청고무블렙네부스증후군
Blue rubber bleb nevus syndrome| 청고무블렙네부스증후군 | |
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| 기타 이름 | BRBNS, 또는 블루 고무 블럽 증후군, 또는 블루 고무 블럽 네부스 또는 빈 증후군 |
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| 청고무 표백 네부스 증후군의 피하혈관 기형 | |
| 전문 | 종양학  |
청색고무 표백 네부스 증후군은 주로 피부나 내부 장기에 영향을 미치는 비정상적인 혈관으로 구성되는 희귀 질환이다.[1]이 질병은 눈에 보이고, 우회적이고, 만성적인 병변(네부스)으로서 유체가 가득 찬 물집(블루)이 있는 것이 특징이다.
1958년 윌리엄 빈에 의해 묘사되었다.[2][3][4]BRBNS는 TEK(TI2) 유전자의 체세포 돌연변이에 의해 발생한다.[5]
프리젠테이션
BRBNS는 정맥 기형인데,[6] 이전에는 잘못되었지만 혈색종과 관련이 있다고 생각되었다.그것은 심각한 출혈을 일으킬 수 있는 상당한 잠재력을 가지고 있다.[7]병변은 피부와 소장과 원위 대장에서 가장 흔하게 발견된다.병변이 있는 다른 장기들도 중추신경계, 간, 근육에서 발견될 수 있다.[8]그것은 보통 출생 직후나 유아기에 나타난다.[8][9]
원인들
블루 고무 블럽 네부스 증후군이 발생하는 이유에 대해서는 현재 원인을 알 수 없다.그 증후군은 산발적으로 여겨진다.BRBNS 진단을 받은 사람은 그 병의 증상인 다른 다초점 정맥 기형을[10] 가진 가족 친척이 있을 가능성이 있다.BRBNS의 자가 유전은 9p 염색체와 연관된 가족 사례에서 발견되었지만 대다수의 경우는 산발적이다.[8]그 병은 GI 합병증의 시작과 관련이 있다.대부분의 경우 GI 출혈이 가장 흔한 사망원인인 것으로 알려졌다.[11]
진단
청색고무블루브네부스증후군은 이 질병이 얼마나 희귀한지 진단하기 어렵다.BRBNS 진단은 일반적으로 위장 출혈 및/또는 다른 장기의 관여가 있거나 없는 피하 병변의 존재에 기초한다.[8]피부 안지오마는 피부 표면과 두피에서 발바닥까지 발견된다.[8]피하 병변의 특성은 고무성, 부드럽고 연하며 출혈성이 있으며, 쉽게 압축할 수 있고 압축 후 즉시 재충전할 수 있다.[8]신체 검사는 대부분 피부 표면의 피부 혈관조영증 진단에 사용된다.내시경 검사는 위장관에서 병변을 앓는 사람들을 위해 BRBNS를 진단하는 선도적인 진단 도구였다.내시경 검사에서 GI 트랙이 조명되고 시각화된다.[10] 내시경 검사를 통해 아르곤 플라즈마, 응고, 레이저 광응고, 스크러라이어 테라피, 밴드레이징 등의 즉각적인 치료 조치도 가능하다.[12]신체검사와 내시경 외에도 초음파, 방사선 영상, CT, 자기공명영상 촬영이 해당 내장기관의 검출에 도움이 된다.[8]
치료
BRBNS는 치료할 수 있는 질병이 아니기 때문에 치료하는 몇 가지 방법이 있다.BRBNS에 대한 치료는 영향을 받는 부위의 심각도와 위치에 따라 달라진다.[13]피하 병변은 레이저, 외과적 제거, 전극화, 극저온 치료, 경화 요법으로 효과적으로 치료할 수 있다.[14]다른 경우에는 GI 출혈로 인해 손실되는 혈액의 양 때문에 BRBNS를 보수적으로 관리하기 위해 철치료(철 보충제 등)와 수혈이 사용된다.[10]출혈이 빈혈로 이어지고 수혈이 반복되지 않는 한 위장계통의 병변을 제거할 필요는 없다.[10]수술로 GI 병변을 제거하는 것은 안전하지만 하나 이상의 긴 수술이 필요할 수 있다.[10]위장관에서 새로운 혈관종과 함께 재발할 경우 레이저스테로이드 치료가 필요하다.[15]피부 반점이 있는 사람에게는 치료가 필요하지 않지만, BRBNS를 가진 일부 개인은 미용상의 이유나 해당 위치가 불편함을 유발하거나 정상 기능에 영향을 미치는 경우 치료를 원할 수 있다.[13]
발생
블루 러버블럽 네부스 증후군은 남성과 여성에 동일한 수의 영향을 미친다.[10]문헌 검토에 따르면 BRBNS 환자는 미국 20%, 일본 15%, 스페인 9%, 독일 9%, 중국 6%, 프랑스 6%로 나타났으며, 다른 나라 환자도 더 적었다.[8]이것은 어떤 종족도 BRBNS의 영향을 받을 수 있다는 것을 나타낸다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ Baigrie, Dana; Rice, Ashley S.; An, In C. (2022). "Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome". StatPearls. StatPearls Publishing. PMID 31082129.
- ^ 누가 이름을 지었는가?
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