DDX3Y

DDX3Y
DDX3Y
Protein DDX3Y PDB 2i4i.png
식별자
별칭DDX3Y, DBY, DEAD-Box 헬리코아제 3, Y 연결, DEAD-Box 헬리코아제 3 Y 연결
외부 IDOMIM: 400010 MGI: 1349406 HomoloGene: 55839 GeneCard: DDX3Y
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_00112265
NM_001302552
NM_004660
NM_001324195

NM_012008

RefSeq(단백질)

NP_001116137
NP_001289481
NP_001311124
NP_004651

NP_036138

위치(UCSC)Cr Y: 12.9 – 12.92MbCr Y: 1.26 – 1.29Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

ATP 의존 RNA 헬리코아제 DDX3Y는 인간에서 DDX3Y 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]

보존 모티브인 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)가 특징인 DEAD 박스 단백질은 Putative RNA 나선형이다. 그것들은 변환 개시, 핵 및 미토콘드리아 스플라이싱, 리보솜 및 스플라이소솜 조립과 같은 RNA 2차 구조의 변경을 포함하는 많은 세포 과정에 관여한다. 이들의 분포 패턴으로 볼 때, 이 가족의 일부 구성원은 발생, 정자생식, 세포 성장 및 분열에 관여하는 것으로 여겨진다. 이 유전자는 DEAD 박스 단백질을 암호화하고, X염색체(DDX3X)에 동음이의어가 있다. 유전자 돌연변이는 남성 불임, 세르톨리 세포 전용 증후군 또는 심각한 저체온증후군을 유발하며, 이 유전자가 정조세포 과정에 핵심적인 역할을 하고 있음을 시사한다. 이 유전자의 대체적 스플리싱은 3' UTR의 길이에서만 다른 2개의 대본을 생성한다.[6]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000067048 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000069045 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lahn BT, Page DC (Nov 1997). "Functional coherence of the human Y chromosome". Science. 278 (5338): 675–80. Bibcode:1997Sci...278..675L. doi:10.1126/science.278.5338.675. PMID 9381176.
  6. ^ a b "Entrez Gene: DDX3Y DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 3, Y-linked".

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