완전한 게노믹스

Complete Genomics

Complete Genomics는 인간의 게놈 염기서열 분석용 DNA 염기서열 분석 플랫폼을 개발, 상용화한 생명과학 기업이다. 이 솔루션은 이 회사의 독점적인 인간 게놈 염기서열 분석 기술과 정보학 및 데이터 관리 소프트웨어를 결합하여 캘리포니아 마운틴 뷰에 있는 Complete Genomics의 자체 상용 게놈 센터에서 완성된 변종 보고서와 조립품을 제공한다. 2013년 3월 중국 광둥성 선전의 유전체학 서비스 업체인 BGI-선전(先田)[1]이 완전 유전체학을 인수했다. 인수 후 Complete Genomics가 산호세로 이전하고 2018년 6월에는 MGI의 계측기 제조 사업부문이 되었다.[2]

역사

Complete Genomics는 2006년 3월 Clifford Reid, Radoje (Rade) Drmanac, John Curson에 의해 설립되었다. 클리포드 레이드는 2015년 완벽한 유전체학 소비자 부문의 스핀오프인 제노스를 설립하기 위해 떠나기 전 완벽한 유전체학의 회장, 사장, 최고 경영자였다.[3]

2009년 2월, Complete Genomics는 최초의 인간 게놈 서열을 작성했다고 발표했고, 그 결과 변형된 데이터를 National Center for Biology Information 데이터베이스에 제출하였다. 그 후 2009년 11월, Complete Genomics는 사이언스지에 3개의 인간 게놈에 대한 시퀀스 데이터를 발표했다.[4] 2009년 말까지, 완전한 유전체학은 50개의 인간 유전체를 배열했다. 현재까지 이 회사는 2만 개 이상의 게놈 서열을 작성했다.

결과 자료는 배아 선별,[5] 유전관계 검출, [6][7]신경과,[8] 노화,[9] 신경과, 신경과, 신경과, 신경과, 심근경색이 있는 소설 멘델리아병,[10] 섭식장애,[11] 프라더윌리증후군, 자폐증, 안과,[12][13] 종양학 등 다양한 분야의 연구를 뒷받침해 왔다.[14][15][16][17][18] 2014년 라드부드 대학교(네덜란드), 마스트리히트 대학교 메디컬 센터(네덜란드), 센트럴 사우스 대학교(중국), 완전 게노믹스(Complete Genomics)의 협업을 통해 전체 게놈 염기서열 분석을 통해 지적 장애의 주요 원인을 규명했다.[19]

2016년, 완벽한 유전체학은 조지 처치의 개인 게놈 프로젝트에 184개 이상의 인간 게놈을 기여했다.[20] 2019년에는 DNA 바코딩 결합 공정을 이용해 짧은 판독에서 나오는 긴 DNA 분자를 만들 수 있는 새로운 단일관 장편파편읽기(stLFR) 기술을 발표했다. 이를 통해 2세대 염기서열화 기술에서 단계화, SV 검출, 비계, 비용 효율적인 디플로이드 디노보 게놈 조립이 가능하다.[21]

기술 플랫폼

Complete Genomics의 독점적인 인간 게놈 염기서열 분석 기술은 조립된 염기서열과 변형 파일을 제공하는 인간 DNA의 독점 연구에 최적화되어 있다. 이 기술은 DNA 나노몰 염기서열에 의존하는데, 이것은 DNA의 짧은 염기서열을 완전한 게놈으로 조립한다. 기존 시스템보다 낮은 부피와 농도의 시약을 사용하도록 설계됐으며 이미지당 기본 판독 횟수가 많다.[4]

참조

  1. ^ 스펙터, 마이클 (2014년 1월 6일) The Gene Factory The New Yorker, 2014년 10월 28일 회수
  2. ^ brandonvd. "About Us". Complete Genomics. Retrieved 2019-06-15.
  3. ^ "Consumer Genomics Startup Genos Research Plans to Let Customers Explore, Share Their Data". GenomeWeb. 13 June 2016. Retrieved 2019-06-15.
  4. ^ a b Drmanac R; Sparks, A. B.; Callow, M. J.; Halpern, A. L.; Burns, N. L.; Kermani, B. G.; Carnevali, P.; Nazarenko, I.; Nilsen, G. B.; Yeung, G.; Dahl, F.; Fernandez, A.; Staker, B.; Pant, K. P.; Baccash, J.; Borcherding, A. P.; Brownley, A.; Cedeno, R.; Chen, L.; Chernikoff, D.; Cheung, A.; Chirita, R.; Curson, B.; Ebert, J. C.; Hacker, C. R.; Hartlage, R.; Hauser, B.; Huang, S.; Jiang, Y.; et al. (November 2009). "Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays". Science. 327 (5961): 78–81. Bibcode:2010Sci...327...78D. doi:10.1126/science.1181498. PMID 19892942. S2CID 17309571.
  5. ^ Winard R; et al. (2014). "In vitro screening of embryos by whole-genome sequencing: now, in the future or never?". Hum Reprod. 29 (4): 842–851. doi:10.1093/humrep/deu005. PMID 24491297.
  6. ^ Li H; et al. (2014). "Relationship estimation from whole-genome sequence data". PLOS Genet. 10 (1): e1004144. doi:10.1371/journal.pgen.1004144. PMC 3907355. PMID 24497848.
  7. ^ Su S-Y; et al. (2012). "Detection of identity by descent using next-generation whole genome sequencing data". BMC Bioinformatics. 13: 121. doi:10.1186/1471-2105-13-121. PMC 3403908. PMID 22672699.
  8. ^ Bundo M (2014). "Increased L1 retrotransposition in the neuronal genome in schizophrenia". Neuron. 81 (2): 306–313. doi:10.1016/j.neuron.2013.10.053. PMID 24389010.
  9. ^ Kai Y; et al. (2013). "Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs". Twin Research and Human Genetics. 16 (6): 1026–1032. doi:10.1017/thg.2013.73. PMID 24182360.
  10. ^ Wang K; et al. (2013). "Whole-genome DNA/RNA sequencing identifies truncating mutations in RBCK1 in a novel Mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement". Genome Medicine. 5 (7): 67. doi:10.1186/gm471. PMC 3971341. PMID 23889995.
  11. ^ Cui H; et al. (2013). "Eating disorder predisposition is associated with ESRRA and HDAC4 mutations". J Clin Invest. 123 (11): 4706–4713. doi:10.1172/jci71400. PMC 3809805. PMID 24216484.
  12. ^ Schaaf CP; et al. (2013). "Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism". Nature Genetics. 45 (11): 1405–1408. doi:10.1038/ng.2776. PMC 3819162. PMID 24076603.
  13. ^ Nishiguchi KM; et al. (2012). "Genes associated with retinitis pigmentosa and allied diseases are frequently mutated in the general population". PLOS ONE. 7 (7): e41902. Bibcode:2012PLoSO...741902N. doi:10.1371/journal.pone.0041902. PMC 3407128. PMID 22848652.
  14. ^ Ma Y; et al. (2012). "Developmental timing of mutations revealed by whole-genome sequencing of twins with acute lymphoblastic leukemia". Proc Natl Acad Sci USA. 110 (18): 7429–7433. Bibcode:2013PNAS..110.7429M. doi:10.1073/pnas.1221099110. PMC 3645544. PMID 23569245.
  15. ^ Kiel MJ; et al. (2012). "Whole-genome sequencing identifies recurrent somatic NOTCH2 mutations in splenic marginal zone lymphoma". The Journal of Experimental Medicine. 209 (9): 1553–1565. doi:10.1084/jem.20120910. PMC 3428949. PMID 22891276.
  16. ^ Molenaar JJ; et al. (2012). "Sequencing of neuroblastoma identifies chromothripsis and defects in neuritogenesis genes". Nature. 483 (7391): 589–593. Bibcode:2012Natur.483..589M. doi:10.1038/nature10910. PMID 22367537.
  17. ^ Turajlic S; et al. (2011). "Whole genome sequencing of matched primary and metastatic acral melanomas". Genome Res. 22 (2): 196–207. doi:10.1101/gr.125591.111. PMC 3266028. PMID 22183965.
  18. ^ Yokoyama S; et al. (2011). "GA novel recurrent mutation in MITF predisposes to familial and sporadic melanoma". Nature. 480 (7375): 99–103. Bibcode:2011Natur.480...99Y. doi:10.1038/nature10630. PMC 3266855. PMID 22080950.
  19. ^ Gilissen C; et al. (2014). "Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability". Nature. 511 (7509): 344–347. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. S2CID 205238886.
  20. ^ Peters, Brock A.; Drmanac, Radoje; Church, George M.; Estep, Preston W.; Zaranek, Alexander Wait; Vandewege, Ward; Connelly, Abram; Clegg, Tom; Agarwal, Misha R. (2016-12-01). "The whole genome sequences and experimentally phased haplotypes of over 100 personal genomes". GigaScience. 5 (1): 42. doi:10.1186/s13742-016-0148-z. PMC 5057367. PMID 27724973.
  21. ^ Peters, Brock A.; Drmanac, Radoje; Xu, Xun; Kristiansen, Karsten; Wang, Jian; Yang, Huanming; Alexeev, Andrei; Zhang, Wenwei; Dong, Yuliang (2019-05-01). "Efficient and unique cobarcoding of second-generation sequencing reads from long DNA molecules enabling cost-effective and accurate sequencing, haplotyping, and de novo assembly". Genome Research. 29 (5): 798–808. doi:10.1101/gr.245126.118. ISSN 1088-9051. PMC 6499310. PMID 30940689.

외부 링크