거친 이목구비
Coarse facial features거친 얼굴 생김새 또는 거친 얼굴 생김새는 많은 선천적인 [1]신진대사의 오류에서 나타나는 일련의 얼굴 생김새를 묘사합니다.
| 거친 면 | |
|---|---|
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| 16세 무코다당증으로 거친 얼굴 생김새를 보이는 사람. | |
| 전문 | 의학 유전학 |
특징은 다음과 같습니다.[1]
- 크고 불룩한 머리
- 돌출된 두피 정맥
- "넓은 살코기를 가진 납작한 코"
- 큰 입술과 혀
- 작고 간격이 넓거나 변형된 치아
- 비대성 치조 융기 및/또는 잇몸
머리는 앞부터 뒤까지 보통보다 길고 이마가 불룩한 경향이 있다.이것은 영향을 받은 개인에서 두개골의 융화가 정상보다 빠르거나 너무 일찍 이루어졌기 때문입니다.
원인들
거친 얼굴 [2]생김새와 관련된 몇 가지 조건들이 있다.
- 무지외반증
- 알파만노시도시스II형
- 아스파틸글리코사민뇨
- 바타글리아 네리 증후군
- 보르제손 증후군
- 6q염색체결손증후군
- 거친 얼굴 - 저혈압 - 변비
- 선천성 갑상선 기능 저하증
- Dandy-Walker 기형(정신지체 기저신경절 질환 및 발작 있음)
- 디그베-멜키오르-클라우센 증후군
- 푸코시도스 1형
- 푸코시도스II형
- 강교질증 일반 GM1(타입 1)
- 강교질증 GM1(타입 3)
- GM1 강글리오시도스증
- 골드버그 증후군
- 하이드-포스터-매카시-베리 증후군
- 하이퍼 IgE
- 이토 저근막증
- I세포병
- MAPBP-상호작용단백질결함으로 인한 면역결핍증
- 유아성 시알산 저장 장애
- 직업 증후군
- 만노시도시스(알파B 리소좀)
- 맥쿤-올브라이트 증후군
- 정신 지체(X 연결 - 뇌전증 - 진행성 관절 수축 - 일반적인 얼굴)
- 정신지체(X-linked Raynaud type)
- 미셰르 증후군
- 모르키오 증후군
- 모르키오 증후군 A형
- 모키오 증후군 B형
- MPS 3 C
- MPS 3 D
- 무콜지질증 III
- Mucopolysaccharidosis 2형 헌터 syndrome- 형태이다.
- Mucopolysaccharidosis 2형 헌터 syndrome- 심각한 형태.
- 무코다당증 3형
- 무코다당증 6형
- 무코다당증 7형 슬라이증후군
- 무코다당증 I형 허러 증후군
- 무코다당증 I형 허러/셰이 증후군
- 무코다당증 I형 셰이 증후군
- 다발성 내분비 이상 - 아데닐릴시클라아제 기능장애
- 다발성 내분비종양형 2b
- 뉴라미니다아제 결핍증(Type II 소아형)
- 결절-관절증-고독증후군
- 논케라탄-황산염 배출 모르키오 증후군
- 뇌하수체 종양(성인)
- Sialidosis Type II(성막)
- Sialidosis Type II(유아)
- 시알뇨 증후군
- 심슨-골라비-베멜 증후군
- 심슨-골라비-베멜 증후군 - 유형 1(SGBS1)
- 골격 이형성 - 거친 상 - 정신 지체
- 척추상피이형성증(유전자형)
- 술파티도스 청소년(오스틴형)
- 윈체스터 증후군
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b Kagalwala, T. Y.; Bharucha, B. A.; Khare, R. D.; Kumta, N. B. (1 November 1988). "Diagnostic approach to coarse facies". The Indian Journal of Pediatrics. 55 (6): 861–870. doi:10.1007/BF02727817. PMID 3235137. S2CID 27241573.
- ^ "Causes of Coarse facial features". WrongDiagnosis.com. 18 November 2010. Retrieved 3 January 2011.
외부 링크
