잔잔하다
CALM3칼모듈린3는 CAML3 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
CALM-3는 심장 근육을 수축시키는 것으로 가장 잘 알려져 있으며, 이 활동이 일관되는지 여부에 따라 다른 질병들이 단점으로 나타날 수 있다.그것은 사이토키네시스나 중심체 [3]사이클과 같은 다른 종류의 생물학적 시스템을 유지하거나 조절할 수 있다.
칼모듈린-3은 칼슘의 결합 및 [4]효소 조절에 있어 유의한 활성과 같은 다양한 유형의 활성과 역할을 수행할 수 있다.유전자 CALM-3는 2방향으로 기능하는 심실 빈박과 관련된 심실 빈박과 [4]정상보다 상당히 긴 심전도의 QT 간격과 관련된 긴 QT 증후군과 같은 죽음에 이를 수 있는 질병에 기여할 가능성이 있다.그 구조에는 각각의 나선 루프 나선에서 관측된 2개의 나선형상이 있으며,[5] 시간이 지남에 따라 단백질의 표면이 변화하기 때문에 수직 패턴으로 형성된다.전사를 통해 유전자 CALM-3는 자신의 유전자 발현을 위한 조절기의 활성을 수행할 수 있으며 6개의 엑손이 있어 각 엑손이 개시 [6]단계에서 일어나는 특정 기능을 가지고 있음을 나타낸다.칼모듈린 단백질에 영향을 미칠 수 있는 변종이 있을 경우 [7]단백질의 일부인 Ca 매개체 농도에 영향을 미칠 수 있다.
맥락
CALM-3 유전자는 칼모듈린의 단백질과 함께 쥐와 같은 실험 동물에서 가장 흔한 DNA 분리 같은 다양한 유형의 실험에 포함되어 있다.이 유전자는 주로 우리의 게놈을 통해 동물과 사람에게서 발견될 수 있고, 그것의 특정한 다형성은 다른 종류의 제한 [8]효소를 통해 발견될 수 있다.병원 환경에서는 전체 엑솜 염기서열처리라는 이름의 프로세스가 사용되며 CALM-3가 특정 [9]질병의 원인인지 여부를 결정하는 데 유용합니다.단백질 칼모듈린은 3개의 다른 유전자로 구성되어 있기 때문에, 어떻게 그 유전자가 특정 질병을 발생시키고 잠재적으로 [9]악화시킬 수 있는지를 정확히 결정하는 것은 어려울 수 있다.그러나 칼모듈린 단백질의 유전자에서 롱QT [9]증후군과 같이 검출된 돌연변이는 거의 없었다.
임상적 의의
칼모듈린-3가 특정 질병과 관련이 있을 수 있다는 중요한 증거가 있지만, 이 특정 유전자가 결과적으로 돌연사를 일으킬 수 있는 질병에 기여한다는 증거는 거의 없다.랫드를 대상으로 한 실험에서는 두 유전자에 모두 CALM-3 유전자가 포함되어 있어 람다 rCB1 또는 hCE1이 DNA 분리를 거쳤으며, 람다 SC4 및 람다 SC8 [8]등 랫드에서 더 흔한 2개의 다른 유전자와 비교되었다.그 결과 람다 rCB1 또는 hCE1 유전자는 쥐의 게놈에 포함된 다른 유전자와 구조가 다를 수 있지만 코드 가닥은 상당히 [8]유사했다.장기 QT 증후군 환자에게는 전체 엑솜 배열 과정이 사용되었기 때문에 안정적이거나 정상적인 가족력이 [9]있는 환자 등 WES를 완전히 통과하기 위해서는 일정한 기준을 충족해야 했다.심전도 검사를 통해 리듬과 파동을 검출할 수 있으며, 불규칙하면 장기 QT [9]증후군의 경로로 이어질 수 있습니다.
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