콤바로스-칼레야-레노 증후군
Combarros–Calleja–
| 콤바로스-칼레야-레노 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 프리드리히의 무직증과 선천성 녹내장 |
 | |
| 전문 | 의학유전학 |
| 원인들 | 다엽성 의심 |
| 예후 | 중간의 |
| 빈도수. | 매우 드물지만, 혈연적인 스페인 가족의 7건만이 보고되었습니다. |
| 데스 | - |
콤바로스-칼레야-레노 증후군은 매우 희귀한 유전적 질환으로 프리드리히의 무감각증과 선천성 [1]녹내장을 구별할 수 없는 무감각증이 결합된 것이 특징입니다.추가적인 발견은 페스카부스와 일반화된 반사신경을 [2]포함합니다.그것은 혈연적인 스페인 [3]가족의 7명의 구성원들에게 묘사되었습니다.
참고 항목
레퍼런스
- ^ Combarros, O.; Calleja, J.; Leno, C.; Berciano, J. (1988-01-01). "Association of an ataxia indistinguishable from Friedreich's ataxia and congenital glaucoma in a family: a new syndrome". Journal of Medical Genetics. 25 (1): 44–46. doi:10.1136/jmg.25.1.44. ISSN 0022-2593. PMC 1015422. PMID 3351891.
- ^ "OMIM Entry - 229310 - FRIEDREICH ATAXIA AND CONGENITAL GLAUCOMA". www.omim.org. Retrieved 2022-06-02.
- ^ Combarros, O.; Calleja, J.; Leno, C.; Berciano, J. (January 1988). "Association of an ataxia indistinguishable from Friedreich's ataxia and congenital glaucoma in a family: a new syndrome". Journal of Medical Genetics. 25 (1): 44–46. doi:10.1136/jmg.25.1.44. ISSN 0022-2593. PMC 1015422. PMID 3351891.
