RDH8

RDH8
식별자
에일리어스	RDH8, PRDH, SDR28C2, 레티놀탈수소효소8(전 트랜스), 레티놀탈수소효소8
외부 ID	OMIM: 608575 MGI: 2685028 HomoloGene: 41062 GeneCard: RDH8
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	10,022,279 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	9번 염색체(쥐)
끝.	20,413 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	정자; ; 망막 색소 상피; ; 랑게르한스 섬; ; 신장; ; 상부 신경; ; 맹장; ; 유방.; ; 유선; ; 간; ; 측두엽;
	상단 표시 위치:
	시상하부; ; 거울; ; 골격근 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	산화환원효소활성; NADP-레티놀탈수소효소활성; 에스트라디올17-가산화수소효소활성; NAD-레티놀탈수소효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 혈장막의 적분 성분; 막;
생물학적 과정	에스트로겐 생합성 과정; 레티놀 대사 과정; 자극에 대한 반응; 시각 지각; 스테로이드 생합성 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	50700
	235033
	ENSG000080511
	ENSMUSG000053773
	Q9NYR8
	D3Z6W3
	NM_015725
	NM_001030290
	NP_056540
	NP_001025461
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

레티놀탈수소효소 8은 RDH8 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 코드되는 효소이다.

전트랜스-레티놀 탈수소효소(RDH8)는 NADPH의 존재 하에서 전트랜스-레티놀을 전트랜스-레티놀로 환원하는 시각적 순환 효소이다(Rattner et al., 2000).단쇄 탈수소효소/환원효소 계열의 일원으로 광수용체의 외부 세그먼트에 위치하고 있어 광수용체 레티놀 탈수소효소라고도 한다.표백 및 가수분해 로돕신의 산물인 전망막(all-trans-retinal)을 감소시킴으로써 로돕신 재생 경로를 시작하는 것은 시각 사이클에서 중요하다(Rando, 2001).이는 시각 주기의 속도 제한 단계이다(Saari et al., 1998).[OMIM ^[7]제공]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000080511 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000053773 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Rattner A, Smallwood PM, Nathans J (May 2000). "Identification and characterization of all-trans-retinol dehydrogenase from photoreceptor outer segments, the visual cycle enzyme that reduces all-trans-retinal to all-trans-retinol". J Biol Chem. 275 (15): 11034–11043. doi:10.1074/jbc.275.15.11034. PMID 10753906.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (Feb 2009). "The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative". Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–98. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
^ ^a ^b "Entrez Gene: RDH8 retinol dehydrogenase 8 (all-trans)".

추가 정보

Rando RR (2001). "The biochemistry of the visual cycle". Chem. Rev. 101 (7): 1881–1896. doi:10.1021/cr960141c. PMID 11710234.
Maeda A, Maeda T, Imanishi Y, et al. (2005). "Role of photoreceptor-specific retinol dehydrogenase in the retinoid cycle in vivo". J. Biol. Chem. 280 (19): 18822–18832. doi:10.1074/jbc.M501757200. PMC 1283069. PMID 15755727.
Perrault I, Hanein S, Gerber S, et al. (2004). "Retinal dehydrogenase 12 (RDH12) mutations in leber congenital amaurosis". Am. J. Hum. Genet. 75 (4): 639–646. doi:10.1086/424889. PMC 1182050. PMID 15322982.
Luo W, Marsh-Armstrong N, Rattner A, Nathans J (2004). "An outer segment localization signal at the C terminus of the photoreceptor-specific retinol dehydrogenase". J. Neurosci. 24 (11): 2623–2632. doi:10.1523/JNEUROSCI.5302-03.2004. PMC 6729528. PMID 15028754.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (2003). "Dual-substrate specificity short chain retinol dehydrogenases from the vertebrate retina". J. Biol. Chem. 277 (47): 45537–45546. doi:10.1074/jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
Saari JC, Garwin GG, Van Hooser JP, Palczewski K (1998). "Reduction of all-trans-retinal limits regeneration of visual pigment in mice". Vision Res. 38 (10): 1325–1333. doi:10.1016/S0042-6989(97)00198-3. PMID 9667000. S2CID 16267177.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000080511 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000053773 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10753906-5] Rattner A, Smallwood PM, Nathans J (May 2000). "Identification and characterization of all-trans-retinol dehydrogenase from photoreceptor outer segments, the visual cycle enzyme that reduces all-trans-retinal to all-trans-retinol". J Biol Chem. 275 (15): 11034–11043. doi:10.1074/jbc.275.15.11034. PMID 10753906.

[pmid19027726-6] Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (Feb 2009). "The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative". Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–98. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.

[entrez-7] "Entrez Gene: RDH8 retinol dehydrogenase 8 (all-trans)".

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