HFM1

HFM1
HFM1
식별자
별칭HFM1, MER3, POF9, SEC63D1, Si-11, Si-11-6, 헬리코아제, ATP 의존 DNA 헬리코아제 호몰로고, ATP 종속 DNA 헬리코아제 호몰로고, 감수분열 1용 헬리코아제
외부 IDOMIM: 615684 MGI: 3036246 호몰로Gene: 87103 GeneCard: HFM1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001017975

NM_001252516
NM_177873

RefSeq(단백질)

NP_001017975

NP_001239445
NP_808541

위치(UCSC)Chr 1: 91.26 – 91.4MbCr 5: 106.84 – 106.93Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

HFM1은 인간에서 염색체의 동질 재조합에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자다.[5]HFM1에서 바이알릭 돌연변이는 열성 1차 난소 결핍을 일으킨다.[5]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000162669 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000043410 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Wang J, Zhang W, Jiang H, Wu BL (March 2014). "Mutations in HFM1 in recessive primary ovarian insufficiency". The New England Journal of Medicine. 370 (10): 972–4. doi:10.1056/NEJMc1310150. PMID 24597873.