마크 스콜닉

Mark Skolnick

마크 헨리 스콜닉(Mark Henry Skolnick, 1946년 1월 28일 ~ )은 미국의 유전학자이며[1], 유타주 솔트레이크시티에 본사를 둔 미국 분자 진단 회사인 미리어드 제네틱스의 설립자입니다.구글 [2]스콜라에 따르면 그가 가장 많이 인용한 논문은 '제한 단편 길이 다형성을 이용한 인간의 유전자 연계 지도 구축'으로 9898회다.

초기 생활과 교육

그는 1946년 텍사스 주 템플에서 태어나 1968년 캘리포니아 버클리 대학에서 학사 학위를 취득하고 박사 학위를 취득했다.1975년에 [3]스탠포드 대학에서 D.그의 아버지는 스탠포드에서 정신분석 임상 대학원 과정을 가르쳤는데, 스콜닉은 아주 어린 나이에 훌륭한 스탠포드 학자들을 소개받았습니다.스콜닉은 "약물이 흥미로웠을 때부터 머릿속에 떠올랐지만 의사보다 학자가 되는 것이 더 흥미로울 수도 있다"고 말했다.아픈 사람을 [4]보는 데만 집중하고 싶었을지 모르겠다.스콜닉은 수학을 매우 잘했지만 그의 부모님 또한 과학과 사회적 원인에 대한 관심을 키우는데 매우 중요한 역할을 했다."저는 실제로 지속적인 사회적 의미를 지닌 무언가를 하고 싶어 하는 것에 의해 많은 추진력을 받았다고 생각합니다,"라고 그는 말했습니다.[4]비록 그의 초기 재능이 수학에서 가장 두드러졌지만, 14살에 그는 세계 보건 의사가 되고 싶었다.

그는 캘리포니아 버클리 대학에서 인구학과 인류학을 전공했다.그는 주로 양적인 문제에 관심이 있었다.그는 같은 대학에서 인구학 대학원 과정을 계속했고, 그의 야망은 이 분야들을 유전학과 연결시켜 인구 추세가 큰 것이 아니라 집단 내 개인을 연구하는 것이었다.그는 "개인을 연구하는 방법은 [4]한 개인의 출산율, 사망률, 이주 변수 등을 연결함으로써 혈통으로 나타난다"고 말했다.

그는 1975년 스탠포드 대학에서 박사학위를 받았다.그 후 유타 대학으로 옮겨 의학정보학, 생물학, 심장학 및 [5]유전학과의 협력을 시작했습니다.

그는 유방암 감수성 유전자인 BRCA1을 복제한 그룹을 지휘하여 BRCA2의 [6]전장 배열을 발견했다.

BRCAl 및 BRCA2 유전자 발견

인구통계학과 유전학과의 연결:스콜닉은 "내가 BRCA 유전자를 찾는 첫 번째 과학적 단계는 인구통계학, 즉 인구통계학에 대한 관심에서 비롯되었다"고 말했다.사회학이나 경제학과는 대조적으로 연구해야 [7]할 작은 분야라는 것이 1960년대의 통념이었다.그는 인구통계학을 이용하여 유전학에 적용하였고 다세대 가정의 개인을 연구하였다.

둘째, 그는 가족 암 검진 클리닉을 만들었다.스콜닉과 그의 동료들은 이 클리닉을 이용하여 다른 종류의 암에 걸린 다른 가정의 많은 사람들을 연구했다.스콜닉이 말했듯이, "이 자원은 BRCA 유전자를 찾는 데 있어 우리의 [7]성공의 열쇠였다."

마침내, 스콜닉과 그의 그룹은 유전자 매핑을 위한 제한 단편 길이 다형성(RFLPs)이라고 불리는 방법을 개발했는데, 이것은 인간 게놈 프로젝트의 중요한 자원이기도 했다.그 이후 그의 그룹은 이 기술에 초점을 맞추고 질병을 일으키는 유전자를 지도화하고 복제하기 시작했다.그들이 이 RFLPs를 사용하여 성공적으로 복제한 첫 번째 유전자는 Alport Syndrome이었다.이 기술은 나중에 BRCA의 [8]발견에 사용된 많은 기법 중 하나입니다.

어워드

  • 스콜닉은 1990년에 [3]미국 의학 정보학 협회의 펠로우로 선출되었다.
  • 1994년 뉴욕타임스는 그를 유방암 유전자를 성공적으로 식별한 팀의 리더로 인정했다.뉴욕타임스는 "유타 대학의 마크 H. 스콜닉 박사보다 더 놀랍고 만족스러운 사람은 없다"며 "유타 대학의 마크 H. 스콜닉 박사 팀은 17개 염색체에서 유전자를 추출하고 다른 12개 팀에서 유전자를 추출했다"고 말했다.모자와 희망을 [9]링에 던져넣었다.

레퍼런스

  1. ^ "Fierce competition marked fervid race for cancer gene". The New York Times. September 20, 1994. Retrieved December 26, 2017.
  2. ^ "Mark Skolnick". Retrieved December 26, 2017.
  3. ^ a b "Mark H. Skolnick". utah.edu. Retrieved December 26, 2017.
  4. ^ a b c 데이비스, 케이, 화이트, 엠(1996)돌파구, 유방암 유전자 찾기 경쟁발행: John Wiley & Sons, Inc.ISBN 0471120251
  5. ^ "Skolnick, Mark H., Ph.D.: History of the Health Sciences". Marriott Library Collections. Spencer S. Eccles Health Sciences Library, University of Utah. Retrieved 21 May 2017.
  6. ^ "Mark Skolnick". dnalc.org. Retrieved December 26, 2017.
  7. ^ a b 스콜닉, 마크 스콜닉 선언서뉴욕 남부 지방 법원입니다No.09 Civ.4515 (RWS)
  8. ^ Botstein, D; White, RL; Skolnick, M; Davis, RW (May 1980). "Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms". Am. J. Hum. Genet. 32 (3): 314–331. PMC 1686077. PMID 6247908.
  9. ^ Angier, Natalie (September 20, 1994). "Fierce Competition Marked Fervid Race For Cancer Gene". New York Times. Retrieved October 15, 2018.