비후성 귓불 전도성 난청 증후군

Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
비후성 귓불 전도성 난청 증후군
기타 이름에셔-히트 증후군, 슈바이처 케밍크 그레이엄 증후군
Autosomal dominant - en.svg
전문의학 유전학
증상귀, 청각, 턱 이상
합병증난청
통상적인 개시유아기 초기이지만 증상이 나타날지는 선천적인 것입니다
지속라이프 라이프
예방없음.
예후네 알겠습니다
빈도수.매우 드문 경우지만, 전 세계적으로 단 두 가족만이 이 장애를 가지고 있는 것으로 알려져 있다.
사망.-

에셔-히트 증후군 또는 슈바이처 케밍크 그레이엄 [1]증후군으로 알려진 두꺼워진 귓불 전도성 난청 증후군은 진행성 [2]난청과 관련된 귀와 턱의 이상을 특징으로 하는 희귀한 유전 질환이다.전 세계 두 가족이 이 [3]장애를 앓고 있는 것으로 보고되었다.

발표

이 장애를 가진 사람들은 종종 다음과 같은 [4]증상을 보입니다.

청취/청취자

턱

병인학

Escher 등은 1968년[5] 귀 이상으로 인한 전도성 난청을 가진 가정을 설명했고, Wilmot [6]등은 1970년 같은 증상과 유전 방식을 가진 또 다른 가족을 설명했다고 Schweitzer 등은 1984년 [7]증상을 설명하고 새로운 증후군을 선언했다.

레퍼런스

  1. ^ "Thickened earlobes-conductive deafness syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2022-05-31.
  2. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Thickened earlobes conductive deafness syndrome". www.orpha.net. Retrieved 2022-05-31.
  3. ^ "OMIM Entry - % 128980 - EARLOBES, THICKENED, WITH CONDUCTIVE DEAFNESS FROM INCUDOSTAPEDIAL ABNORMALITIES". omim.org. Retrieved 2022-05-31.
  4. ^ "Thickened earlobes-conductive deafness syndrome (Concept Id: C1851896) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2022-05-31.
  5. ^ Escher, F.; Hirt, H. (January 1968). "Dominant hereditary conductive deafness through lack of incus-stapes junction". Acta Oto-Laryngologica. 65 (1): 25–32. doi:10.3109/00016486809120938. ISSN 0001-6489. PMID 5657116.
  6. ^ Wilmot, T. J. (1970). "Hereditary conductive deafness due to incus-stapes abnormalities and associated with pinna deformity". The Journal of Laryngology and Otology. 84 (5): 469–479. doi:10.1017/s0022215100072121. ISSN 0022-2151. PMID 5428055.
  7. ^ Schweitzer, V. G.; Kemink, J. L.; Graham, M. D. (1984). "Conductive hearing loss, middle ear ossicular anomalies, malformed thickened lop auricles, and micrognathia. A rare autosomal dominant congenital syndrome". The American Journal of Otology. 5 (5): 387–391. ISSN 0192-9763. PMID 6476090.