이질성 뇌성마비

Dyskinetic cerebral palsy

이질성 뇌성마비(DCP)는 뇌성마비(CP)의 하위 유형으로 근육 톤 조절, 조정, 운동 조절 등이 손상된 것이 특징이다.디스토니아와 안무장애는 DCP 환자에게서 가장 지배적인 두 가지 운동 장애다.[1][2]

프리젠테이션

이질성 뇌성마비에는 운동장애와 비운동장애가 모두 존재한다.근육 톤 조절 장애, 근육 조절 부족 및 뼈 변형과 같은 운동 장애는 CP의 다른 하위 유형에 비해 더 심각한 경우가 많다.[3]비운동성 장애는 운동 중증도에 따라 증가한다.DCP 그룹의 절반은 심각한 학습 장애를 보이고 있으며 51%는 간질을 앓고 있다.청각장애와 시각장애는 각각 11%, 45%로 자주 발생한다.디아스리아나 아나스리아도 일반적이기 때문에 대체적이고 증강적인 의사소통 도구가 필요하다.[3][4]

디스토니아와 안무 분열증

디스토니아와 안무장애는 대부분 DCP에서 동시에 발생하지만,[5] 두 가지 독립적인 운동장애로 그들만의 특성이 있다.디스토니아는 대부분의 환자에게서 우세하다.

DYS(Dystonia)는 비틀림과 반복적인 움직임, 지속적인 근육 수축으로 인한 비정상적인 자세, 그리고 고주망태가 정의된다.디스토니아는 자발적인 움직임과 자세, 또는 스트레스, 감정 또는 고통에 의해 악화된다.[6][7]이상성 뇌성마비 환자의 디스토니아 영상을 여기서 볼 수 있다: 이질성 뇌성마비: 유튜브에서[7] 디스토니아

안디도하테토시스(CA)는 과키네시아(초음파적 비자발적, 육포적, 종종 파편화된 움직임)와 하이포키네시아(체토증, 즉 느리고, 끊임없이 변화하며, 짜거나, 또는 비틀어 붙이는 움직임)로 특징지어진다.[8][5]이상성 뇌성마비 환자의 안부전증 동영상은 여기서 볼 수 있다:이부전성 뇌성마비:유튜브에서[7] 안부전증

임상 패턴

DCP 환자들은 높은 수준의 기능 장애를 얻을 가능성이 더 높다.각각 12.7%, 49%가 GMFCS(Gross Motor Function Classification System)의 레벨 IV와 V에 배정됐다.수작업 능력에서도 같은 추세가 나타났는데, 수작업 능력 분류 시스템(MACS)의 레벨 IV에서는 21.8%, 레벨 V에서는 43.6%이다.기능 분류 척도와 총 디스토니아 수준 사이에 좋은 상관관계가 발견되었는데, 이는 더 높은 수준의 기능 장애는 더 높은 디스토니아 수준과 상관관계가 있음을 의미한다.같은 연구는 안무와 연관성이 없다는 것을 보여주었다.이러한 결과는 디스토니아는 전형적으로 안부전증보다 기능성에 더 큰 영향을 미치고 활동, 참여, 삶의 질에 더 큰 영향을 미친다는 것을 시사한다.[9][2]

앞서 언급한 바와 같이, 디스토니아는 대부분의 환자들에게 지배적인데, 부분적으로는 디스토니아는 안무보다 종종 더 눈에 띄고 심각하기 때문이다.둘 다 활동에 따라 증가하며, 하퇴부보다 상퇴부의 중증도가 높은 전신에 걸쳐 일반화된다.디스토니아는 사지의 원위부에서 현저하게 높은 수준의 중증도를 가지고 있는 반면에 안무증은 더 균등하게 분포되어 있다.[2]

원인들

이질성 뇌성마비는 여러 가지 원인이 있을 수 있다.대다수의 아이들은 임기에 태어나서 신경 영상촬영으로 지탱할 수 있는 치명적인 이상반응을 경험한다.가능한 원인으로는 기간 또는 근기에 태어난 아동의 자궁내 저산소성혈증과 신생아 쇼크가 있다.고빌리루비나혈증은 예전에는 공통적인 기여요인이었지만,[10] 현재는 예방조치 때문에 고소득 국가에서는 드물다.다른 조류학적 요인들로는 성장지체,[11] 뇌척수, 뇌내 출혈, 뇌졸중 또는 뇌 감염 등이 있다.[3]

진단

자기공명영상(MRI)을 이용한 다중분류 시스템이 개발돼 뇌병변과 생년월기, 뇌성마비 아형, 기능능력 등을 연계했다.[12][13][14][15]이러한 연구의 전반적인 목표는 뇌성마비의 부상 시기 및 병원생성을 해명하는 것이다.[12]

DCP 환자들의 약 70%는 뇌의 피질 및 깊은 회백질에서 병변을 나타내며, 특히 기저신경절과 쇄골신경절에서 더욱 그러하다.그러나 다른 뇌 병변과 심지어 정상으로 보이는 MRI 소견까지 발생할 수 있다.[2][14][16][17] 예를 들어 백질 병변과 뇌 병변.순수한 기저성 골반과 쇄골병변증을 가진 환자들은 더 심한 안부전증을 보일 가능성이 높은 반면, 디스토니아는 소뇌와 같은 다른 뇌병변과 연관되어 있을 수 있다.[2]이러한 병변은 대부분 임신 후기 3개월 후기에 발생하는데, 이들 지역은 임신 후기 3개월 동안 취약성이 높기 때문이다.[18]불행히도 현대 영상촬영은 디스토니아의 모든 미묘한 뇌 변형과 네트워크 장애를 감지하기에 충분히 정교하지 못하다.확산 텐서 영상촬영, 기능성 MRI 등 보다 정교한 영상기법으로 연구가 필요하다.[7][19]

예방

특정 뇌성마비 아형의 다양한 위험 요인에 대한 예방 전략이 개발되었다.일차적 예방은 가능한 위험 요소를 줄이는 것으로 구성된다.그러나 여러 위험요인이 한데 뭉치면 예방이 훨씬 더 어렵다.이차적 예방(예: 미성숙 방지)이 그 당시에 더 적합할 수 있다.연구 결과, 출산 전 여성들에게 황산마그네슘을 투여할 때 뇌성마비 위험이 감소하는 것으로 나타났다.[20][21]

출생 직후 72시간 동안 냉각이나 치료용 저체온증은 신생아 질식사증에서 사망률과 신경발달장애의 심각성을 줄이는 임상적 효과가 크다.이것은 저산소성 뇌병증을 가진 신생아들을 위해 기록되었다.[22][23]

관리

측정

디스토니아와 안부전증을 측정하는 것은 매우 어려울 수 있다.그러나 목표 경영의 평가와 효과에 대한 신뢰성 있는 측정치를 갖는 것이 중요하다.지금까지 측정에는 영상 관찰로 판단되는 임상 정성 평가 척도의 사용이 포함되었다.배리-알브라이트 디스토니아 등급 척도(BADS), 버크-판-마르스덴 디스토니아 등급 척도(BFMS), 디스카인시아 손상 척도(DIS)가 가장 많이 사용된다.[24][25][26]

BADS는 CP 환자들의 2차 측만증을 평가하기 위해 개발되고 검증되었다.[24]BFMS는 일차적 측만증에 사용할 수 있도록 검증되었으며 임상적으로 일차적 및 이차적 측만증에서 가장 많이 사용되는 척도다.[25]BADS와 BFMS 모두 안무에 대한 점수를 포함하지 않는다.DIS는 현재 가장 민감하고 유효하며 신뢰할 수 있는 척도로 명시되어 있다.DCP 환자에서 발생하므로 2차 디스토니아에 사용할 수 있는 것으로 검증되었다.이 값은 상세한 전신 고려사항과 분화 작용-휴식, 근위부 사지 및 지속시간-암페어(differential action-restal arge and duration-amplitude.게다가, DIS는 디스토니아와 안무에 대한 평가를 포함한다.비록 이 척도가 현재 연구에서 DCP 환자를 평가하기 위한 금본위제로 보여지지만, 디스토니아와 안무작용을 채점하기 위해서는 현재 CA와 DISS 정의에 대한 상당한 시간과 경험이 필요하다.[26][27][28]

DIS와 BFMS 모두 심뇌 자극(DBS)[29][30]이나 체내 바클로펜과 같은 중재적 연구에서 결과 측정치로 사용할 수 있다.[31]

치료 개입의 목적

이질성 뇌성마비는 비진행성, 재발성 질환이다.현재의 경영은 치료법이 없기 때문에 증세가 있다.시기적절하고 타겟팅된 관리를 만들어 아동의 일상 활동과 삶의 질, 자율성을 향상시키는 것이 주요 목표다.

DCP 환자에 대한 많은 관리 옵션은 독립형 치료로는 적합하지 않지만 개인화된 다학제 재활 프로그램 내에서 봐야 한다.

의료 및 재활 중재

관리 옵션은 치료와 재활 치료로 세분될 수 있다.

의학적 치료는 구강 약물치료와 수술로 이루어진다.경구용 약을 사용하기 전에 각 운동 장애는 특정한 접근법을 가지고 있기 때문에 경구성, 근위축성, 안무성 등을 구별하는 것이 중요하다.일반적으로 많은 구강약은 효능이 낮고 원치 않는 부작용과 변동 효과가 있다.[32]구강 바클로펜과 트릭시페니딜은 대부분의 환자에게는 상대적으로 효능이 낮지만 디스토니아를 감소시키기 위해 흔히 사용된다.후자의 역효과에는 안무의 악화가 포함될 수 있다.[7]디스토니아는 대부분의 환자에게서 안무보다 우세하기 때문에, 디스토니아를 줄이면 안무의 완전한 발현이 가능하다.이는 진단 시 오역이 부적절한 약물 투여에 기여할 수 있어 원치 않는 효과를 유발할 수 있기 때문에 디스토니아와 안무의 차별이 매우 중요하다는 것을 시사한다.[7][33]체내 바클로펜펌프(ITB)는 구강 이온제약의 부작용을 전신에 걸쳐 감소시키는 대안으로, 보툴리눔 독소주사는 특정 근육이나 근육군에서 이온증을 감소시키는 데 사용된다.[7][34][35]ITB와 보툴리눔톡신이 안무에 미치는 영향에 대한 연구는 부족하다.

DCP 환자들의 수술적 치료와 관련해서는 심뇌 자극(DBS)이 디스토니아를 감소시키는 것으로 나타났다.[36]그러나, 그 대응성은 유전적 또는 일차적 요통을 가진 환자들보다 덜 유익하고 그 효과는 더 가변적이다.[37]안무에 미치는 영향은 아직 조사되지 않았다.

근골격계 기형을 교정하기 위해 정형외과 수술을 하지만 다른 모든 대안을 우선적으로 고려하는 것이 좋다.[7]

이전의 관리 옵션은 각 개인의 특정 요구에 맞게 재활 프로그램과 결합되어야 한다.불행히도 재활 전략에 대한 증거는 드물고 임상적 전문지식에 근거한다.간병인 팀은 물리치료사, 작업치료사, 언어/통신치료사로 구성될 수 있다.그 치료법은 주로 신경 재생성, 패터닝, 자세 균형, 근육 강화와 스트레칭의 원리를 이용하여 운동장애에 초점을 맞춘다.[34]간질 등 비운동성 장애는 구체적인 치료가 필요하다.

유병률

이질성 뇌성마비는 뇌성마비의 두 번째로 흔한 아형이다.유럽의 한 뇌성마비 연구는 DCP[38] 환자들 중 14.4%가 스웨덴에서 보고된 15%와 비슷한 비율이라고 보고했다.[39]이 비율은 호주에서 낮은 것으로 나타났는데, 전체 인구 기반 확인을 받은 주(州)[40]의 데이터는 DCP를 사례의 7%에 불과한 우세한 모터 유형으로 나열했다.다양한 등록부와 국가에서 보고된 차이는 지배적 유형에 기초한 정의와 분류의 표준화가 부족하기 때문에 이질적 CP의 식별 부족과 관련이 있을 수 있다.[41][8]

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