후코시데스증

Fucosidosis
후코시데스증
기타 이름알파-L-후코시다아제 결핍증[1]
L-Fucose chemical structure.png
푸코세
전문내분비학 Edit this on Wikidata

후코시디증은 희귀한 리소솜 저장 장애로[2], FUCA1 유전자가 알파-L-후코시디아제 효소의 활동을 심하게 감소시키거나 멈추게 하는 돌연변이를 경험한다.[3]그 결과 신체 일부에 복합당분이 축적되어 사망에 이르게 된다.Fucosidosis는 9개의 확인된 당단백질 저장 질병 중 하나이다.알파-후코시다아제를 인코딩한 유전자 FUCA 1은 1982년 카레트와 동료들에 의해 1p36 - p34 염색체의 짧은 팔에 위치하는 것으로 밝혀졌다.[4][5]

원인

Fucosidosis는 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 자가 열성 질환이다.FUCA1 유전자의 돌연변이는 후코시도를 일으킨다.FUCA1 유전자는 알파-L-푸코시다아제라는 효소를 만드는 방법을 알려준다.효소는 체내의 복합당분 분해에 역할을 한다.[3]이 장애는 다양한 당단백질, 글리콜리피드, 그리고 후코오스 모이에티를 함유한 올리고당 등이 라이소솜에 축적된 것이 특징이다.[4]체내 복합 화합물을 대사하는 데 사용되는 알파-L-푸코시다아제 효소의 결핍(푸코오스 함유 글리콜리피드와 푸코오스 함유 글리코프로틴)이다.이 효소 활성이 부족하여 그 결과는 글리콜리피드와 글리코프로틴의 불완전한 분해다.이렇게 부분적으로 분해된 화합물들은 몸의 여러 부분에 축적되어 세포의 오작동을 일으키기 시작하며,[3] 결국 세포의 죽음을 초래할 수 있다.뇌세포는 특히 이 축적에 민감하다.다른 결과로는 진행성 신경학적 악화, 피부 이상, 성장 지연, 골격 질환, 얼굴 이목구비 강화 등이 있다.[6]Fucosidosis는 spingolipids와 다당류 모두의 불량한 분해의 결과물이다.글리콜리피드인 H 항원(ABO 혈액군 항원의 일원)의 주요 축적은 주로 후코시디시스 환자의 간에서 나타난다.[4]

진단

진단:일부 분해된 수거가 있는지 확인하기 위해 특별한 소변 검사를 할 수 있다.만약 그것들이 존재한다면, 피부나 혈액 샘플을 채취하여 정상 이하의 알파-후코시다아제를 검사할 것이다.[7]

- 후코시디증은 자가 열성 장애로 양부모 모두 돌연변이를 갖고 아이에게 전가해야 한다는 것을 의미한다.두 부모가 모두 돌연변이를 가지고 있을 때, 각 아이가 후코시디증을 겪을 확률은 25%이다.[citation needed]

유형 1

유형 1은 보통 생후 3개월에서 18개월 사이에 시작되며 세 가지 유형 중 가장 심각한 유형으로 간주된다.[7]증상에는 다음이 포함된다.

  • 거친 얼굴 이목구비
  • 간, 비장 및/또는 심장 확대
  • 지적 장애
  • 발작
  • 많은 뼈의 비정상적인 뼈 형성
  • 뇌와 척수의 점진적 열화
  • 땀의 증가 또는 감소

환자는 혈관 병변이 없지만 빠른 사이코모터 퇴행, 심각하고 빠르게 진행되는 신경학적 징후, 땀 속 나트륨과 염화물의 배설 증가, 6년 전 치명적인 결과 등이 나타난다.

유형 2

2형은 아이가 18개월 정도일 때 나타나며 1형보다 온순하다고 생각되지만 여전히 심각하다.[7]증상에는 다음이 포함된다.[citation needed]

  • 1타입과 유사하지만 온화하고 더 느리게 진행되는 증상.

형식 3.

타입 3은 1~2세 전후로 나타나며 온화한 것으로 여겨진다.[7]

치료

치료:병을 되돌릴 치료법이나 방법이 없다.치료는 발작약과 같은 개인이 가지고 있는 증상에 초점을 맞출 것이다.

  • 개인이 골수이식을 받으면 정상적인 양의 후코시다제를 생산하는 건강한 골수세포를 받을 수 있다.그러나 이것이 효과적인 치료법이라는 것을 증명할 충분한 연구가 없다.[7]

역사

Fucosidosis는 점진적인 지적 장애와 신경학적 악화를 보인 두 명의 이탈리아 형제들에게 1962년에 처음 묘사된 극히 드문 질환이다.이 질병 자체는 극히 드물다(100명 미만의[4] 문서화 환자)는 1조2,000만 명에 불과하며 대부분의 경우는 이탈리아, 쿠바, 미국 남서부에서 발생하고 있다.[5]그 병은 세 가지 종류가 있다.1형과 2형은 중증, 3형은 경증질환으로 본다.[7]증상은 매우 다양하며 경미한 경우는 3, 4년 이내까지 살 수 있다.제1형과 제2형은 둘 다 정신지체증과 연관되어 있다.심한 경우 어린 시절 초기에 생명을 위협하는 합병증이 생길 수 있다.[6]후코사이드증 환자의 주요 축적 글리코콘주게이트가 혈액군 H항생제(H-antigen)이기 때문에 추측이 흥미롭지만, 현재로선 혈액형이 병의 진행에 영향을 미칠 수 있다는 증거가 명확하지 않다.[4]

기타 양식

개복숭아증은 영국 스프링거 스패니얼에서 발견된다.[2]

일반적으로 18개월에서 4년 사이에 개에게 영향을 미치는 증상은 다음을 포함한다.[citation needed]

  • 학습된 행동의 손실
  • 기질의 변화
  • 실명
  • 잔액손실
  • 청각 장애
  • 체중감량
  • 시작부터 질병의 진행은 빠르고 치명적이다.

인간 버전과 마찬가지로 개복음증도 열성 장애로, 이 병의 증상을 보이기 위해서는 유전자의 두 복사본이 있어야 한다.[citation needed]

참고 항목

참조

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Fucosidosis". www.orpha.net. Retrieved 11 April 2019.
  2. ^ a b "Animal Genetics Inc". Archived from the original on 2011-10-17. Retrieved 2013-03-20.
  3. ^ a b c 유전학 홈 레퍼런스
  4. ^ a b c d e 의학 생화학 페이지
  5. ^ a b http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/fucosidosis 2015년 7월 2일 웨이백 머신에 보관
  6. ^ a b 웹드 어린이 건강
  7. ^ a b c d e f about.com

외부 링크