HLA-A1
HLA-A1| HLA-A1 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| (MHC Class I, A 세포 표면 항원) | ||||||||||
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| 정보 | ||||||||||
| 단백질 | 투과성 수용체/리간드 | |||||||||
| 구조 | αβ 헤테로디머 | |||||||||
| 수부닛 | HLA-A*01--, β-마이크로글로불린2 | |||||||||
| 이전 이름 | HL-A1 | |||||||||
| 하위 유형 | ||||||||||
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| 희귀 알레일 | ||||||||||
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| EBI에서 IMGT/HLA 데이터베이스에 대한 링크 아웃 | ||||||||||
HLA-A1(A1)은 HLA-A "A" 세로타입 그룹 내의 인간 백혈구 항원 세로형이다.세로형은 HLA-A α-chain의 α1 부분집합에 대한 항체 인식에 의해 결정된다.A1의 경우 알파 "A" 체인은 HLA-A*01 알레르 그룹에 의해 인코딩되고 β 체인은 B2M locus에 의해 인코딩된다.[1]이 그룹은 현재 A*0101이 지배하고 있다.A1과 A*01은 의미상 거의 동의어다.A1은 다른 곳보다 유럽에서 더 흔하게 볼 수 있는데, 고대 북서부 유럽 민족에서 자주 있었던 것으로 보이는 긴 하플라타입의 일부다.A1은 AH8.1 happlotype의 빈번한 구성요소다.A1 세로형 긍정성은 많은 수의 염증성 질환과 면역체계가 관여하고 있다고 여겨지는 조건과 대략 연관되어 있다.AH8.1 happlotype 내에서 그것의 연관성 때문에 많은 연구들은 후에야 A1 또는 A1,B8과의 연관성을 보여주었고, 그 연관성을 II 등급 지역 유전자 알레르기와 DR3, DQ2.5로 보여주었다. A1이 전염병에서 어떤 역할을 하는지는 분명하지 않지만, HIV 감염률과 일부 연관성은 happl의 A1 영역 내에서 여전히 연관되어 있다.o타입의
세로타입
일부 HLA A*01[2] 유전자 제품의 A1 인식| A*01 | A1 | 샘플 |
| 얼싸안다 | % | 크기(N) |
| *0101 | 99 | 5612 |
| *0102 | 95 | 129 |
| *0103 | 78 | 9 |
지금까지 모든 사례에서, HLA-A1은 연관성에 의해 질병과 연관되어 있는 것으로 밝혀졌지만, HLA-A1이 더 큰 하플로타입에 대한 A1 유전자 근처에 있는 다른 유전자-알레에 비해 두드러진 유전적 위험을 가지고 있다고 정의하는 것은 거의 없다.
A1 및 자가면역질환
A1 세로형은 "HL-A"의 항원이 처음 설명되고 있었기 때문에 많은 질병과 연관되어 있었다.HLA A1과 B8이 공통적으로 연계된 것으로 밝혀지면서 'HL-A8' HLA-B8까지 협회가 급속히 확대됐다.DRW3의 특징에 따라 자가면역 위험은 등급 II 영역으로 표류했다.
A1-B58 happlotype(B58이 우세한 경우 A1-B17)은 항중성분 세포질 항체(ANCA)[3]와 연관되어 있을 수 있다.
당뇨병 A1
제1형 당뇨병을 제외하면 자가면역질환과 A1이 직접 연관됐다는 증거는 대부분 DR3와 DQ2 유전자가 특징으로 증발했다.제1형 당뇨병은 HLA A1-B8-DR3-DQ2 happlotype에 확장된 연관성을 보여주지만, 그 연관성은 HLA-B 로쿠스 이상으로 확장되지 않는 것으로 보인다.[4]최근 DR3-DQ2/DR4-DQ8 표현형을 연구한 결과, A1-cW7-B8은 다른 A-B 유형에 비해 실제로 예상보다 낮았으며, B8과 DR3 사이에 위험 관련 유전자가 위치한다는 것을 알 수 있었다.그러나 다른 연구에서는 A*0101이 Cw7-B8이 아닌 제1형 당뇨병의 위험을 변화시키는 것으로 보인다는 결과가 나왔다.[5]제1형 당뇨병의 예는 암호 위험성에 대한 연계 분석만을 사용하는 데 내재된 어려움을 보여준다.
A1 및 알레르기 질환, 민감성
HLA 연구 초기에 알레르기 질환의 HL A1,B8 사이에 연관성이 발견되었으며, 이는 확장된 HLA A1-B8 영역과 연관성이 있는 것으로 확인되었다.
이상하게도 A1은 메토트렉산염으로 인한 간경변과도 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.[6]반면에 A1은 석탄 노동자의 진폐증과 나병 같은 다른 질병과 부정적으로 연관되어 있는 것으로 밝혀졌다.[7][8][9]
A1 및 전염병
초기 연구에서 A1은 일부 전염병과 연관되거나 보호되는 것으로 밝혀졌다.[10][11][12]A1과 관련하여 발견된 몇몇 질병들은 실제로 확장된 A1-B8 하플로타입, 바이러스 유발 간염, HIV의 가속화된 진행과 관련이 있다.
B8이 있는 A1은 홍역 감염 위험이 증가했지만,[13] 그 의미는 일관되지 않았다.[14]보다 최근의 한 논문은 홍역 백신에 대한 평균 반응보다 낮은 A*0101의 연관성을 보여주었다.[15]풍진과 함께, A1-B8은 모성 전이의 결과로 감염된 사람들에게서 더 자주 발견되었다.[16]A1은 또한 회랑 헤르페스와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.[10]A1과 냉염의 연관성도 설명되었다.[17]이어 헤르페스 심플렉스 연관성도 나타났다.[18]
림프종의 A1
Hodgkin의 림프종 HLA-A1에서,[19] 그러나 DR3는 더 높게 발견되지 않았다.[20]A1-B8-DR3-DQ2 happlotype은 장막병증 관련 T-세포 림프종과 알려진 연관성을 가지고 있으며, 환자의 약 70%가 DR3-DQ2 복사본이 하나 이상 있는 DQ2에 대한 동형체다.
알레르스
| 연구인구 | 프렉. (% 단위)[21] |
|---|---|
| 아일랜드 남부 | 25.0 |
| 잉글랜드 랭커스터 | 21.5 |
| 웨일스 | 21.1 |
| 아일랜드 노던 | 20.2 |
| 잉글랜드 셰필드 | 19.7 |
| 잉글랜드 리버풀 | 19.4 |
| 잉글랜드 뉴캐슬 | 19.3 |
| 스페인 바스크 아라티아 발 | 19.2 |
| 잉글랜드 리즈 | 19.1 |
| 잉글랜드 맨체스터 | 18.9 |
| 오스트레일리아 뉴사우스웨일스 | 18.7 |
| 오스트레일리아 서부 | 18.5 |
| 스코틀랜드 오크니 | 17.0 |
| 남아프리카공화국 나탈 타밀 | 17.0 |
| 벨기에 | 15.5 |
| 이탈리아 북부(1) | 15.4 |
| 이스라엘계 유대인 | 15.2 |
| 프랑스 남동부 | 15.0 |
| 게르만 에센 | 14.4 |
| 러시아 아르한겔스크 포모르스 | 14.0 |
| 나도르 메탈리카 (베버) | 13.7 |
| 스웨덴 스톡홀름 | 13.6 |
| 스페인 바스크 지푸즈코아 프로… | 13.5 |
| 부르키나파소 풀라니 | 13.3 |
| 파키스탄 신디 | 13.3 |
| 세르비아 | 13.2 |
| 포르투갈 센터 | 13.0 |
| 스웨덴 웁살라 주 | 13.0 |
| 체코 | 12.7 |
| 인도 안드라 프라데시 골… | 12.5 |
| 이스라엘 가자 팔레스타인 | 12.4 |
| 인도 뭄바이 마라타스 | 12.3 |
| 튀니지 | 12.3 |
| 알제리1길 | 12.3 |
| 루마니아어 | 12.2 |
| 이탈리아 | 12.1 |
| 러시아 북서쪽 | 11.9 |
| 케냐 난디 | 11.8 |
| 스페인 동부 안달루시아 | 11.4 |
| 마케도니아 (4) | 11.3 |
| 튀니지 | 11.2 |
| 터키 (I) | 10.9 |
| 스페인 북칸타브리안 | 10.8 |
| 그리스 북부 | 10.0 |
| 크로아티아 | 9.7 |
| 이탈리아 남부 캄파니아 | 9.7 |
| 그리스(3) | 9.2 |
| 브라질 | 9.1 |
| 핀란드 | 8.9 |
| 사우디아라비아 | 8.7 |
| 스페인 카탈로니아 지로나 | 8.6 |
| 파키스탄 카라치 파르시 | 8.3 |
| 우간다캄팔라 | 8.3 |
| 몽골 할카 | 8.0 |
| 조던 암만 | 7.9 |
| 스페인 북부 카부네리고 | 7.6 |
| 뤄 케냐 | 7.4 |
| 불가리아 | 7.3 |
| 러시아 추바시 | 7.3 |
| 오만 | 7.2 |
| 싱가포르 자바인드론 | 7.0 |
| 조지아 트빌리시 쿠르드 | 6.7 |
| 프랑스 코르시카 | 6.5 |
| 조지아 트빌리시 조지아… | 5.7 |
| 조지아 스바네티 스반스 | 5.6 |
| 중국칭하이후이 | 5.5 |
| 오스트레일리아 원주민 케이프… | 5.3 |
| 수단인 | 5.0 |
| 이탈리아 사르디니아(3) | 4.5 |
| 러시아 무르만스크 사오미 | 4.0 |
| 스페인 파스밸리 | 3.8 |
| 잠비아 루사카 | 3.5 |
| 부르키나파소 리마비 | 3.2 |
| 싱가포르 리아우 말레이어 | 3.2 |
| 케냐 | 3.1 |
| 러시아 네네츠 | 3.1 |
| 카메룬 바콜라 피그미 | 3.0 |
| 태국. | 2.8 |
| 오스트레일리아 원주민 그루… | 2.7 |
| 세네갈 니오크홀로 만덴카 | 2.7 |
| 카메룬 바밀레케 | 2.6 |
| 인도 잘파이구리토토 | 2.5 |
| 중국 상하이 | 2.4 |
| 태국 북동부 | 2.4 |
| 알레르 주파수만 표시됨 | |
| 연구인구 | 프렉. (% 단위)[21] |
|---|---|
| 인도 노스델리 | 3.3 |
| 케냐 난디 | 2.7 |
| 케이프 베르데 남동부 I… | 1.6 |
| 세네갈 니오크홀로 만덴카 | 1.6 |
| 말리 반디아가라 | 1.1 |
| 튀니지 | 1.0 |
| 기니비사우 | 0.8 |
| 마데이라 | 0.8 |
| 미국아프리카계 미국인(3) | 0.7 |
| 아르헨티나 토바 로사리오 | 0.6 |
| 미국 히스패닉계 | 0.6 |
| 뤄 케냐 | 0.4 |
| 카메룬 베티 | 0.3 |
| 러시아 투바(2) | 0.3 |
| 우간다캄팔라 | 0.3 |
| 알레르 주파수만 표시됨 | |
| 연구인구 | 프렉. (% 단위)[21] |
|---|---|
| 이스라엘 아슈케나지·논 … | 2.1 |
| 케냐 난디 | 1.7 |
| 수단인 | 1.5 |
| 케냐 | 0.7 |
| 사우디아라비아 구라이아트 등 | 0.7 |
| 이란발록 | 0.6 |
| 장 광둥성메이저우한 | 0.5 |
| 중국 베이징 시자잔… | 0.2 |
| 알레르 주파수만 표시됨 | |
A*0101이 부여한 대부분의 질병 위험은 A1 세로형 위험 또는 A1-B8 세로형 위험으로 대표된다(유럽에서 A1-B8은 거의 항상 A*0101과 B*0801로 구성된다).A*0102와 A*0103은 특정 위험을 부여할 수 있다.예를 들어, A*0102는 겸상적혈구 빈혈이 있는 아이들에게서 자주 볼 수 있는 뇌졸중 종류와 연관되어 발견되었다.[22]
A1 베어러의 미국 내 소말리아 지역사회에 A*0103 이소형을 가지고 있다는 보고가 있다.
A1-B happlotype
- A1-B8 서아일랜드, N. 아일랜드, 스코틀랜드, 웨일스, NW 잉글랜드, 스칸디나비아, 유고슬라비아, 러시아...
- A1-B7 아르메니아, 오스트리아 NW 유럽(A1-B8과 A2/A3-B7 사이의 지역 재조합)
- A1-B13 우랄어
- A1-B35(알바니아, 벨기에, 이탈리아, 그리스, 프랑스 - 원산지 동부 지중해)
- A1-B37 야쿠츠, 부족-인도, 이이어스-인도, 몽골, 인도, 오로촌, 루마니아, 유고슬라비아, 한국어, 알바니아, 프랑스어, 독일어, 만주
- A1-B51 유고슬라비아, 독일 이베리아, 이탈리아
- A1-B52 바르가바스-인도, 부족-인도, 이탈리아, 이베리아, 프랑스
- A1-B57(토론 페이지의 표 참조)
- A1-B58(토론 페이지의 표 참조)
참조
- ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (February 1978). "The genetic control of HLA-A and B antigens in somatic cell hybrids: requirement for beta2 microglobulin". Tissue Antigens. 11 (2): 96–112. doi:10.1111/j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID 77067.
- ^ 알레르 쿼리 양식 IMGT/HLA - 유럽 생물정보학 연구소
- ^ Shankarkumar U, Ghosh K, Pradhan V, Badakere S, Mohanty D (2005). "Immunogenetic association in patients with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) from Mumbai, Maharashtra, India". J Autoimmun. 24 (3): 227–33. doi:10.1016/j.jaut.2005.01.009. PMID 15848045.
- ^ Noble JA, Martin A, Valdes AM, et al. (2008). "Type 1 diabetes risk for HLA-DR3 haplotypes depends on genotypic context: Association of DPB1 and HLA class I loci among DR3 and DR4 matched Italian patients and controls". Hum. Immunol. 69 (4–5): 291–300. doi:10.1016/j.humimm.2008.02.003. PMC 2505335. PMID 18486765.
- ^ Noble J, Valdes A, Bugawan T, Apple R, Thomson G, Erlich H (2002). "The HLA class I A locus affects susceptibility to type 1 diabetes". Hum Immunol. 63 (8): 657–64. doi:10.1016/S0198-8859(02)00421-4. PMC 4049513. PMID 12121673.
- ^ Zachariae H, Kragballe K, Thestrup-Pedersen K, Kissmeyer-Nielsen F (1980). "HLA antigens in methotrexate-induced liver cirrhosis". Acta Derm. Venereol. 60 (2): 165–66. PMID 6155028.
- ^ Wagner MM, Darke C (August 1979). "HLA-A and B antigen frequencies in Welsh coalworkers with pneumoconiosis and Caplan's syndrome". Tissue Antigens. 14 (2): 165–8. doi:10.1111/j.1399-0039.1979.tb00834.x. PMID 91226.
- ^ Heise ER, Mentnech MS, Olenchock SA, et al. (June 1979). "HLA-A1 and coalworkers' pneumoconiosis". Am. Rev. Respir. Dis. 119 (6): 903–8. PMID 453710.
- ^ Shankarkumar U, Ghosh K, Badakere S, Mohanty D (2003). "Novel HLA Class I Alleles Associated with Indian Leprosy Patients". J. Biomed. Biotechnol. 2003 (3): 208–211. doi:10.1155/S1110724303210019. PMC 400212. PMID 12975536.
- ^ a b Russell AS, Schlaut J (October 1975). "HL-A transplantation antigens in subjects susceptible to recrudescent herpes labialis". Tissue Antigens. 6 (4): 257–61. doi:10.1111/j.1399-0039.1975.tb00640.x. PMID 1198581.
- ^ Heise ER, Major PC, Mentnech MS, Parrish EJ, Jordon AL, Morgan WK (September 1975). "Predominance of histocompatibility antigens W18 and HL-A1 in miners resistant to complicated coalworkers pneumoconiosis". Inhaled Part. 4 Pt 2: 495–507. PMID 1236236.
- ^ Hug G (May 1976). "Genetic factors and autoimmunity in viral hepatitis". Am. J. Clin. Pathol. 65 (5 Suppl): 870–5. PMID 218441.
- ^ Honeyman MC, Dorman DC, Menser MA, Forrest JM, Guinan JJ, Clark P (February 1975). "HL-A antigens in congenital rubella and the role of antigens 1 and 8 in the epidemiology of natural rubella". Tissue Antigens. 5 (1): 12–8. doi:10.1111/j.1399-0039.1975.tb00520.x. PMID 1138435.
- ^ Harcourt GC, Best JM, Banatvala JE, Kennedy LA (December 1979). "HLA antigens and responses to rubella vaccination". J Hyg (Lond). 83 (3): 405–12. doi:10.1017/S0022172400026231. PMC 2130160. PMID 512353.
- ^ Ovsyannikova IG, Ryan JE, Vierkant RA, Pankratz VS, Jacobson RM, Poland GA (December 2005). "Immunologic significance of HLA class I genes in measles virus-specific IFN-gamma and IL-4 cytokine immune responses". Immunogenetics. 57 (11): 828–36. doi:10.1007/s00251-005-0061-6. PMID 16331510.
- ^ Forrest JM, Turnbull FM, Sholler GF, et al. (2002). "Gregg's congenital rubella patients 60 years later". Med. J. Aust. 177 (11–12): 664–7. PMID 12463994.
- ^ Russell AS, Schlaut J (December 1977). "Association of HLA-A1 antigen and susceptibility to recurrent cold sores". Arch Dermatol. 113 (12): 1721–2. doi:10.1001/archderm.113.12.1721. PMID 596908.
- ^ Jabbar AA, al-Samarai AM, al-Amar NS (1991). "HLA antigens associated with susceptibility to herpes simplex virus infection". Dis. Markers. 9 (5): 281–7. PMID 1797451.
- ^ Hors J, Dausset J (1983). "HLA and susceptibility to Hodgkin's disease". Immunol. Rev. 70: 167–92. doi:10.1111/j.1600-065X.1983.tb00714.x. PMID 6403456.
- ^ Hansen JA, Young CW, Whitsett C, et al. (1977). "HLA and MLC typing in patients with Hodgkin's disease". Prog. Clin. Biol. Res. 16: 217–27. PMID 143667.
- ^ a b c Middleton, D.; Menchaca, L.; Rood, H.; Komerofsky, R. (2003). "New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens. 61 (5): 403–407. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
- ^ Hoppe C, Klitz W, Noble J, Vigil L, Vichinsky E, Styles L (April 2003). "Distinct HLA associations by stroke subtype in children with sickle cell anemia". Blood. 101 (7): 2865–9. doi:10.1182/blood-2002-09-2791. PMID 12517810.
