브로모도메인 및 WD 반복 함유 단백질 3

Bromodomain and WD repeat-containing protein 3
BRWD3
식별자
에일리어스3, XLID93을 포함한 BRWD3, BRODL, MRX93, 브로모도메인 및 WD 반복 도메인
외부 IDOMIM: 300553 MGI: 3029414 HomoloGene: 18736 GeneCard: BRWD3
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

254065

382236

앙상블

ENSG00000165288

ENSMUSG000063663

유니프로트

Q6RI45

A2AHJ4

RefSeq(mRNA)

NM_153252

NM_001081477

RefSeq(단백질)

NP_694984

NP_001074946

장소(UCSC)Chr X: 80.67 ~80.81 MbChr X: 107.78 ~107.88 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

브로모도메인 및 WD 반복함유단백질 3은 BRWD3 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 브로모도메인과 여러 개의 WD 반복을 포함합니다.그것은 염색질 수정 기능을 가진 것으로 생각되며,[7] 따라서 전사에 역할을 할 수 있다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 정신지체 또는 영구마비를 일으킬 수 있으며, 이는 대뇌증과 정신지체 X-연관이라고도 한다.이 유전자는 또한 B세포 만성 림프구 [7]백혈병 환자의 전위와 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165288 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00006363 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kalla C, Nentwich H, Schlotter M, Mertens D, Wildenberger K, Dohner H, Stilgenbauer S, Lichter P (Dec 2004). "Translocation t(X;11)(q13;q23) in B-cell chronic lymphocytic leukemia disrupts two novel genes". Genes Chromosomes Cancer. 42 (2): 128–43. doi:10.1002/gcc.20131. PMID 15543602. S2CID 29497580.
  6. ^ Muller P, Kuttenkeuler D, Gesellchen V, Zeidler MP, Boutros M (Aug 2005). "Identification of JAK/STAT signalling components by genome-wide RNA interference". Nature. 436 (7052): 871–5. Bibcode:2005Natur.436..871M. doi:10.1038/nature03869. hdl:11858/00-001M-0000-0012-E868-C. PMID 16094372. S2CID 4429398.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: BRWD3 bromodomain and WD repeat domain containing 3".

외부 링크

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.


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인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.