개인 게놈 프로젝트

Personal Genome Project

PGP(Personal Genome Project, PGP)는 장기적이고 큰 코호트 연구로, 개인 게놈 연구와 개인 맞춤형 의학을 연구할 수 있도록 하기 위해 10만 명의 자원 봉사자들의 게놈과 의료 기록의 완전한 순서를 정하고 공표하는 것을 목표로 한다.그것은 하버드 대학의 조지 M에 의해 시작되었다. 2005년 [1][2][3]교회2017년 11월 현재 1만 명이 넘는 자원봉사자들이 이 프로젝트에 참여했다.자원 봉사자들은 그들이 미국의 영주권자이고 조직 및/또는 유전자 샘플을 제출할 수 있다면 처음에 받아들여졌다.후에 이 프로젝트는 다른 나라로 확장되었다.

스터디

이 프로젝트는 2005년[1] 미국에서 처음 시작되었고, 이후 캐나다(2012),[4] 영국(2013),[5] 오스트리아(2014),[6] 한국(2015),[7] 중국(2017)으로 확장되었다.[8]

이 프로젝트에 58세의 남성 참가자의 대표 fMRI.

이 프로젝트는 참여자들이 자원봉사자들의 유전자형(모든 46개 염색체의 DNA 전체 배열)을 의료기록, 각종 측정, MRI 영상 등 표현형식에 대한 광범위한 정보와 함께 게재할 수 있도록 했다.연구자들이 유전자형, 환경, 표현형 사이의 관계에 대한 다양한 가설을 시험할 수 있도록 모든 데이터를 공공 영역 내에 배치하고 인터넷을 통해 이용할 수 있도록 했다.참가자는 공개적으로 발표하기 편한 데이터를 결정할 수 있으며, 추가 데이터를 업로드하거나 기존 데이터를 삭제하도록 선택할 수 있다.

프로젝트의 중요한 부분은 유전체가 특정 질병에 대한 경향을 보일 경우 보험자와 고용주에 의한 차별 가능성과 같은 참여자들에 대한 위험의 탐색이었다.

PGP는 미국(하버드 PGP), 캐나다(토론토 대학 / 아픈 아이들을 위한 병원) 등 익명성 약속이나 데이터 반환 등 특정 '적합한 이행' 기준을 고수하는 국가 등 국제 사이트 네트워크를 구축하고 있다.[9]하버드 의대 제도적 검토위원회는 첫 번째 지원자 집단에 조지 교회 수석 조사관과 개인 게놈의 과학적, 의학적, 사회적 함의에 있어 다양한 이해당사자가 포함되도록 요청했다.시퀀싱 기술이 저렴해지고, 위에서 언급한 사회적 이슈가 해결되는 만큼 각계각층의 자원봉사자들이 대거 참여하기를 희망했다.장기적인 목표는 모든 사람이 자신의 유전자형에 접근하여 개인화된 의료 결정에 사용하는 것이었다.

처음 10명의 자원봉사자들은 "PGP-10"으로 불렸다.이 자원 봉사자들은 다음과 같이 말했다.

  1. 미샤 Angrist, 듀크 연구소 게놈 과학과 Policy[10]키스 Batchelder, Genomic 헬스 케어 전략, 에스더 다이슨, EDventure 홀딩스 케어 Gill-Garrison, Sciona, 존 Halamka 하버드 의학 학교, 스탠 라피 두스, Helicos BioSciences, 커크 Maxey, 케이맨 제도와 화학, 제임스 Sherley, 보스턴, 줄기 세포 연구와 스티븐 핑커, Harva.rd

등록하기 위해서, 각 참가자는 일련의 짧은 온라인 시험을 통과해야만 그들이 사전동의서를 제공하고 있는지 확인할 수 있다.[11]2012년까지 2000명의 참가자가 참가했고[12] 2017년 11월까지 1만 명이 이 프로젝트에 참여했다.[8]

2014년 7월 '유전자, 게노믹스, 글로벌 헬스—불평등, 정체성 및 증권' 컨퍼런스에서 이 프로젝트의 영국 담당 책임자인 Stephan Beck는 1000명 이상의 자원봉사자를 보유하고 있으며, 자금 부족으로 인해 일시적으로 수집 데이터를 중단했다.2016년 11월 현재도 일시정지가 발효 중이었습니다.[13]

2016년부터 PGP 참여자들은 999달러에 그들의 유전자 배열 순서에 따른 공연을 선택할 수 있었다.[14]같은 해에 완전한 유전체학은 이 프로젝트에 184개 이상의 단계별 인간 게놈을 기여했다.[15]

2018년 2월, 전체 게놈 분석을 받은 56명의 캐나다 최초 참가자들의 결과가 발표되었다.[16]참가자들의 건강에 영향을 미칠 것으로 전문가 합의가 예상했을 몇 가지 DNA 돌연변이는 그렇게 하지 않아 인간 게놈에서 건강 데이터를 얻는 것이 어려웠다는 것을 알 수 있다.[17]

PGP 발광도 프로젝트

2017년 3월 9일, 인기 온라인 뇌 훈련 프로그램인 Lumotity의 제작자들은 하버드 연구원과 협력하여 유전학과 기억의 관계, 주의력, 반응 속도 등을 조사하겠다고 발표했다.[18][19]

Wys Institute for Biological Inspected Engineering and Harvard Medical School PGP(Personal Genome Project)의 과학자들은 PGP에서 1만 명의 회원을 모집하여 Lumos Labs의 NeuroCognitive Performance Test(신경인지 성능 테스트)로부터 일련의 인지 테스트를 실시하여 참가자의 기억력을 평가할 계획, i.객체 리콜, 객체 패턴 암기 및 응답 시간 제외.그런 다음, 연구자들은 극도로 높은 성능 점수와 참가자들의 게놈에서 자연적으로 발생하는 변동을 연관시킬 것이다.연구진은 연구 결과를 검증하기 위해 DNA 염기서열, 편집, 시각화, 3차원 뇌 오가노이드의 뉴런 개발 모델, 그리고 마지막으로 뉴런 생성의 실험 모델에서 새로운 가설을 시험했다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b Church GM (2005). "The personal genome project". Molecular Systems Biology. 1 (1): 2005.0030. doi:10.1038/msb4100040. PMC 1681452. PMID 16729065.
  2. ^ Singer E (20 January 2006). "The Personal Genome Project. What would happen if genetic and medical records were freely available to anyone who wanted them". Technology Review.
  3. ^ Duncan D (2010-06-07). "Scientist at Work: George M. Church - On a Mission to Sequence the Genomes of 100,000 People". The New York Times. Retrieved 2010-08-18.
  4. ^ Abraham C (2012-12-07). "Would you make your DNA and health data public if it may help cure disease?". The Globe and Mail. Retrieved 2018-02-03.
  5. ^ Sample I (2013-11-07). "Critics urge caution as UK genome project hunts for volunteers". the Guardian. Retrieved 2018-02-03.
  6. ^ "Genom Austria launches as a new member of the Personal Genome Project". EurekAlert!. American Association for the Advancement of Science. 2014-11-25. Retrieved 2018-02-03.
  7. ^ "Genome Korea in Ulsan Launched". Bio-IT World. 2015-11-25. Archived from the original on 2018-02-04. Retrieved 2018-02-03.
  8. ^ a b Addison F (2017-11-03). "Personal Genome Project Expands to China". Front Line Genomics. Retrieved 2018-02-03.
  9. ^ "Personal Genome Project".
  10. ^ Angrist M, Cook-Deegan RM (2006). "Who owns the genome?". New Atlantis. Washington, D.C. 11: 87–96. PMID 16789312. Archived from the original on 21 August 2007.
  11. ^ Singer E (6 December 2007). "Your Personal Genome: George Church wants to sequence your genome". Technology Review. doi:10.2172/918689.
  12. ^ Ball MP, Thakuria JV, Zaranek AW, Clegg T, Rosenbaum AM, Wu X, et al. (July 2012). "A public resource facilitating clinical use of genomes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (30): 11920–7. doi:10.1073/pnas.1201904109. PMC 3409785. PMID 22797899.
  13. ^ Kovalevskaya N (2016-11-16). "DNAdigest interviews Personal Genome Project: UK - DNAdigest.org". DNA digest. Retrieved 2018-02-03.
  14. ^ "Veritas Genetics, 999달러짜리 전체 게놈을 출시하고 새로운 유전자 검사 표준을 정립"
  15. ^ Mao Q, Ciotlos S, Zhang RY, Ball MP, Chin R, Carnevali P, et al. (October 2016). "The whole genome sequences and experimentally phased haplotypes of over 100 personal genomes". GigaScience. 5 (1): 42. doi:10.1186/s13742-016-0148-z. PMC 5057367. PMID 27724973.
  16. ^ Reuter MS, Walker S, Thiruvahindrapuram B, Whitney J, Cohn I, Sondheimer N, et al. (February 2018). "The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants". CMAJ. 190 (5): E126–E136. doi:10.1503/cmaj.171151. PMC 5798982. PMID 29431110.
  17. ^ Abraham C (2018-02-03). "Cracks in the code: Why mapping your DNA may be less reliable than you think". The Globe and Mail. Retrieved 2018-02-03.
  18. ^ "Personal Genome Project-Lumosity Study". Wyss Institute. Harvard University. 10 October 2017.
  19. ^ Hysolli E (9 March 2017). "Brain-training app creators join in the genetics game". The Daily Gazette. Harvard University.

외부 링크