호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
이 기사는 단백질에 관한 것이다. ADCK 와 혼동해서는 안 된다.키나아제3을 포함한 aarF 도메인 은 ADCK3 [5] 단백질 이다.
이 유전자는 효모 ABC1과 유사한 미토콘드리아 단백질을 암호화하는데, ABC1은 호흡 사슬의 전자 전달막 단백질 복합체에서 기능을 한다. 이것 은 ABC 수송 단백질 의 패밀리와 관련이 없다.이 유전자의 발현은 종양억제제 p53 에 의해 유도되며 DNA 손상에 반응하여 p53에 의해 유도되는 아포토시스 를 부분적으로 억제한다. 대체적 으로 스플라이스된 전사 변형이 발견되었지만, 그 전체 길이의 특성은 [5]
레퍼런스 외부 링크 추가 정보 Lagier-Tourenne C, Tazir M, López LC, et al. (2008). "ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency" . Am. J. Hum. Genet . 82 (3): 661–72. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.024 . PMC 2427193 PMID 18319074 . Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al. (2008). "CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures" . Am. J. Hum. Genet . 82 (3): 623–30. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.022 . PMC 2427298 PMID 18319072 . Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1" . Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G . doi :10.1038/nature04727 PMID 16710414 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 . Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R . doi :10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 . Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 101 (44): 15724–9. Bibcode :2004PNAS..10115724W . doi :10.1073/pnas.0404089101 PMC 524842 PMID 15498874 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038/ng1285 PMID 14702039 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Iiizumi M, Arakawa H, Mori T, et al. (2002). "Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex". Cancer Res . 62 (5): 1246–50. PMID 11888884 .
