숙시닐CoA:3-옥소산CoA전달효소결핍증

Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
숙시닐CoA:3-옥소산CoA전달효소결핍증
기타 이름SCOT 결핍증
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숙시닐-CoA:3-옥소산CoA전달효소결핍이 상염색체 열성방식으로 유전된다.

숙시닐-CoA:3-옥소산 CoA전달효소 결핍증은 케톤체 이용의 선천적 오류이다.숙시닐-CoA:3-옥소산 CoA 전달효소는 숙시닐-코엔자임 A에서 아세트산으로의 조효소 A 전달을 촉매한다.그것은 OXCT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.

1972년에 처음 기술된, 30명 이상의 사람들이 이 선천적인 신진대사의 오류를 가지고 의학 문헌에 보고되었습니다.그들은 질병 중에 케톤산증 발작을 경험하고, 심지어 혈액과 소변에서 케톤체 수치가 증가할 수 있다(각각 케톤혈증과 케톤뇨).SCOT 결핍증이 있는 모든 사람들이 지속적인 케톤혈증과 케톤뇨증을 가지고 있는 것은 아니며, 특히 효소 [1]활성의 경미한 결함을 가진 사람들이 그렇다.

레퍼런스

  1. ^ Fukao, Toshiyuki; Mitchell, Grant; Sass, Jörn Oliver; Hori, Tomohiro; Orii, Kenji; Aoyama, Yuka (8 April 2014). "Ketone body metabolism and its defects". Journal of Inherited Metabolic Disease. 37 (4): 541–551. doi:10.1007/s10545-014-9704-9. PMID 24706027.












외부 링크

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