마리아 뉴

Maria New

마리아 이안돌로 뉴(Maria Iandolo New)는 뉴욕시 시나이 산 아이칸 의과대학 소아과, 게노믹스, 유전학 교수다.[1]그녀는 선천성 부신 과다증(CAH)의 전문가로, 부신에 영향을 미치는 유전적 질환으로 성 발달에 영향을 미칠 수 있다.[2]

의학교육

뉴는 1950년 뉴욕 이타카에 있는 코넬 대학교에서, 1954년 필라델피아 펜실베이니아 대학교의 페렐만 의과대학에서 석사 학위를 받았다.그녀는 뉴욕의 벨뷰 병원에서 의학 인턴십을 마치고 뉴욕 병원에서 소아과 레지던트를 마쳤다.1957년부터 1958년까지 그녀는 국립보건원(NIH)의 펠로우십 하에 신장 기능을 연구했다.1958년부터 1961년까지 뉴욕 병원-코넬 메디컬 센터의 종합 관리 교육 프로그램의 당뇨병 연구 그룹의 연구 소아과 의사였으며, 1961년부터 1964년까지 랄프 피터슨 밑에서 두 번째 NIH 펠로우십을 맺어 유아기 및 청소년기에 특정 스테로이드 호르몬 분비를 연구했다.[citation needed]

경력

1964년 뉴는 코넬대학교 의과대학 소아내분비내과장으로 임명되었는데, 이 직책은 그녀가 40년간 재직했던 직책이다.1978년, 그녀는 소아내분비학 및 신진대사의 해롤드와 퍼시 우리스 교수로 임명되었다.1980년 뉴는 코넬대학교 의과대학 소아청소년과장과 뉴욕-프레스비언 병원 소아청소년과장으로 임명되었다.그녀는 의과대학의 주요 분과장을 역임한 몇 안 되는 여성 중 한 명이었고, 그녀의 임기는 22년 동안 지속되었다.뉴 회장은 에이즈 발생 당시 소아내분비학, 혈액학, 면역학 분야의 획기적인 연구로 소아청소년과 임상연구센터인 8부제 아동임상연구센터를 설립, 지휘했다.뉴는 2004년 마운트 시나이 의과대학에 소아청소년과 인간유전학 교수 및 부신 스테로이드 장애 프로그램 소장으로 영입되었다.[3]그녀는 또한 현재 컬럼비아 의사 및 외과의 대학의 유전학 부교수, 플로리다 국제 대학의 허버트 베르테임 의과대학의 연구 부학장을 맡고 있다.

뉴는 세계 유수의 소아내분비내과 의사로 인정받고 있다.[3]그녀의 경력은 임상과학과 기초과학을 연결한다.그녀는 분자 유전 진단, 태아 진단 및 치료법을 사용하는 등 과학적인 연구를 계속해 왔다.뉴가 과학 경력을 시작했을 때 스테로이드 생리학은 잘 이해되었지만, 아이들의 스테로이드 장애에 대한 이해에는 거의 적용되지 않았다.스테로이드 장애의 메커니즘과 유전학에 대한 뉴의 연구는 선천성 부신 과대증상과 명백한 광물코르티코이드 과다를 가진 환자에 대한 산후관리 기준을 확립했다.[citation needed]

뉴는 43년의 기간 동안 국립보건원(National Institute of Health)에서 가장 오랫동안 지속적으로 자금을 지원받아 선천성 부신 과대증 등 희귀 스테로이드 유발 효소 결함을 가진 환자의 다양한 임상 스펙트럼과 그 대사 결과 등을 특성화하는 연구를 지원했다.[4]

그녀가 현재 강조하고 있는 주요 연구는 유전적 스테로이드 장애에 관한 것이다.뉴는 21-히드록실라제 결핍, 11β-히드록실라제 결핍, 명백한 미네랄로코르티코이드 과다 등 3가지 모노제 질환을 계속 연구하면서 유전자형/형상관상관 및 태아 진단 및 치료를 강조하고 있다.그녀는 다양한 권위 있는 학술지에 640개 이상의 학술 논문을 발표했고 2014년에는 유전학 서적 '유전자 스테로이드 장애'를 출간했다.그녀는 또한 장애에 걸린 엄마와 아이들을 치료한 그녀의 업적으로 인정받아 수많은 상을 받았다.[5]

주요 발견사항

1977년 뉴는 주니 소녀에게서 겉보기 광물코르티코이드 과잉(AME)을 처음 묘사했다.[6]그녀의 팀은 11β-히드록시스테로이드 탈수소효소 타입 2 효소에 대한 돌연변이를 처음으로 발표했는데, 이는 (HSD11B2 유전자에 의해 인코딩됨) 이 잠재적으로 치명적인 형태의 낮은 레닌 고혈압을 유발한다.new는 원위신관절의 광물질코르티코이드 수용체에서 11β-HSD2 효소의 작용을 입증해 코티솔을 코티손에 대사시켜 수용체를 보호함으로써 수용체 생물학의 새로운 분야를 열었다.이것은 리간드의 신진대사가 수용체 활성화에 대한 작용을 낮추기 위한 첫 번째 실험이었다.

1979년 뉴는 비전통적인 21-히드록실라아제 결핍이라고 불리는 경미한 스테로이드 21-히드록실라제 결핍의 형태를 설명했는데, 이는 남성과 여성에게서 산후적으로 나타나는 다양한 고산성 증상으로 특징지어진다.[7]경미한 형태의 CAH를 가진 27명의 아슈케나지 유태인 중 1명의 놀라운 유병률은 1985년 뉴에 의해 기록되었고 그 돌연변이의 유전적 빈도는 아슈케나지 유태인 인구에서 3분의 1이다.[8]이러한 연구들은 인간에게 있어서 모든 자가 열성 질환 중 가장 빈번한 질환으로 비전통적인 21-하이드록실라아제 결핍을 확립했다.선천성 부신 과대증이라는 스펙트럼이 항상 관찰되어 온 반면 뉴는 먼저 특정한 분자 돌연변이로 경미한 형태를 식별했다.

수상 및 수상

New는 다음과 같은 수많은 영예를 안았다.

뉴는 뉴욕주 공중보건위원회, 공중보건정책자문위원회, 국립아동보건인재개발원의 국가자문연구자원위원회, 로버트 우드 존슨 소수민족의학부개발프로그램 자문위원회, 태스크포스(TF)의 활동 위원이다.아동 폭력과 브리티시 컬럼비아의 선도적 에지 기부 기금에 대해.그녀는 또한 뉴욕 주 신생아 검사 프로그램의 컨설턴트로 일하고 있으며, 식품의약국의 내분비 및 대사 약물 자문 위원회에서 1992년 내분비학회 회장이었으며, 6년 넘게 임상내분비학 및 대사학 저널의 편집장을 역임했다.2006년에는 다트머스 의과대학으로부터 알란 먼크 상을 받았다.뉴는 NIH 명예의 전당에 선출되었고, 공로상을 받았으며, 15개 이상의 주요 의학 저널과 교과서의 편집장을 역임했다.뉴는 뉴욕 제네시스 재단으로부터 유대인 유전 질환을 연구하기 위한 두 개의 보조금을 받았다.이탈리아계 미국인으로서 뉴는 이탈리아 내분비협회에 선출되었다.

1996년, 뉴는 국립과학원에 선출되었는데, 단 두 명의 소아과 의사 중 한 명으로서 아카데미 회원이 되었다.

비평

뉴의 연구에 대해 윤리적 문제가 제기되었다.즉, 선천성 부신 과대증후군이 태아에게 미칠 수 있는 영향에 대해 치료를 받고 있는 임산부에게 관리한 치료법에 대해 제대로 정보를 제공했는지에 대한 의문이 제기되었다.[2]2010년 9월 FDA는 추구할 만한 가치가 있는 것을 찾지 못했다.2012년 기사에서 앨리스 드레거는 관련된 이슈들에 대해 추적했다.[18]올바른 사용지침을 확립하기 위해서는 추가적인 연구와 장기적 연구가 필요하다.

참조

  1. ^ "Maria I. New, Icahn School of Medicine at Mount Sinai".
  2. ^ a b "Medical Ethics: Prenatal Dexamethasone Use Questioned". Time. 18 June 2010.
  3. ^ a b 슬레이트 "2015년 8월 15일 "만약 당신의 아기 딸이 작은 페니스를 가지고 태어난다면" http://www.slate.com/articles/double_x/doublex/2012/08/intersex_babies_should_you_treat_their_condition_with_prenatal_drugs_.html
  4. ^ 아마존닷컴은 2015년 4월 28일에 접속했다.
  5. ^ "Keynote Speaker, 2008 Eastern-Atlantic Student Research Forum, University of Miami Miller School of Medicine". Archived from the original on 2014-03-10.
  6. ^ New, MI; Levine, LS; Biglieri, EG; Pareira, J; Ulick, S (May 1977). "Evidence for an unidentified steroid in a child with apparent mineralocorticoid hypertension". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 44 (5): 924–33. doi:10.1210/jcem-44-5-924. PMID 870517.
  7. ^ New, MI; Lorenzen, F; Pang, S; Gunczler, P; Dupont, B; Levine, LS (Feb 1979). ""Acquired" adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency is not the same genetic disorders as congenital adrenal hyperplasia". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 48 (2): 356–9. doi:10.1210/jcem-48-2-356. PMID 218988.
  8. ^ Speiser, PW; Dupont, B; Rubinstein, P; Piazza, A; Kastelan, A; New, MI (Jul 1985). "High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency". American Journal of Human Genetics. 37 (4): 650–67. PMC 1684620. PMID 9556656.
  9. ^ "Judson J. Van Wyk Prize".
  10. ^ "Fred Conrad Koch Award". Archived from the original on 2013-08-28.
  11. ^ "NICHD's First Grantees".
  12. ^ "Citation for the 1995 Rhône-Poulenc-Rorer Clinical Investigator Award to Maria I. New". Endocr Rev. 16 (4): 551–2. Aug 1995. PMID 8521796.
  13. ^ "Society for Endocrinology medallists" (PDF). Archived from the original (PDF) on 16 May 2013. Retrieved 27 August 2013.
  14. ^ "Robert H. Williams Distinguished Leadership Award". Archived from the original on 2013-08-28.
  15. ^ "Distinguished Graduate Award, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania". Archived from the original on 2015-03-02. Retrieved 2013-08-28.
  16. ^ "St. Geme Lectureship, 2010" (PDF). Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 27 August 2013.
  17. ^ "Past presidents, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society". Archived from the original on 2013-08-28. Retrieved 2013-08-28.
  18. ^ Dreger, A; Feder, E.K.; Tamar-Mattis, A (Jul 2012). "Prenatal Dexamethasone for Congenital Adrenal Hyperplasia: An Ethics Canary in the Modern Medical Mine". Journal of Bioethical Inquiry. 9 (3): 277–294. doi:10.1007/s11673-012-9384-9. PMC 3416978. PMID 22904609.