리처드 코튼(유전자학자)

Richard Cotton (geneticist)
리처드 코튼 AM
photo of Professor Richard Cotton
리처드 코튼 교수
태어난
리처드 그레이엄 헤이 코튼

(1940-11-10)10 1940년 11월
왕가라타, 오스트레일리아
죽은2015년 6월 14일(2015-06-14) (74세)
오스트레일리아 멜버른
모교
로 알려져 있다.
배우자
엘리자베스 코튼
(m. 1967)
아이들.
  • 캐롤라인 (b. 1974년)
  • 제임스 (b. 1975년)
  • 마이클 (b. 1979년)
수상오스트레일리아 훈장(2005)
과학 경력
필드
기관

리처드 코튼 AM(Richard Cotton AM, 1940년 11월 10일 ~ 2015년 6월 14일)은 오스트레일리아의 의학 연구원이자 머독 연구소와 인간 변종 프로젝트의 설립자였다.[1][2][3]면화는 유전적 장애와 선천적 결함의 예방과 치료에 초점을 맞췄다.

유전 연구자로서 단핵 항체를 생산하는 기법의 개발에 큰 역할을 하였으며, 페닐케톤뇨리아와 같은 질병에 대한 진단 기법과 연구는 종종 생명을 구하는 개입과 추가적인 질병의 예방으로 이어지는 환자들의 조기 발견에 근본이 되어 왔다.진행의그는 돌연변이 검출 분야의 선구자였으며, 인간 유전 돌연변이의 화학적 효소 검출 방법을 개발하였다.면화는 인간의 질병을 조사하고 치료하고 예방하기 위해 인간의 모든 유전적 변동의 범위를 문서화할 필요성을 가장 먼저 인정한 것 중 하나이다.인간 변종 프로젝트의 설립자 겸 과학 이사로서, 그는 유전적 질병과 복합적 질병의 기초가 되는 유전적 변화에 대한 정보를 수집하고, 치료하고, 해석하고 공유하는 방법을 개발하는데 있어 세계를 선도해 왔다.[4]인간 변이 프로젝트는 전 세계의 임상의, 진단 실험실 및 국가 정부와 협력하여 유전적 변이 및 그것이 환자에 미치는 영향에 대한 정보를 자유롭고 공개적으로 이용할 수 있게 함으로써 모든 인간 질병을 예방, 진단 및 치료하는 데 사용할 수 있는 지식을 보편적으로 접근할 수 있게 한다.

초년기

목화는 호주 빅토리아주 사우스 왕가라타에 있는 농장으로 주로 감귤 밭이었던 켈화르에서도 사육됐다.[5]과수원에서 생산한 농산물은 멜버른 문법 학교(Richard Cotton이 계속해서 Old Melburnians Council에 임명되는 곳)의 보더로서 그의 교육에 자금을 지원했다.[6]코튼은 그의 농장의 일부를 자연에 대한 신탁에 기부했다. 그것은 이 땅이 미래 세대를 위해 자연 상태로 보존되도록 하기 위해서였다.면화는 또한 자연을 위한 신탁 기구의 수탁자였다.[7]신탁관리위원회에 있는 동안, 코튼은 왕가랏타 농촌도시와 함께 자연 트러스트와 협력하여 토지 소유주들이 워비 산맥에 인접한 토지의 영구적인 보호를 하도록 장려하고 이들 토지의 잔여물 관리가 관련자가 제공한 조언과 일치하도록 하기 위한 이니셔티브를 시작했다.Nature Regional Manager를 신뢰하십시오.그는 또한 글렌로완 축구 클럽의 후원자로 남아있다.

교육

기숙학교를 졸업한 뒤 코튼은 멜버른 대학에서 농업과학을 공부했고, 1959년 트리니티 칼리지에 거주하기 시작했으며, 제2차 8세의 조정 승무원이었다.[8]이 과정의 말년은 빅토리아에서 가장 오래되고 호주에서 두 번째로 오래된 농과대학인 두키 캠퍼스에서 진행되었다.[9]

1963년 BAGRSC를 졸업한 후, 그가 가족 농장을 돕기 위해 다시 돌아갈 것으로 추정되었지만, 그는 멜버른 대학에서 더 많은 연구를 하도록 격려받았다.코튼은 1967년 멜버른 대학에서 박사과정을 마치고 박테리아와 단백질의 구성 요소인 아미노산 합성을 통해 생화학유전학 분야에서 경력을 쌓기 시작했다.그는 세계 유수의 몇몇 인간 유전학 연구소의 박사후 연구원으로 처음에는 캔버라에 있는 호주 국립대학의 존 커틴 의학 연구학교에서, 그 다음에는 남부 캘리포니아의 스크립스 클리닉 및 연구재단에서, 그리고 나서 해외에서는 캠 대학의 분자생물학 연구소에서 박사후 연구원으로 활동했다.브리지. 그는 1983년에 멜버른 대학교에서 DSc를 졸업했다.

경력

암 치료제의 토대를 이룬 노벨상 & 디스커버리

코튼이 두 개의 면역글로불린 생산 세포가 융합되었을 때, 두 부모 세포의 면역글로불린이 하이브리드에서 생성되었다는 것을 증명하는 근본적인 실험을 구상하고 계획하고 실행한 것은 케임브리지에서의 그의 시대였다.이로써 세사르 밀스타인이 1984년 노벨 생리의학상을 받은 현재 널리 사용되고 있는 단핵 항체 기법의 실용적이고 이론적인 토대가 마련되었다.[10][11]단핵 항체는 현재 의학 연구와 임상 실습의 모든 측면, 특히 암과 류마티스 관절염의 치료와 관상동맥 혈관성형술 중 응고를 예방하기 위해 정기적으로 사용되고 있다.AB라는 이름으로 오늘 시중에 나와 있는 모든 암약들은 코튼 교수의 업적의 직접적인 결과물이다.여기에는 리툭시맙(무역명 리툭산, 마브테라, 지턱스)이 포함된다.

리처드 코튼 교수의 TedX 강연

코튼 교수는 2011년 TedX Sydney에서 Human Variom Project에 대해 강연하도록 초청받았다.The Talk는 TedX 웹사이트 https://tedxsydney.com/talk/the-human-variome-project/[12]에서 볼 수 있다.

인간 유전자 돌연변이 & PKU

이 발견에 따라 리처드의 연구는 인간 질병의 생화학 유전학으로 옮겨갔고, 그는 유전적 돌연변이에 초점을 맞췄는데, 이는 유전적 질병과 암을 유발하는 우리 유전적 물질의 손상이다.리처드 크게phenylketonuria(PKU)과 그 변형에 대한 유전자 식별에, 계획했으며 골수종 연구를 실행할 때, 파라 아미노 마뇨산(페닐알라닌-4-수산화 효소, 해당 질환의 규정에 부족한 효소)및에 친화력 adsorbents 임신 임신에 의해;기여 DHPR(di-hydro-folate 환원 효소, 또한 PKU에 연루된), 뿐만 아니라 시험 월에 기여하고 있습니다.에서현재 전세계적으로 이 질병에 대한 검사를 받고 있는 모든 신생아들에게 적용되고 있다.그는 또한 PKU와 관련된 심각한 유전적 변형을 식별하기 위해 널리 사용되는 테트라하이드로바이옵테린(BH4) 하중 테스트를 구상했다.이 작업은 이후 심장질환의 잠재적 치료법으로 연구되어 왔다.[13]

머독어린이연구소(설립자)

1986년 리차드 코튼 교수는 데이비드 댕크스 박사와 함께 멜버른의 왕립어린이병원에 머독연구소(현재의 머독어린이연구소)를 설립하여 호주에 유전자 연구를 가져왔다.[14]그들의 독자적인 유전자 연구소에 대한 비전은 그 후 소수의 연구자들로부터 세계적인 유전학 연구와 임상 유전학 서비스의 중심지로 성장했다.

1991년 코튼 교수는 2년마다 열리는 돌연변이 감지 회의와 워크숍을 시작했다.이러한 사건들은 돌연변이 검출 분야의 세계 유수의 과학자들을 한데 모아 아이디어를 교환하고 이러한 기술들을 발전시킬 수 있는 더 많은 방법을 탐구하는 것은 물론, 이 기술들과 기술들을 전 세계의 젊은 과학자들에게 소개한다.[15][16]

클리브지:화학 및 효소 돌연변이 검출 방법(인벤터)

그는 또한 화학적 갈라짐과 효소 갈라짐 돌연변이 검출 방법의 창안자로, 이때 DNA 변이를 검출하는 가장 정확한 방법을 개발하였다.코튼 교수는 유전학 분야에서 뚜렷한 노력 분야로 '수화탐지'의 개발을 장려했으며, 이 주제에 대해 광범위하게 글을 써왔다.[17]

휴먼 돌연변이 저널(창업자)

1992년 코튼 교수는 과학 학술지 '인간 돌연변이'를 창간해 현재 전 세계 20대 유전학 및 유전학 저널이 되고 있다.그가 회상하듯 연구자들과 의사들이 환자들에게서 발견한 돌연변이의 심각성을 보고하고 확인할 곳이 없다는 것이 어불성설이라고 생각해 이 저널을 창간한 것이다.[18]창간 25년 만에 코튼 교수의 삶에 대한 에디션은 '감염적인 열정!인생보다 더 크다!그 웃음!그 미소!리차드 G.H. (딕) 코튼의 사랑스런 기억에서"[19]

인간 변종 프로젝트 (창업자)

인간 돌연변이의 확립은 코튼과 그의 동료들이 전 세계적으로 그 분야를 통일하고 유전적 변화 정보의 수집을 모든 유전자에 걸쳐 체계적이고 표준화하며 완성시키기 위한 노력을 시작하게 한다.1996년, 코튼은 이 지역의 활동을 더욱 활성화하기 위해 원래 인간 게놈 조직 돌연변이 데이터베이스 이니셔티브를 설립했다.2001년에 이것은 인간 게놈 변이 협회가 되었다.그 후 2000년대 초, 널리 호평을 받은 인간 게놈 프로젝트의 완료를 따라, 유전적 변화 정보의 체계적인 수집, 큐레이션, 해석 및 공유를 가능하게 하기 위해 보다 적극적이고 국제적으로 집중된 노력이 필요하다는 것이 명백해졌다.[20]이 깨달음을 통해 코튼은 인간 변종 프로젝트를 설립하고 착수했다.[21]

휴먼 변수 프로젝트는 2006년 호주 멜버른에서 설립되었다.첫 회의에 참석한 대표단에는 세계 최고의 유전학자, 임상의, 생물정보학자와 세계보건기구(WHO), OECD, 유럽위원회, 유엔교육과학문화기구(UNESCO), 3월 다임즈, 질병통제예방센터(CDCP), 솜 대표 등이 포함됐다.e 24개의 국제 유전학 단체와 수많은 유전학 저널.> [22]

인간 변종 프로젝트의 이점

휴먼변동 프로젝트 컨소시엄은 지역지식을 자유롭고 개방적으로 공유해 글로벌지식이 된다면 의료유전학과 유전체학 분야의 글로벌 지식역량이 크게 향상될 수 있을 것으로 보고 있다.[23]연구자, 임상의, 유전자 상담자 및 영향을 받는 가족이 이러한 유형의 지식을 빠르고 신뢰할 수 있는 방식으로 접근할 수 있는 경우, 다음과 같이 의학을 변형할 수 있는 능력을 가지고 있다.

  • 의사가 희귀한 유전 질환을 가진 환자를 보다 신속하게 진단하고 치료할 수 있도록 한다.
  • 새 진단 테스트 개발 허용.
  • 연구자들이 수천 개의 유전 질환에 대한 새로운 치료법을 개발하는 것을 돕는다.
  • 유방암과 천식과 같은 흔한 질병의 원인을 밝히는데 도움을 준다.

개별 환자에 대한 혜택을 넘어, 게놈과 그 기능에 대한 이해 증가는 정부가 효과적인 공중 보건 전략과 개입을 시행할 수 있게 해준다.보건의 유전학적 결정요인을 완전히 이해하면 다음을 포함한 보다 효과적인 공중보건 전략이 가능할 것이다.

  • 유전적 장애를 가진 아이를 임신할 위험이 있는 잠재적 부모를 식별하기 위해 고안된 매개 변수 탐지 프로그램
  • 가족력을 통한 유전적 위험의 발견, 동반성 문제 해결, 유전적 사전 진단 및 사전 진단 등 예방 전략 상담 등 사전 예방적 관리 규정
  • 정기적인 임신 전 선별검사에서 출생 전 유전적 장애가 있는 아동의 신원을 확인함.
  • 부모가 치료, 생식 및 가족 계획 옵션을 평가하는 데 도움이 되는 유전자 상담과 같은 유전적 생식 서비스 제공
  • 출생 직후에 그러나 증상이 나타나기 전에 치료 가능한 유전적 장애를 가진 아이들을 식별하기 위한 신생아 선별 프로그램.

Human Variom Project Consortium은 최근 세계보건기구를 포함한 전 세계 돌연변이 문서화 활동에 대한 전문가 의견과 조언을 정기적으로 요청 받는다.

수상, 명예 & 인정

오스트레일리아 훈장

리처드 코튼 교수가 휴먼유전학에 기여한 중요성은 2005년 그가 유전자 연구를 통해 과학에 봉사하기 위해 호주 기사단의 일원으로 인정받음으로써, 특히 선천적 결함이나 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 탐지하는 기술의 개발 및 효율성을 통해 인정받음으로써 인정되었다.조사 결과를 문서화하도록 지시한다.[24]

유네스코 & 세계보건기구(UNESCO

인간 변수 프로젝트의 중요성은 2011년 유엔교육과학문화기구(UNESCO)가 이 프로젝트의 공식 파트너 지위를 인정함에 따라 인정되었다.[25]

셀린 스미스 의학 연구상 1991

리처드 코튼은 1991년 DNA 조사, 돌연변이(생물학), RNA를[26] 바탕으로 한 연구로 셀윈-스미스 의학 연구상을 수상했다.

리처드 G. H. 코튼 기념 기금

리차드 G.H. 코튼 기념 기금은 그를 창립 후원자로 기리기 위해 인간 변종 프로젝트의 진행 중인 작업을 지원하기 위해 설립되었다.자세한 내용은 http://www.humanvariomeproject.org/donate.html에서 확인할 수 있다.

올드 멜버른 딕 코튼 펠로십

올드 멜버른인 딕 코튼 펠로십은 그의 기억을 기리기 위해 올드 멜버른 평의회에 의해 설립되었는데, 펠로십은 딕의 가치, 헌신, 약자에 대한 걱정, 삶에 대한 열정, 진정한 변화를 만들고자 하는 열망을 보여주는 젊은 올드 멜버른인에게 수여되었다.자세한 내용은 https://www.mgs.vic.edu.au/mg/content/remembering-dick-cotton-om-1958에서 확인할 수 있다.

참조

  1. ^ "Richard COTTON Death Notice - Melbourne, Victoria the Age".
  2. ^ "Richard COTTON Condolences the Age".
  3. ^ "Richard COTTON Condolences the Age".
  4. ^ "Human Variome Project Website".
  5. ^ "Citrus Orchard Website: Real Oranges Delivered".
  6. ^ "Old Melburnians Newsletter" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2015-04-12.
  7. ^ "Trust for Nature Annual Report 2003/2004".
  8. ^ 1959년 11월 14일자 "살베트", "플뢰르 드 라이스"; "로잉", 39면.
  9. ^ "History: Dookie 21". 2018-08-07.
  10. ^ "César Milstein Obituary" (PDF).
  11. ^ "César Milstein: The Father of Modern Immunology" (PDF).
  12. ^ "TedX Talk by Professor Richard Cotton on Human Variome Project".
  13. ^ Heintz, Caroline; Cotton, Richard G.H.; Blau, Nenad (2013). "Tetrahydrobiopterin, its Mode of Action on Phenylalanine Hydroxylase, and Importance of Genotypes for Pharmacological Therapy of Phenylketonuria". Human Mutation. 34 (7): 927–936. doi:10.1002/humu.22320. PMID 23559577. S2CID 24445622.
  14. ^ "University of Melbourne Find an Expert - Professor Richard Cotton".
  15. ^ "Richard Cotton a bit before his time". 2016-07-08.
  16. ^ "Clinical Applications of NGS, the Human Variome Project and Data Sharing" (PDF).
  17. ^ "PubMed".
  18. ^ "Human Mutation". Human Mutation. doi:10.1002/(ISSN)1098-1004.
  19. ^ "Infectious Enthusiasm! Larger than Life! That Laugh! That Smile! In Loving Memory of Richard G.H. (Dick) Cotton". Human Mutation. 37 (6): 598–615. 2016. doi:10.1002/humu.22990. PMID 27030029. S2CID 205923182.
  20. ^ "What is the Human Variome Project?". Nature Genetics. 39 (4): 423. April 2007. doi:10.1038/ng0407-423. PMID 17392793.
  21. ^ "Human Variome Project - Legal Structure".
  22. ^ "10 years of Public Health Genomics at CDC 1997-2007".
  23. ^ "Human Variome Project".
  24. ^ "Australian Government It's an Honour Website".
  25. ^ "Human Variome Project UNESCO Partnership Details".
  26. ^ Richard Cotton Selywn Smith Medical Research Prize 1991 Details. 1991.