ZIC1

ZIC1
ZIC1
식별자
에일리어스ZIC1, ZIC, ZNF201, CRS6, Zic 패밀리 1, BAIDCS
외부 IDOMIM: 600470 MGI: 106683 HomoloGene: 2562 GeneCard: ZIC1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_003412

NM_009573
NM_001376941

RefSeq(단백질)

NP_003403

NP_033599
NP_001363870

장소(UCSC)Chr 3: 147.39 ~147.51 MbChr 9: 91.24 ~91.25 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

ZIC1은 소뇌([5][6]ZIC) 단백질 패밀리의 아연 핑거에 속합니다.

ZIC1은 5개의 C2H2 아연 손가락의 보존으로 인해 ZIC 단백질로 분류되며, 이는 단백질이 DNA 및 단백질과 상호작용할 수 있게 해준다.ZIC1은 이 단백질군의 또 다른 구성원인 ZIC4에서 치밀한 게놈 구성에서 발견된다.이러한 단백질의 정확한 기능은 초기 발달을 위해 매우 중요하며, 이러한 단백질을 코드하는 유전자의 돌연변이는 다양한 선천적 결함을 초래하는 것으로 알려져 있다.예를 들어 ZIC1과 ZIC4의 기능이 모두 상실된 경우(이러한 위치가 인접해 있기 때문에 인터스티셜 삭제를 통해 발생할 수 있음), Dandy-Walker [7]기형이 발생할 수 있습니다.

상호 작용

ZIC1은 GLI1[8]GLI3[8]상호작용하는 으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000152977 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032368 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (November 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.
  6. ^ "Entrez Gene: ZIC1 Zic family member 1 (odd-paired homolog, Drosophila)".
  7. ^ Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ (October 2004). "Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation". Nat Genet. 36 (10): 1053–5. doi:10.1038/ng1420. PMID 15338008.
  8. ^ a b Koyabu, Y; Nakata K; Mizugishi K; Aruga J; Mikoshiba K (March 2001). "Physical and functional interactions between Zic and Gli proteins". J. Biol. Chem. United States. 276 (10): 6889–92. doi:10.1074/jbc.C000773200. ISSN 0021-9258. PMID 11238441.

추가 정보