SMIM15

SMIM15
SMIM15
식별자
에일리어스SMIM15, C5orf43, 소적분막단백질 15
외부 IDMGI: 1922866 HomoloGene: 90075 GenCard: SMIM15
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

643155

75616

앙상블

ENSG00000188725

ENSMUSG000071180

유니프로트

Q7Z3B0

Q3UTD9

RefSeq(mRNA)

NM_001048249

NM_001048250

RefSeq(단백질)

NP_001041714

NP_001041715

장소(UCSC)Chr 5: 61.16 ~61.16 MbChr 13: 108.18 ~108.19 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

SMIM15(Small Integrated Membrane Proteine 15)는 SMIM15 [5]유전자에 의해 암호화되는 인간의 단백질이다.그것은 PBX4와 상호작용하는 막 통과 단백질이다.[6]SMIM15가 위치한 곳의 결실은 정신적 결함 및 신체적 [7][8]기형을 야기했다.이 유전자는 [5]몸 전체의 많은 조직에서 흔하지만 다양한 발현을 보이는 것으로 밝혀졌다.

진

SMIM15(Small Integrated Membrane Proteine 15)는 SMIM15 [5]유전자에 의해 암호화되는 인간의 단백질이다.에일리어스 C5orf43[5] 및 GC05M060454로도 [5]알려져 있습니다.그것은 74개의 아미노산으로 구성되어 있습니다.5q12.[5]1에 위치합니다. SMIM15에는 3개의[5][9] 엑손이 있는 4741개의 베이스 쌍이 있습니다.

mRNA

isoforms[5]5의 UTR 지역 활력 420기지 SMIM15고 3의 UTR 2243 기지에 걸쳐 있으면도 없다는 말.[9]

표 1.
엑손 기지 Pairs수 시작과 종료 총회
1 252 61162217 – 61162468
2 140 61161088 – 61161227
3 2496 61157704 – 61160199

단백질

SMIM15 제1차 순서:MFDIKAWAEY VVEWAAKDPY GFLTTVILAL TPLFLASAVL SWKLAKMIEA REKEQKKKQK[11] 있다.RQENIAKAKR LKKD

SMIM15의 분자 무게가 되기보다 8.6kdal고 9.82의 pI됐다.[12]에는 어떤 중대한 구성 요소의 기능 충전 집적에, 소수성 부분들도 전하를 운영하고 있고, 패턴, 다생아 또는 periodicities 같은 구성 요소의 특징이 있다.[13]

도메인과 모티브

기본 인간 SMIM15 도메인 간의.

하나가 투과 성막 도메인 아미노산 20– 42에 위치한다.[14][15]

그 다른 도메인 아미노산 1-19세의 시토졸의 도메인 아미노산 43-74.[14][15]에서 빛의 도메인을 포함한다.

2차 구조

SMIM15의 두번째 구조 크게 알파 나선 단백질 62.16%(46아미노산)을 하는 것과 함께 알파 헬릭스의. 있다.[16]랜덤 코일(19아미노산)및 확장된 가닥은 SMIM15의 단백질 12.16%(9아미노산)를 구성하는 25.68%를 형성한다.[16]

Post-translational 수정

그림 1인간 SMIM의 개념적 번역

SMIM15 단백질에는 그림 1과 같이 인간 SMIM15 개념번역(Conceptual Translation of Human SMIM15)에 표시된 많은 번역 후 수정이 있다.

총화 예측 부위는 5, 67, 69, 72, [17]73입니다.단백질 안정성에 영향을 미치고, 분해, 세포 국재화, 단백질-단백질 상호작용 및 DNA 결합에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

당화의 예측 장소는 5, 43, 58, 72, [18]73의 위치에 있습니다.당화는 AGE(고급 당화 최종 생성물)[19]의 생성으로 이어질 수 있습니다.당화는 단백질이 환원당 분자와 반응하는 과정으로 기능 저하를 초래하고 [20][21]단백질의 특성을 변화시킨다.

마지막으로 위치 20에서 티로신, 위치 25 및 31에서 트레오닌, 위치 [22]41에서 세린의 인산화 예측 부위가 4개 있다.인산화 작용은 다른 세포 과정에 영향을 미쳐 단백질 [23]기능을 조절한다.

세포내 현지화

SMIM15는 아미노산 20~42에서 발견되는 막 통과 도메인을 가지고 있다.C 종단 및 핵 위치 측정 [24]신호에는 절단 부위가 있습니다.

표현

SMIM15는 [5]몸 전체의 많은 다른 조직에서 유비쿼터스하지만 가변적인 발현을 보이는 것으로 밝혀졌다.전립선 [25]내에서 가장 높은 수준의 발현을 보입니다.골격근의 발현 수준은 [26]신체의 다른 조직에 비해 낮다.

표현의 규제

후생학

SMIM15는 프로모터 내에 1개의 CpG섬을 가지고 있다.SMIM15는 모든 셀[27] 라인에서 낮은 수준의 H3K4Me1을 가지지만 높은 수준의 H3K4Me3 및 H3K27Ac를 가진다.

문자 변환

SMIM15의 프로모터 영역은 1049 염기쌍이며 [10]GXP_922465로 알려져 있습니다.431개의 다른 전사 결합 인자가 있으며,[10] 이러한 결합 인자의 일부는 GATA1, TGIF, LMX1A 및 NKX61을[10] 포함한다.

번역 및 mRNA 안정성

3'[10] UTR의 mRNA 2차 구조에는 알려진 마이크로-RNA 표적이 없다. 많은 수의 예측 스템-루프 구조를 보였다.이는 mRNA 전사물의 높은 안정성과 규제 메커니즘에 대한 일부 결합 부위를 나타낼 수 있다.

기능.

SMIM15의 기능은 현재 잘 알려져 있지 않습니다.

상호작용 단백질

현재 확인된 [28][29]상호 작용 단백질은 하나뿐이다.이 단백질은 PBX4로 Hox 보조 인자와 Hox - 독립 [6]경로를 통해 배아 발달과 세포 분화에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.PBX4는 또한 B세포 이전의 백혈병 전사인자 [6][30]패밀리의 구성원이다.

임상적 의의

5q12.1을 삭제하면 정신지체 및 [7]안구결함이 발생할 수 있습니다.5q12.1 - 5q12.3 부위의 또 다른 결실은 정신운동지체와 [8]비정형으로 이어진다.질병 측면에서 카리에스는 다인자 질환이며 감수성에 영향을 미치는 숙주의 유전적 요인에 대해서는 아직 거의 알려져 있지 않다.5q12.1-5q13.3 간격은 필리핀 가정의 [31]저충격 감수성과 관련이 있습니다.

호몰로지

SMIM15는 척추동물과 무척추동물 모두에서 보존된다.그것은 곤충이나 곰팡이에서는 발견되지 않는다.SMIM15는 어떤 평행체도[5] 가지고 있지 않으며, 호모 사피엔스 SMIM15의 가장 먼 친척은 트리코플락스 sp에서 발견됩니다.H2(발진일 747MYA[32])

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188725 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071180 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e f g h i j "SMIM15 small integral membrane protein 15 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-05-03.
  6. ^ a b c "PBX4 PBX homeobox 4 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-05-03.
  7. ^ a b Jaillard, Sylvie; Andrieux, Joris; Plessis, Ghislaine; Krepischi, Ana C. V.; Lucas, Josette; David, Véronique; Le Brun, Marine; Bertola, Debora R.; David, Albert; Belaud-Rotureau, Marc-Antoine; Mosser, Jean (April 2011). "5q12.1 deletion: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects". American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A (4): 725–731. doi:10.1002/ajmg.a.33758. ISSN 1552-4833. PMID 21594994. S2CID 45371630.
  8. ^ a b Cetin, Zafer; Yakut, Sezin; Clark, Ozden Altiok; Mihci, Ercan; Berker, Sibel; Luleci, Guven (2013-03-01). "A 5q12.1-5q12.3 microdeletion in a case with a balanced exceptional complex chromosomal rearrangement". Gene. 516 (1): 176–180. doi:10.1016/j.gene.2012.12.013. ISSN 1879-0038. PMID 23262338.
  9. ^ a b "Human Gene SMIM15 (ENST00000339020.8) Description and Page Index". genome.ucsc.edu. Retrieved 2020-05-03.
  10. ^ a b c d e "Genomatix: Annotation & Analysis". www.genomatix.de. Retrieved 2020-05-03.
  11. ^ "small integral membrane protein 15 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-05-03.
  12. ^ "ExPASy - Compute pI/Mw tool". web.expasy.org. Retrieved 2020-05-03.
  13. ^ "SAPS < Sequence Statistics < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2020-05-03.
  14. ^ a b elm.eu.org http://elm.eu.org/cgimodel.py?fun=smartResult&userId=QiKRz8j5Na&EXPECT_CUTOFF=100&r=1&bg=on#TRG_NLS_Bipartite_1:in. Retrieved 2020-05-03. {{cite web}}:누락 또는 비어 있음 title=(도움말)
  15. ^ a b "5E97AC2D00000D9E239DE439 expired". www.cbs.dtu.dk. Retrieved 2020-05-03.
  16. ^ a b npsa-prabi.ibcp.fr https://npsa-prabi.ibcp.fr/cgi-bin/secpred_gor4.pl. Retrieved 2020-05-03. {{cite web}}:누락 또는 비어 있음 title=(도움말)
  17. ^ "GPS-SUMO: Prediction of SUMOylation Sites & SUMO-interaction Motifs". sumosp.biocuckoo.org. Retrieved 2020-05-03.
  18. ^ "NetGlycate 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Retrieved 2020-05-03.
  19. ^ Kim, Chan-Sik; Park, Sok; Kim, Junghyun (2017-09-30). "The role of glycation in the pathogenesis of aging and its prevention through herbal products and physical exercise". Journal of Exercise Nutrition & Biochemistry. 21 (3): 55–61. doi:10.20463/jenb.2017.0027. ISSN 2233-6834. PMC 5643203. PMID 29036767.
  20. ^ "Glycation", Wikipedia, 2020-03-25, retrieved 2020-05-03
  21. ^ Johansen, Morten Bo; Kiemer, Lars; Brunak, Søren (September 2006). "Analysis and prediction of mammalian protein glycation". Glycobiology. 16 (9): 844–853. doi:10.1093/glycob/cwl009. ISSN 0959-6658. PMID 16762979.
  22. ^ "5E9CF8E40000064EBE8DB075 expired". www.cbs.dtu.dk. Retrieved 2020-05-03.
  23. ^ "Phosphorylation - US". www.thermofisher.com. Retrieved 2020-05-03.
  24. ^ "ELM - Detail for TRG_NLS_Bipartite_1". elm.eu.org. Retrieved 2020-05-03.
  25. ^ "GDS423 / 45795_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-05-03.
  26. ^ "Tissue expression of SMIM15 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Retrieved 2020-05-03.
  27. ^ "Human hg38 chr5:61,153,557-61,167,851 UCSC Genome Browser v397". genome.ucsc.edu. Retrieved 2020-05-03.
  28. ^ "Home < IMEx". www.imexconsortium.org. Retrieved 2020-05-03.
  29. ^ "IntAct Portal". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2020-05-03.
  30. ^ Laurent, Audrey; Bihan, Réjane; Omilli, Francis; Deschamps, Stéphane; Pellerin, Isabelle (2008). "PBX proteins: much more than Hox cofactors". The International Journal of Developmental Biology. 52 (1): 9–20. doi:10.1387/ijdb.072304al. ISSN 0214-6282. PMID 18033668.
  31. ^ Shimizu, T.; Deeley, K.; Briseño-Ruiz, J.; Faraco, I. M.; Poletta, F. A.; Brancher, J. A.; Pecharki, G. D.; Küchler, E. C.; Tannure, P. N.; Lips, A.; Vieira, T. C. S. (2013). "Fine-mapping of 5q12.1-13.3 unveils new genetic contributors to caries". Caries Research. 47 (4): 273–283. doi:10.1159/000346278. ISSN 1421-976X. PMC 3737367. PMID 23363935.
  32. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Retrieved 2020-05-03.