ng746. PMID 11687800. S2CID 24485683.
Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). "Low level of mitochondrial deoxyguanosine kinase is the dominant factor in acquired resistance to 9-beta-D-arabinofuranosylguanine cytotoxicity". Biochem. Biophys. Res. Commun. 293 (5): 1489–96. doi:10.1016/S0006-291X(02)00415-1. PMID 12054684.
Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camaño P, Marina A, Rabinowitz S, Shiffman R, Thompson K, Wilson CM, Feigenbaum A, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu TH (2002). "Mitochondrial DNA depletion and dGK gene mutations". Ann. Neurol. 52 (3): 311–7. doi:10.1002/ana.10284. PMID 12205643. S2CID 31217378.
Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H (2002). "A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA". Ann. Neurol. 52 (2): 237–9. doi:10.1002/ana.10247. PMID 12210798. S2CID 19664177.
Krawiec K, Kierdaszuk B, Shugar D (2003). "Inorganic tripolyphosphate (PPP(i)) as a phosphate donor for human deoxyribonucleoside kinases". Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 192–7. doi:10.1016/S0006-291X(02)03007-3. PMID 12535661.
Wang L, Limongelli A, Vila MR, Carrara F, Zeviani M, Eriksson S (2005). "Molecular insight into mitochondrial DNA depletion syndrome in two patients with novel mutations in the deoxyguanosine kinase and thymidine kinase 2 genes". Mol. Genet. Metab. 84 (1): 75–82. doi:10.1016/j.ymgme.2004.09.005. PMID 15639197.
Mancuso M, Ferraris S, Pancrudo J, Feigenbaum A, Raiman J, Christodoulou J, Thorburn DR, DiMauro S (2005). "New DGK gene mutations in the hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome". Arch. Neurol. 62 (5): 745–7. doi:10.1001/archneur.62.5.745. PMID 15883261.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Fyrberg A, Mirzaee S, Lotfi K (2007). "Cell cycle dependent regulation of deoxycytidine kinase, deoxyguanosine kinase, and cytosolic 5'-nucleotidase I activity in MOLT-4 cells". Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 25 (9–11): 1201–4. doi:10.1080/15257770600894386. PMID 17065091. S2CID 2670663.
Mousson de Camaret B, Taanman JW, Padet S, Chassagne M, Mayençon M, Clerc-Renaud P, Mandon G, Zabot MT, Lachaux A, Bozon D (2007). "Kinetic properties of mutant deoxyguanosine kinase in a case of reversible hepatic mtDNA depletion". Biochem. J. 402 (2): 377–85. doi:10.1042/BJ20060705. PMC 1798436. PMID 17073823.
Franco M, Johansson M, Karlsson A (2007). "Depletion of mitochondrial DNA by down-regulation of deoxyguanosine kinase expression in non-proliferating HeLa cells". Exp. Cell Res. 313 (12): 2687–94. doi:10.1016/j.yexcr.2007.04.003. PMID 17490647.

외부 링크

DGUOK 관련 미토콘드리아 DNA 고갈증후군, 간뇌형 GenReview/NIH/UW 엔트리

인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114956 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000014554 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: DGUOK deoxyguanosine kinase".

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