패치가 있는
Patched| 패치가 있는 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||
| 기호 | PTCH1 | ||||||
| Alt. 기호 | NBCCS, PTCH | ||||||
| 엔씨비유전자 | 5727 | ||||||
| HGNC | 9585 | ||||||
| 오밈 | 601309 | ||||||
| RefSeq | NM_000264 | ||||||
| 유니프로트 | Q13635 | ||||||
| 기타자료 | |||||||
| 로커스 | 9번 씨 Q22.1q31 | ||||||
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| 패치가 있는 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||
| 기호 | PTCH2 | ||||||
| 엔씨비유전자 | 8643 | ||||||
| HGNC | 9586 | ||||||
| 오밈 | 603673 | ||||||
| RefSeq | NM_003738 | ||||||
| 유니프로트 | Q9Y6C5 | ||||||
| 기타자료 | |||||||
| 로커스 | 1번 씨 p34.1 | ||||||
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패치드(Ptc)는 보존된 12패스 투과성 단백질 수용체로 곤충과 척추동물의 고슴도치 신호 경로에서 의무적으로 부정적인 규제 역할을 한다.패치는 배아에 적절한 분열을 위해 발생에 필수적인 유전자로, 돌연변이는 배아에 치명적일 수 있다.패치는 고슴도치 단백질의 수용체 역할을 하며 부분적으로 결합 고슴도치 단백질의 내분포를 통해 공간 분포를 제어하며, 이는 라이소솜 분해의 대상이 된다.[2]
디스커버리
ptc 유전자의 원래 돌연변이는 1995년 노벨상 수상자인 에릭 F에 의해 초파리 드로필라 멜라노가스터에서 발견되었다. 비에스카우스와 크리스티안 누슬린-볼하드와 동료들, 그리고 유전자는 1989년 조안 후퍼에 의해 매튜 P. 스콧의 실험실에서, 그리고 필립 잉햄과 동료들에 의해 독립적으로 복제되었다.
고슴도치 신호의 역할
패치는 고슴도치 신호에 대한 부정적인 피드백 메커니즘의 일부로서, 조직 전체에 걸친 신호 활동의 공간적 구배를 형성하는데 도움을 준다.고슴도치가 없는 경우, 낮은 수준의 패치가 신호 전달 경로의 활동을 억제하기에 충분하다.고슴도치가 있을 때, 고슴도치의 콜레스테롤은 패치를 통해 스테롤을 감지하는 영역에 결합되며, 이것은 평활화 활동을 억제한다.평활은 G단백질 결합 수용체로, 대부분은 세포 내 막 결합한 vesicle에 저장되며 고슴도치가 존재할 때 세포 표면에서 증가한다.고슴도치 신호 경로가 활성화되려면 세포막에 평활화가 있어야 한다.다른 유전자 중에서도 패치가 있는 유전자의 전사는 고슴도치 신호에 의해 유도되며, 패치가 있는 단백질이 축적되어 스무드 단백질을 통해 신호를 보낸다.최근 연구는 척추동물의 세포 내 고슴도치 신호 성분의 세포내 밀거래에 실륨을 포함하고 있다.
질병에서의 역할
변형된 패치 단백질은 기저 세포암, 중수성형종, 횡문근육종을 포함한 많은 암에 연루되어 왔다.[3]인간에게 패치가 있는 호몰로그램 PTCH1의 유전적 돌연변이는 기저세포암과 중수모세포종을 포함한 암에 대한 과도한 성장과 유전적 성향으로 구성된 자가 지배적인 골린 증후군을 유발한다.생쥐 PTCH1에 돌연변이가 있는 생쥐도 마찬가지로 중수성형종(Medulloblastoma)이 발병한다.
참조
- ^ Ingham PW, Taylor AM, Nakano Y (1991). "Role of the Drosophila patched gene in positional signalling". Nature. 353 (6340): 184–7. Bibcode:1991Natur.353..184I. doi:10.1038/353184a0. PMID 1653906. S2CID 4361236.
- ^ Torroja C, Gorfinkiel N, Guerrero I (2004). "Patched controls the Hedgehog gradient by endocytosis in a dynamin-dependent manner, but this internalization does not play a major role in signal transduction". Development. 131 (10): 2395–408. doi:10.1242/dev.01102. PMID 15102702.
- ^ Pasca di Magliano M, Hebrok M (2003). "Hedgehog signalling in cancer formation and maintenance". Nat. Rev. Cancer. 3 (12): 903–11. doi:10.1038/nrc1229. PMID 14737121. S2CID 34050826.
