HFM1
HFM1HFM1 | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
별칭 | HFM1, MER3, POF9, SEC63D1, Si-11, Si-11-6, 헬리코아제, ATP 의존 DNA 헬리코아제 호몰로고, ATP 종속 DNA 헬리코아제 호몰로고, 감수분열 1용 헬리코아제 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 615684 MGI: 3036246 호몰로Gene: 87103 GeneCard: HFM1 | ||||||||||||||||||||||||
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직교체 | |||||||||||||||||||||||||
종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
위치(UCSC) | Chr 1: 91.26 – 91.4Mb | Cr 5: 106.84 – 106.93Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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HFM1은 인간에서 염색체의 동질 재조합에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자다.[5]HFM1에서 바이알릭 돌연변이는 열성 1차 난소 결핍을 일으킨다.[5]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000162669 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000043410 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Wang J, Zhang W, Jiang H, Wu BL (March 2014). "Mutations in HFM1 in recessive primary ovarian insufficiency". The New England Journal of Medicine. 370 (10): 972–4. doi:10.1056/NEJMc1310150. PMID 24597873.