로버트 윌리엄슨(의사)

로버트 윌리엄슨
태어난	1938년(83~84세)
국적	오스트레일리아-영국
교육	브롱크스 과학고등학교 완즈워스 스쿨 유니버시티 칼리지 런던
직업	분자생물학자
로 알려져 있다.	분자유전학

로버트 윌리엄슨(Robert Williamson, 1938년 출생)은 은퇴한 영국-호주 분자생물학자로, 인간 유전장애의 지도화, 유전자 식별, 진단 등을 전문으로 했다.

경력

윌리엄슨은 오하이오주 클리블랜드에서 스코틀랜드인 부모에게서 태어났다.그는 부모가 영국으로 돌아온 후, 유니버시티 칼리지 런던에 유학하기 전에 뉴욕의 브롱스 과학 고등학교와 사우스 런던에 있는 완즈워스 학교에서 교육을 받았다.^[1]1963년부터 그는 글래스고 대학교의 발달 생물학에서 강사로 재직했다.1976년부터 그는 런던대학교 성모병원 의과대학의 분자유전학과 생화학부 교수 겸 소장이었다.^[2]

1995년 호주 멜버른으로 이민을 가서 머독아동연구소(당시 머독연구소) 소장과 멜버른대 의학유전학 교수로 재직했다.그는 유전자 공학 및 새로운 유전 과학의 윤리에 관한 여러 권의 책을 편집했다.

윌리엄슨은 2004년 은퇴한 뒤 호주 과학아카데미 과학정책비서관과 멜버른대 명예 수석교장 펠로(교수)를 지냈다.

리서치

윌리엄슨은 레티쿨로모세포와 탈라세미아에서 헤모글로빈 합성에 대한 연구를 시작했다.글래스고 대학교의 강사로, 그는 인간의 유전자 조직과 표현을 연구했다.1970년, 그는 "핵사다리"에 대한 첫 번째 설명을 포함하여, 세포가 없는 DNA의 기원과 염색체에서 DNA의 뉴클레오솜 조직을 이중으로 발견하는 것을 제공한 논문의 단독 저자로 활동했다.^[3]수십 년 후, 유전학자 스티븐 헤니코프와 조지 교회는 윌리엄슨의 보고서를 "놀라울 정도로 선견지명이 있는 논문"이라며 "1970년 뉴클레오솜 사다리와 [세포가 없는] cfDNA의 기원을 동시에 발견한 것은 생물학적 시그니파이가 나오기 3년 전, 거의 30년 전 윌리엄슨이 각각 이렇게 정확하게 해석한 것"이라고 환영했다.뉴클레오솜의 취소와 cfDNA의 임상적 효용성이 높이 평가됐다."^[4]

윌리엄슨은 메신저 RNA에 관심을 돌린 후 글로빈 유전자와 탈라세미아에 대한 연구를 진행하면서 이러한 결과를 따라가지 않기로 결정했다.1974년 윌리엄슨의 집단은 심각한 알파-팔라세혈증은 알파 글로빈 유전자의 삭제에 기인한다는 것을 증명했고,^[5] 이후 델타-베타 탈라세혈증은 베타 글로빈 유전자의 삭제에 기인한다는 것을 증명했다.^[6]세인트루이스의 새 직책에서.윌리엄슨의 연구팀은 계속해서 인간 알파, 베타, 감마 글로빈 유전자를 cDNA에서 복제했고, 유전자 구조를 추론하는데 사용했다.

1980년까지 윌리엄슨과 동료들은 인간 질병 유전자의 중요한 위치를 찾기 위한 연결 지도를 수행하기 위해 제한 조각 길이 다형성이라고 불리는 DNA 표지의 발견을 적용하기 시작했다.1982년 케이 데이비스와 함께 작업하면서 윌리엄슨의 그룹은 X-연계 듀첸 근위축증 유전자의 위치를 좁혔다.^[7]윌리엄슨은 낭포성 섬유증의 유전학에 대한 연구로 가장 잘 알려져 있다.1985년 윌리엄슨은 낭포성 섬유증으로 변이된 유전자를 독립적으로 7번 염색체에 매핑한 세 팀 중 한 팀을 이끌며 유전자를 규명하기 위한 치열한 국제 경쟁을 촉발시켰다.^[8]그의 그룹은 1987년에 강력한 후보를 발표하면서 결함 유전자를 분리하는 데 근접했으나 1989년에 Lap-Chee Chui, Francis Collins 그리고 동료들에게 추월당했다.^[9][10]

1980년대 내내 윌리엄슨과 동료들은 근위축증, 프리드리히의 아탁시아스, 관상동맥질환, 두개골 이상, 알츠하이머병 등 몇 가지 다른 주요 유전질환을 일으키는 돌연변이 유전자를 지도화하기 위해 무작위 DNA표지기의 사용을 추구했다.윌리엄슨 그룹은 1988년 간단한 구강 세척제로 얻은 광대뼈 상피세포를 이용한 유전자 검사법도 최초로 개발했다.^[11]1991년 윌리엄슨 학과의 강사 존 하디는 아밀로이드 전구단백질(APP)을 인코딩한 유전자에서 알츠하이머병과 관련된 첫 돌연변이를 확인했다.^[12]

윌리엄슨은 1982년 인간 유전자 치료의 초기 지지자였으며, "게네 치료는 아직 가능하지 않지만, 특히 잘 이해된 유전자 결함에 대해서는 곧 가능해질 것이다.비록 환자의 치료가 일단 잘 이루어지면 윤리적 문제가 생기지 않지만 초기 배아의 유전자를 바꾸는 것은 더 어렵고, 논란이 많고, 임상적으로 요구될 것 같지 않다."^[13]1989년 CF 유전자가 발견된 데 이어 세인트루이스에서 말년을 보내며 CF 환자들을 위한 유전자 치료 전략 개발에 관심을 돌렸다.Mary's는 Nature Medicine의 창간호에 비바이러스성 개념 증명 연구를 포함했다.^[14]

윌리엄슨은 20년 동안 성에서 근무하면서 많은 주요 분자 유전학자들을 모집하고 지도했다.영국 왕립학회 동료인 Dame Kay Davies, Stephen D. M. Brown, Gillian Bates, John Hardy를 포함한 메리 병원.데이비스는 "밥과 함께라면 불가능한 일은 없었다"면서 "밥은 우리가 새로운 기술이나 복제 벡터가 필요할 때마다 도와줄 수 있는 사람을 항상 현장에서 알고 있었다"고 회상했다.그는 당신이 협력적이고 기초 및 임상 과학자들의 광범위한 네트워크를 가지고 있다면 과학자로서 얼마나 더 성공할 수 있는지 가르쳐 주었소."^[15]하디는 "내가 처음 작성한 13개의 보조금 신청서가 성공하지 못했고 밥의 지속적인 지원이 없었다면 우리의 노력이 수포로 돌아갔을 것"^[16]이라고 인정했다.

1995년 윌리엄슨은 런던에서 호주 멜버른으로 건너가 머독아동연구소 소장이 되었고, 빅터 A와 함께 훈련을 받은 임상 유전학자 ^[17]데이비드 댕크스로부터 인계받았다. 맥쿠식.윌리엄슨은 착상 전의 유전 diagnosis[18]과 함께 체외 수정에 사용하는 것과 그는 그리고 윤리의 인터페이스에서 일을 계속해서 유전 상담원들, 공중 보건 paediatricians[20]를 위해 훈련을 프리드 라이히 ataxia[19] 같은 분자 유전학 기술의 범위를 광범위한 연구 포트폴리오를 감독했다. 유전학, w그것은 원주민 유전체학에 특히 관심이 있다.^[21]윌리엄슨은 머독연구소의 지향을 넓히는데 성공해 2005년 은퇴할 때까지 600여 명의 직원으로 성장시켜 윤리와 공중보건, 복합질환 유전학 등에 대한 연구를 추진했다.

윌리엄슨은 400개 이상의 과학 논문을 발표했다.^[22]그는 낭포성 섬유증에^[23] 대한 지역사회 차원의 캐리어 검사와 보편적인 DNA 검사에 이르기까지 유전자 검사의 사회적 편익을 위한 웅변적 해설가 겸 저명한 전도사다.^[24]

명예 및 상

1994년에는 분자 유전학의 의학 응용으로 W. 프렌치 앤더슨과 함께 파이잘 국제 의학상을 받았다.^[25]

1997년 핀란드 투르쿠 대학에서 명예 MD학위를 받았다.

그는 1999년에 왕립 협회에 선출되었다.^[22]그는 또한 왕립 의사 대학, 왕립 병리학자 대학, 호주 과학 아카데미(2001)의 펠로우이기도 하다.

2004년에는 호주 훈장(AO)에 임명되었다.

참조