CHRFAM7A

CHRFAM7A
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5AFK, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5AFM, 5AFH
식별자
에일리어스	CHRFAM7A, CHRNA7, CHRNA7-DR1, D-10, CHRNA7(외부 5-10) 및 FAM7A(외부 A-E) 퓨전, NACHRA7
외부 ID	OMIM: 609756 GeneCard: CHRFAM7A
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	30,393,849 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 단구; ; 상행 대동맥; ; 골수; ; 오른쪽 폐; ; 갑상선; ; 평활근 조직; ; 갑상선 좌엽; ; 갑상선 우엽; ; 고환;
	없음
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	세포외배위자게이트이온채널활성; 이온 채널 활성; 막간신호수용체활성; 아세틸콜린수용체활성; 아세틸콜린 결합; 단백질 결합; 단백질 호모다이머화; 아세틸콜린기가온채널활성; 아밀로이드 결합; 염화물 채널 조절기 활성; 독성 물질 결합; 리간드 게이트 이온 채널 활성; 칼슘 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막; 혈장막의 적분 성분; 아세틸콜린게이트채널복합체; 뉴런 투영; 시냅스; 시냅스 후막; 혈장막; 세포 접합; 플라즈마막 뗏목; 시냅스 후;
생물학적 과정	이온막 통과 수송; 이온 수송; 신호 변환; 화학적 시냅스 전달; 시냅스 전달, 콜린 작동성; 막전위조절; 신경계 과정; 저산소증에 대한 반응; 인식; 세포칼슘이온항체; 혈관신생의 양성 조절; 세포군 증식의 양성 조절; 운송; 칼슘 이온 수송; 기억; 종양괴사인자생성음성조절; 니코틴에 대한 반응; 시냅스 후막 전위 조절; 흥분성 시냅스 후 전위; 단백질인산화양조절; 학습 또는 기억; 단기 기억; 시냅스 조직; 감각 처리; ERK1 및 ERK2 캐스케이드 양의 조절; 칼슘 이온 막 통과 수송; 아세틸콜린수용체신호경로; 수상척추조직; 흥분성 시냅스 후 전위 변조; 수상석 수목화; 장기 시냅스 증강 양성 조절; 뉴런사조절; 아밀로이드-아밀로이드 형성의 양성 조절; 아밀로이드-아밀로이드 형성의 음성 조절; 아밀로이드 전구체 단백질 이화 과정 조절; 아밀로이드 매개에 대한 반응; 아세틸콜린에 대한 반응; 아밀로이드섬유형성조절; CoA전달효소활성양성조절; 흥분성 시냅스 후 전위의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	89832
	없음
	ENSG00000275917; ENSG00000166664
	없음
	Q494W8; P36544
	없음
	NM_139320; NM_148911
	없음
	NP_647536; NP_683709; NP_000737; NP_001177384
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

CHRNA7-FAM7A 융합단백질은 인간에서 CHRFAM7A 유전자에 ^[3]^[4]의해 암호화되는 단백질이다.

니코틴성 아세틸콜린 수용체(nACHRs)는 시냅스에서 빠른 신호 전송을 매개하는 리간드 게이트 이온 채널의 슈퍼 패밀리의 구성원입니다.몇 가지 신경정신질환과 관련된 영역의 15번 염색체에 위치한 패밀리 멤버 CHRNA7은 부분적으로 복제되어 배열 유사성 7(FAM7A)을 가진 패밀리로부터의 새로운 유전자와 하이브리드를 형성한다.이 잡종 유전자에 대한 대체 스플라이싱이 관찰되었으며, 두 가지 변종이 존재한다.각 변종에 대해 가장 큰 개방 판독 프레임에 의해 예측된 N-말단 잘린 생성물은 신경전달물질-게이트 이온 채널 리간드 결합 도메인의 대부분을 결여하지만 이온 채널을 형성하는 막 통과 영역은 유지한다.현재 증거는 이 잡종 유전자의 전사를 뒷받침하지만 니코틴성 아세틸콜린 수용체 유사 단백질 인코딩 개방형 판독 프레임의 번역은 ^[4]확인되지 않았다.CHRFAM7A는 비인간 영장류에서 발견되지 않았으며, 아프리카 혈통 개체에서 발생하는 비율은 백인 ^[5]개체보다 현저히 낮다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c ENSG00000166664 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - Ensembl, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Riley B, Williamson M, Collier D, Wilkie H, Makoff A (Feb 2002). "A 3-Mb map of a large Segmental duplication overlapping the alpha7-nicotinic acetylcholine receptor gene (CHRNA7) at human 15q13-q14". Genomics. 79 (2): 197–209. doi:10.1006/geno.2002.6694. PMID 11829490.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CHRFAM7A CHRNA7 (cholinergic receptor, nicotinic, alpha 7, exons 5-10) and FAM7A (family with sequence similarity 7A, exons A-E) fusion".
^ Szafranski, Przemyslaw; Schaaf, Christian P.; Person, Richard E.; Gibson, Ian B.; Xia, Zhilian; Mahadevan, Sangeetha; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A.; Lalani, Seema (2010-07-01). "Structures and Molecular Mechanisms for Common 15q13.3 Microduplications Involving CHRNA7: Benign or Pathological?". Human Mutation. 31 (7): 840–850. doi:10.1002/humu.21284. ISSN 1059-7794. PMC 3162316. PMID 20506139.

외부 링크

UCSC Genome Browser의 Human CHRFAM7A 게놈 위치 및 CHRFAM7A 유전자 상세 페이지.
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CHRNA7 게놈 위치 및 CHRNA7 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Gault J, Robinson M, Berger R, et al. (1998). "Genomic organization and partial duplication of the human alpha7 neuronal nicotinic acetylcholine receptor gene (CHRNA7)". Genomics. 52 (2): 173–85. doi:10.1006/geno.1998.5363. PMID 9782083.
Freedman R, Leonard S, Gault JM, et al. (2001). "Linkage disequilibrium for schizophrenia at the chromosome 15q13-14 locus of the alpha7-nicotinic acetylcholine receptor subunit gene (CHRNA7)". Am. J. Med. Genet. 105 (1): 20–2. doi:10.1002/1096-8628(20010108)105:1<20::AID-AJMG1047>3.0.CO;2-C. PMID 11424985.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Trombino S, Cesario A, Margaritora S, et al. (2004). "Alpha7-nicotinic acetylcholine receptors affect growth regulation of human mesothelioma cells: role of mitogen-activated protein kinase pathway". Cancer Res. 64 (1): 135–45. doi:10.1158/0008-5472.CAN-03-1672. PMID 14729617.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bale AS, Meacham CA, Benignus VA, et al. (2005). "Volatile organic compounds inhibit human and rat neuronal nicotinic acetylcholine receptors expressed in Xenopus oocytes". Toxicol. Appl. Pharmacol. 205 (1): 77–88. doi:10.1016/j.taap.2004.09.011. PMID 15885267.
Freedman R, Leonard S, Waldo M, et al. (2006). "Characterization of allelic variants at chromosome 15q14 in schizophrenia". Genes, Brain and Behavior. 5 Suppl 1: 14–22. doi:10.1111/j.1601-183X.2006.00190.x. PMID 16417613.
Zody MC, Garber M, Sharpe T, et al. (2006). "Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15". Nature. 440 (7084): 671–5. Bibcode:2006Natur.440..671Z. doi:10.1038/nature04601. PMID 16572171.
Dempster EL, Toulopoulou T, McDonald C, et al. (2006). "Episodic memory performance predicted by the 2bp deletion in exon 6 of the "alpha 7-like" nicotinic receptor subunit gene". The American Journal of Psychiatry. 163 (10): 1832–4. doi:10.1176/appi.ajp.163.10.1832. PMID 17012698.
Martin LF, Leonard S, Hall MH, et al. (2007). "Sensory Gating and Alpha-7 Nicotinic Receptor Gene Allelic Variants in Schizoaffective Disorder, Bipolar Type". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (5): 611–4. doi:10.1002/ajmg.b.30470. PMC 3123155. PMID 17192894.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000166664 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - Ensembl, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11829490-3] Riley B, Williamson M, Collier D, Wilkie H, Makoff A (Feb 2002). "A 3-Mb map of a large Segmental duplication overlapping the alpha7-nicotinic acetylcholine receptor gene (CHRNA7) at human 15q13-q14". Genomics. 79 (2): 197–209. doi:10.1006/geno.2002.6694. PMID 11829490.

[entrez-4] "Entrez Gene: CHRFAM7A CHRNA7 (cholinergic receptor, nicotinic, alpha 7, exons 5-10) and FAM7A (family with sequence similarity 7A, exons A-E) fusion".

[5] Szafranski, Przemyslaw; Schaaf, Christian P.; Person, Richard E.; Gibson, Ian B.; Xia, Zhilian; Mahadevan, Sangeetha; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A.; Lalani, Seema (2010-07-01). "Structures and Molecular Mechanisms for Common 15q13.3 Microduplications Involving CHRNA7: Benign or Pathological?". Human Mutation. 31 (7): 840–850. doi:10.1002/humu.21284. ISSN 1059-7794. PMC 3162316. PMID 20506139.

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