디스지넷

DisGeNET
디스지넷
내용
묘사유전자 질환 데이터베이스
데이터형
발동.		유전자-질병 관련성
유기체호모 사피엔스
연락
연구소GRIB
실험실.IBI 그룹
작가들로라 1세Furlong과 Ferran Sanz, 팀 리더
주요 인용문PMID 25877637
발매일2010
접근
웹 사이트디스지넷
다운로드 URL다운로드
Sparql 엔드포인트DisGeNET-RDF
여러가지 종류의
면허증.DisGeNET 데이터는 Open Database License에서 사용할 수 있습니다.
버전 관리DisGeNET v5.0

DisGeNET은 인간 질병의 유전적 기반에 관한 다양한 문제를 해결하기 위해 설계된 발견 플랫폼입니다.DisGeNET은 현재 [1]이용 가능한 인간 유전자-질병 연관(GDA)의 가장 크고 포괄적인 저장소 중 하나이다.또한 다양한 사용자 프로파일로 이러한 데이터를 쉽게 분석할 수 있는 일련의 생체 정보 도구를 제공한다.스페인 바르셀로나 생물의학연구공원(PRBB)에 기반을 둔 (GRIB)-IMIM/UPF의 통합생물의학정보학(IBI) 그룹에 의해 관리된다.

범위와 액세스

DisGeNET은 인간 질병의 유전적 기반에 대한 현재 지식의 다양한 측면을 수집하기 위해 모든 질병 영역(멘델리안, 복합 및 환경적 질병)에 대한 정보를 다룹니다.서로 다른 출처에서 온 400,000개 이상의 유전자형-표현형 관계를 통합하고 명시적 입증 및 증거 정보와 주석을 달아 놓은 DisGeNET은 번역 연구를 위한 귀중한 지식 및 증거 기반 발견 리소스입니다.DisGeNET은 질병 유전자와 그 개발 및 분석을 위한 다양한 도구에 대한 포괄적인 지식 기반을 제공하는 개방형 액세스 리소스입니다.DisGeNET은 웹 인터페이스인 Cytoscape [2]플러그인을 통해 시맨틱 웹의 링크 데이터로 사용할 수 있으며 데이터에 대한 프로그램 액세스를 지원합니다.이러한 가치 있는 도구 세트는 유전적 [3]기원의 질병의 기초가 되는 분자 메커니즘을 조사할 수 있도록 하며, 다양한 관점에서 데이터 이용을 지원하고 생물 정보 제공자, 생물학자 및 의료 종사자를 포함한 다양한 유형의 사용자의 요구를 충족하도록 설계되었습니다.

통합 데이터

DisGeNET 데이터베이스는 NLP 기반 [4]접근방식을 사용하여 MEDLINE에서 텍스트로 채굴된 GDA와 > 17,000개 이상의 유전자와 > 14,000개 이상의 질병 간 연관성을 통합한다.DisGeNET의 하이라이트는 데이터 통합, 표준화 및 성과 정보의 세밀한 추적입니다.통합은 유전자 및 질병 어휘 매핑과 DisGeNET 연관 유형 온톨로지를 사용하여 수행됩니다.또한 GDA는 CURATED, PRESTED 및 LITERATIORATION으로 그 유형과 증거 수준에 따라 조직되며, 또한 탐구의 우선순위를 정하고 쉽게 하기 위한 뒷받침 증거에 기초하여 점수를 매긴다.

DisGeNET 어소시에이션타입 온톨로지

유전자-질병 연관 데이터의 원활한 통합을 위해 DisGeNET 연관 유형 온톨로지를 개발했다.원래의 소스 데이터베이스에서 발견된 모든 연관 유형은 유전자/단백질과 질병 사이에 관계가 있는 경우 부모 GeneDiseaseAssociation 클래스에서 정식으로 구조화되어 존재론적 클래스로 표현된다.SIO(Sematicscience Integrated Ontology)에 통합된 OWL 온톨로지로서 객체, 프로세스 및 [5]그 속성에 대한 풍부한 설명을 위해 필수적인 유형과 관계를 제공합니다.SIO 유전자-질병 관련 클래스는 이 URL에서 확인할 수 있습니다.

Cytoscape 플러그인

DisGeNET Cytoscape[2] 플러그인은 유전자-질병 연관성의 네트워크 표현을 제공합니다.이는 초당적 그래프 측면에서 유전자-질병 연관성을 나타내며, 데이터에 대한 유전자 중심 및 질병 중심 뷰를 추가로 제공한다.다양한 내장 기능에 의해 유전적 기원에 관한 인간 복합 질환의 해석과 탐구를 지원합니다.DisGeNET Cytoscape 플러그인을 사용하여 (i) 원래 데이터 소스, (ii) 연관 유형, (ii) 관심 장애 클래스 및 (iv) 특정 질병 또는 유전자로 제한된 쿼리를 수행할 수 있습니다.

링크된 데이터

DisGeNET에 포함된 정보는 시멘틱 웹 기술을 사용하여 확장 및 보완할 수 있으며 Linked Open Data 클라우드에 이미 존재하는 다양한 리소스에 링크할 수도 있습니다.DisGeNET은 RDF 및 Nanopublications 링크 데이터 세트로 배포됩니다.DisGeNET-RDF 링크 데이터 세트는 DisGeNET 데이터에 액세스할 수 있는 대안으로, DisGeNET 데이터를 다른 외부 RDF 데이터 세트로 쿼리하고 통합할 수 있는 새로운 기회를 제공합니다.DisGeNET의 RDF 및 Nanopublishing 분포는 약리학적 데이터에 대한 지식 기반에 질병 관련 정보를 제공하기 위해 Open PHACTs 프로젝트의 맥락에서 개발되었다.

유럽 프로젝트

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Piñero, J.; Queralt-Rosinach, N.; Bravo, A.; Deu-Pons, J.; Bauer-Mehren, A.; Baron, M.; Sanz, F.; Furlong, L. I. (15 April 2015). "DisGeNET: a discovery platform for the dynamical exploration of human diseases and their genes". Database. 2015: bav028. doi:10.1093/database/bav028. PMC 4397996. PMID 25877637.
  2. ^ a b Bauer-Mehren, A; Rautschka, M; Sanz, F; Furlong, LI (15 November 2010). "DisGeNET: a Cytoscape plugin to visualize, integrate, search and analyze gene-disease networks". Bioinformatics. 26 (22): 2924–6. doi:10.1093/bioinformatics/btq538. PMID 20861032.
  3. ^ Bauer-Mehren, A; Bundschus, M; Rautschka, M; Mayer, MA; Sanz, F; Furlong, LI (14 June 2011). "Gene-disease network analysis reveals functional modules in mendelian, complex and environmental diseases". PLOS ONE. 6 (6): e20284. doi:10.1371/journal.pone.0020284. PMC 3114846. PMID 21695124.
  4. ^ Bravo, À; Piñero, J; Queralt-Rosinach, N; Rautschka, M; Furlong, LI (21 February 2015). "Extraction of relations between genes and diseases from text and large-scale data analysis: implications for translational research". BMC Bioinformatics. 16 (55): 55. doi:10.1186/s12859-015-0472-9. PMC 4466840. PMID 25886734.
  5. ^ Dumontier, Michel; Baker, Christopher JO; Baran, Joachim; Callahan, Alison; Chepelev, Leonid; Cruz-Toledo, José; Del Rio, Nicholas R; Duck, Geraint; Furlong, Laura I; Keath, Nichealla; Klassen, Dana; McCusker, James P; Queralt-Rosinach, Núria; Samwald, Matthias; Villanueva-Rosales, Natalia; Wilkinson, Mark D; Hoehndorf, Robert (2014). "The Semanticscience Integrated Ontology (SIO) for biomedical research and knowledge discovery". Journal of Biomedical Semantics. 5 (1): 14. doi:10.1186/2041-1480-5-14. PMC 4015691. PMID 24602174.