초이동성 스펙트럼 장애

Hypermobility spectrum disorder
초이동성 스펙트럼 장애
기타 이름과이동성증후군
관절과다동성증후군
Hypermobility-11.jpg
하이퍼모바일 엄지손가락
전문류마티스학, 유전학
증상관절 과이동성, 근골격계통, 피로[1]
원인들유전의[2]

초이동성증후군(HMS), 관절초이동성증후군(JHS) 등 초기 진단과 관련된 초이동성 스펙트럼장애(HSD)는 관절과 인대에 영향을 미치는 유전성 결합조직장애다[3].다른 형태와 하위 타입이 구분되었지만, 때로는 이중 접합성이라고 알려져 있는 무증상 관절 초이동성은 포함하지 않는다.

증상으로는 제대로 걷지 못하거나 먼 거리를 걸을 수 없고, 환부에 통증이 있을 수 있다.HSD를 앓고 있는 몇몇 사람들은 과민성 신경과 면역력이 약하다.또한 심한 피로를 유발할 수 있고 우울한 에피소드를 유발하는 경우도 있다.그것은 에를러-단로스 신드롬과 같은 다른 유전적 결합조직 장애와 다소 유사하다.주의력결핍과잉행동장애(ADHD)와 ASD(자율스펙트럼장애)[4]와 같은 신경발달장애와의 연관성이 강하다.

분류

과이동성 스펙트럼 장애는 개인이 증상 관절 과이동성을 가지고 있지만 에를러-단로스 증후군 같은 다른 결합조직 장애의 기준을 충족하지 못할 때 진단된다.[5]

'하이퍼모빌리티 스펙트럼 장애(hypermobility spectrum disorder)'라는 용어는 하이퍼모바일 에를러스-댄로스 증후군 기준이 더욱 제한적으로 만들어진 뒤 2017년 만들어졌다.부분적으로, 이러한 분류 변경은 관절 하이퍼모빌리티 증후군과 당시 Ehlers-Danlos 신드롬, 하이퍼모빌리티 유형(EDS-HT)으로 알려진 것 사이의 중첩을 다루기 위해 고안되었는데, 이는 일부 연구자들이 동일한 조건이라고 믿었다.[6][7][8]하이퍼모빌리티 스펙트럼 장애는 JHS와 가장 유사한 반면, 2017년 하이퍼모바일 에를러스-댄로스 증후군 진단 기준은 기존 기준에 맞는 많은 사람들을 배제하고, 대신 하이퍼모빌리티 스펙트럼 장애 진단을 받게 된다.[9]

초이동성 증후군과 초이동성 스펙트럼 장애는 무증상 초이동성을 가진 사람이나 이중관절성을 가진 사람은 포함하지 않지만 다른 증상은 없다.하이퍼모바일 에를러스-댄로스 증후군과 하이퍼모빌리티 스펙트럼 장애도 마찬가지로 심각할 수 있다.[10][8]

징후 및 증상

초이동성 스펙트럼 장애의 일반적인 증상으로는 다음과 같은 것들이 있다.

  • 관절통(모든 관절에 통증이 생길 수 있음)
  • 탈진(일반적으로 영향을 받는 부위가 다리인 경우);
  • 이음매 사용 시 이음매 주변의 붓기;
  • 우울증;
  • 면역력이 약함;
  • 근육통
  • 환부 주변의 다양한 통증 수준.
  • 근육 경련.

다른 증상들이 나타날 수 있고 영향을 받은 모든 사람들이 같은 증상을 경험하는 것은 아니다.

진단

베이튼 점수

초이동성 증후군으로 진단받는 것은 어려운 일이 될 수 있다.상태에 대한 넓은 이해가 부족하며 얼룩말 상태로 볼 수 있다.운동부족으로 인해 아마도 건강한 신체에 지나지 않는 것으로 이중접합되거나 분류되는 초이동성 증후군은 쉽게 오인될 수 있기 때문에, 의료 전문가들은 잘못 영향을 받은 사람들을 진단하고 증상을 적절하게 조사하지 않을 수 있다.이런 상황 때문에 많은 환자들이 자신이 그것을 가지고 있는지 모르고 살 수 있다.결과적으로, 적절한 진단 없이 감염된 사람은 쉽게 부상을 입을 수 있고 그들이 안전하게 작업할 수 있도록 적절한 주의를 기울이지 않을 수 있다.

Beighton 점수는 하이퍼모빌리티 증후군과 관련된 일반화 접합 하이퍼모빌리티(GJH)를 결정하는 데 사용할 수 있다.[11]"일반화된 초이동성 스펙트럼 장애"라는 새로운 용어는 일반화된 관절 초이동성을 가진 사람들을 포함하며, 종종 비튼 스코어를 사용하여 결정된다.Beighton Score 기준을 충족하지 않는 사람은 과거 관절 초이동성 스펙트럼 장애, 주변 초이동성 스펙트럼 장애 또는 국소화된 초이동성 스펙트럼 장애로 진단될 수 있다.[8]

하이퍼모바일 에를러스-댄로스 증후군의 진단 기준에 비해 하이퍼모바일 주파수 장애의 기준은 덜 엄격하다.그러나 이러한 기준은 다른 EDS 유형의 기준과 구별되므로 엄격하지 않은 기준은 hEDS의 기준과 비교만 가능하다.HSD 환자들은 상당한 불편함을 겪기 때문에 라벨이 아닌 치료에 집중하는 것이 중요하다.각 조건의 심각도는 동일할 수 있다.특히 근골격계 관여는 어떤 형태의 초이동성 스펙트럼 장애가 있는 진단 요건이지만 하이퍼모바일 에를러스-댄로스 증후군은 그렇지 않다.하이퍼모바일 에를러-단로스 증후군과 마찬가지로 초이동성 스펙트럼 장애는 정형성 빈맥, 위장 장애, 골반 및 방광 기능 장애와 관련이 있다.[12]

치료

초이동성 증후군을 치료하는 것은 어려울 수 있다.그 질환은 직접적인 치료법은 없지만 그 증상은 치료할 수 있다.물리치료, 특히 운동은 그 효과에 대한 증거가 제한적일 뿐이지만, 그 질환의 주된 치료법이다.[13]

통증 치료에는 다음이 포함된다.

  • 환부에 붕대 감기;
  • 환부에 얼음 팩 설치;
  • 파라세타몰이나 이부프로펜과 같은 고통에 대항하는 살인자들을 장악하는 것.

유병률

이 질환의 유병률은 알 수 없지만 근골격계 서비스에 참여하는 사람들에게서는 높을 수 있다.[7][14]

참조

  1. ^ "What Is HSD?". The Ehlers-Danlos Society. The Ehlers-Danlos Society. Retrieved 30 May 2018.
  2. ^ Hakim, Alan. "Hypermobility Disorders- An Update for Clinicans". Hypermobility Syndromes Association. Retrieved 30 May 2018.
  3. ^ "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 19 June 2017.
  4. ^ Kindgren, Erik; Perez, Antonia Quiñones; Knez, Rajna (10 February 2021). "Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study". Neuropsychiatric Disease and Treatment. 17: 379–388. doi:10.2147/NDT.S290494. PMC 7882457.
  5. ^ "What are the hypermobility spectrum disorders?". The Ehlers Danlos Society. Retrieved 20 October 2020.
  6. ^ B.T. 팅클, 공동 하이퍼모빌리티의 이슈 및 관리. Ehlers-danlos 신드롬 하이퍼모빌리티 유형 및 하이퍼모빌리티 신드롬에 대한 가이드, 미국 Left Paw Press(2008)
  7. ^ a b 팔머 외, 2017년
  8. ^ a b c Castori, Marco; Tinkle, Brad; Levy, Howard; Grahame, Rodney; Malfait, Fransiska; Hakim, Alan (March 2017). "A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 148–157. doi:10.1002/ajmg.c.31539. ISSN 1552-4876. PMID 28145606.
  9. ^ Castori, Marco; Tinkle, Brad; Levy, Howard; Grahame, Rodney; Malfait, Fransiska; Hakim, Alan (2017). "A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 148–157. doi:10.1002/ajmg.c.31539. ISSN 1552-4876.
  10. ^ "What are the hypermobility spectrum disorders?". The Ehlers Danlos Society. Retrieved 20 October 2020.
  11. ^ "Assessing Joint Hypermobility". The Ehlers-Danlos Society. The Ehlers-Danlos Society. Retrieved 30 May 2018.
  12. ^ Ehlers-Danlos Society. "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) vs. hypermobility spectrum disorders (HSD): What's the difference?" (PDF). Ehlers-Danlos Society. Retrieved 31 January 2019.
  13. ^ 팔머 외, 2014년
  14. ^ E. 코넬리, A.하킴, S. 데이븐포트, J. 시몬즈.근골격계 3대 진료소에 다니는 환자에게서 관절과다동성 증후군의 유행을 탐구하는 연구물리적인.연습. res, 36 (1) (2015), 페이지 43-53