노치2NL

NOTCH2NL
노치2NLA
식별자
에일리어스NOTCH2NLA, N2N, 노치2N 단자 유사, 노치2N 단자 A, 노치2NL
외부 IDOMIM: 618023 HomoloGene: 89329 GenCard: NOTCH2NLA
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_203458
NM_001364006
NM_001395231
NM_001395232

없음

RefSeq(단백질)

NP_001350936
NP_001350937
NP_001350935
NP_982283

없음

장소(UCSC)Chr 1: 146.15 ~146.23 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

노치 호몰로지 2 N-말단 유사 단백질군은 사람에서 3가지 단백질(NOTCH2NLA, NOTCH2NLB, NOTCH2NLC)로 구성되며 NOTCH2NL 유전자에 의해 암호화된다.그것은 [3][4][5][6]뇌의 일부인 전전두엽 피질의 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.

NOTCH2NL은 피질줄기세포의 수를 증가시켜 뉴런의 생성을 지연시키는 한편 궁극적으로 더 많은 수의 뉴런과 더 큰 뇌를 만든다.[5]NOCH2NL 복사 번호 손실 및 이득은 다양한 신경학적 장애와 관련이 있으며, 이들은 피질 유기체에서 NOCH2NL의 손실이 유기체를 더 작게 만드는 동시에 피질 줄기세포를 [5]뉴런으로 조기 분화시키는 결과를 초래한다는 것을 보여주었다.NOCH2NL 유전자의 진화 역사와 함께 인간 두뇌 발달에서 NOCH2NL의 역할은 NOCH2NL 유전자의 출현이 지난 200만 년 동안 세 배 증가한 인간 신피질의 크기 증가에 기여했을 수 있음을 시사한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000264343 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Fiddes IT, Lodewijk GA, Mooring M, Bosworth CM, Ewing AD, Mantalas GL, et al. (May 2018). "Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis". Cell. 173 (6): 1356–1369.e22. doi:10.1016/j.cell.2018.03.051. PMC 5986104. PMID 29856954.
  4. ^ Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (May 2018). "Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation". Cell. 173 (6): 1370–1384.e16. doi:10.1016/j.cell.2018.03.067. PMC 6092419. PMID 29856955.
  5. ^ a b c "Meet NOTCH2NL, the human-specific genes that may have given us our big brains". Eurekalert. 31 May 2018.
  6. ^ Yong E (31 May 2018). "A New Genetic Clue to How Humans Got Such Big Brains". The Atlantic.