Ccdc78

Ccdc78
CCDC78
식별자
에일리어스CCDC78, C16orf25, CNM4, JFP10, hsCcdc78, 78을 포함하는 코일 코일 도메인
외부 IDOMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 GeneCard: CCDC78
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

124093

381077

앙상블

ENSG00000162004

ENSMUSG000071202

유니프로트

A2IDD5

D3Z5T1

RefSeq(mRNA)

NM_001031737
NM_173476
NM_001378030
NM_001378031
NM_001378033

NM_001165929

RefSeq(단백질)

NP_001026907
NP_001364959
NP_001364960
NP_001364962

NP_001159401

장소(UCSC)Chr 16: 0.72 ~0.73 MbChr 17: 26.01 ~26.01 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

코일 코일 도메인 함유 78(CCDC78)은 CCDC78 유전자에 의해 코드된 인간의 단백질이다.C16orf25, FLJ34512, CNM4, JFP10 [5]등의 에일리어스가 몇 개 있어요16번 염색체(16p13.3)의 (-) 가닥에 위치합니다.그것의 유전자 주변은 NARFL(또한 마이너스 가닥), HAGHL, FAM173A 및 METRN을 포함한다.CCDC78 유전자는 10,892쌍의 염기쌍이며 단백질은 438개의 아미노산을 [6]함유하고 있다.단백질의 무게는 약 4.852KDal입니다.[7]독특한 선천성 [8]미오파시가 있는 것을 포함하여 여러 가지 동질 형태가 있습니다.여러 표현 프로파일에 따르면 중간 수준의 표현은 어디에나 있습니다.비록 병변은 존재하지 않지만 몇몇 맞춤법들은 존재한다.

기능.

이 유전자의 기능은 현재 알려져 있지 않다.CCDC78이 골격근 수축에 역할을 한다는 증거가 있다.이것은 다른 근육 단백질과의 구조적 유사성 및 국부 분석에 의해 뒷받침된다.CCDC78의 예측 구조는 트로포미오신과 유사했다(아래 [9]참조).유전자 생성물은 주로 핵 주변 영역, 근막, 그리고 석관의 망상 패턴에서 발견됩니다.그러나, 국재 분석에서는 그것이 [8]세포질에서도 발견될 것으로 예측하고 있다.

mRNA

Transcript Variants of CCDC78 according to AceView.png

일반 속성: [6]

  • 게놈 DNA 길이: 10,892 bp
  • 가장 일반적인 번역된 mRNA 길이: 1,317 bp
  • 5' 미번역 영역: 447 bp
  • 3' 미번역 영역: 2188 bp

스크립트 종류:대체 스플라이싱 [5]패턴은 13가지로 알려져 있습니다.이것들은 인접한 이미지에서 볼 수 있습니다.이 중 하나는 [8]질병으로 나타납니다.

단백질

일반 속성:[7]

표현

인간의 EST 프로파일을 보면, CCDC78은 적당한 수준에서 [6]유비쿼터스한 표현을 보이는 것 같다.

번역 후 수정 예상:ExPasy에서 [10]도구를 사용하여 여러 세린 잔기의 인산화도 예측되었다.

예측된 이차 구조

CCDC78의 2차 구조는 단백질 2차 구조 예측 도구인 FLEE를 사용하여 예측되었다.단백질을 포함하는 코일 코일 도메인에서 예상할 수 있듯이, 몇 가지 α-헬리체가 [7]있다.이 모델은 단백질의 98%에서 65%까지 정확할 것으로 예측되었다.예측 이미지는 다음과 같습니다.이 예측 모델은 수축성 [9]단백질인 트로포미오신과 밀접한 관련이 있다.

단백질-단백질 상호작용

단 하나의 단백질만이 CCDC78과 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.IntAct에서 수행한 분석 결과 예르시니아 페스티스에서 [11]CCDC78과 dAK1_1의 상호작용이 나타났다.

호몰로지

CCDC78은 인간 게놈에 알려진 병리작용이 없다.하지만, 그것은 다른 유기체에는 여러 개의 철자를 가지고 있다.오솔로그는 동물의 왕국에서 발견될 수 있다.CCDC78은 [7]포유류에서 보존성이 높다.코일 코일 도메인은 모든 맞춤법에 걸쳐 매우 보존되어 있어 이러한 도메인의 중요성을 보여줍니다.

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 독특한 선천성 [8]미오파시를 일으키는 것으로 나타났다.이 돌연변이는 대체 스플라이싱(프레임 내 삽입 222 bp)에 의해 발생합니다.미시간 대학의 연구진은 선천성 미오파시를 가진 가족을 분석했다.연결 분석 후 전체 추출 및 차세대 염기서열 분석 결과, CCDC78은 영향을 받는 개인에게 존재하며 10,000개 이상의 [8]대조군에 존재하지 않는 것으로 나타났다.그리고 나서 그들은 성공적으로 제브라피쉬의 선천성 미오파시를 모델링했다.CCDC78은 또한 [12]B형 간염에 대한 면역 반응과 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000162004 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071202 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b GeneCards. "CCDC78 Gene". The Human Gene Compendium. Retrieved 2 May 2013.
  6. ^ a b c "CCDC78". National Center for Biotechnology Information.
  7. ^ a b c d Biology WorkBench. San Diego Supercomputer Center http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!. {{cite web}}:누락 또는 비어 있음 title=(도움말)[영구 데드링크]
  8. ^ a b c d e Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (August 2012). "Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores". American Journal of Human Genetics. 91 (2): 365–71. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.012. PMC 3415545. PMID 22818856.
  9. ^ a b "Phyre2". Structural Bioinformatics Group.[영구 데드링크]
  10. ^ "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home". ExPasy. Swiss Institute of Bioinformatics.
  11. ^ "3 binary interactions found for search term Ccdc78". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-25.
  12. ^ Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (April 2010). "New genetic associations detected in a host response study to hepatitis B vaccine". Genes and Immunity. 11 (3): 232–8. doi:10.1038/gene.2010.1. PMID 20237496.