다계통단백질증
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다계통단백질증 | |
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전문 | 신경학 |
MSP는 근육, 뼈 및/또는 중추신경계에 영향을 미칠 수 있는 인간의 지배적인 유전성 다발성 퇴행성 질환이다.MSP는 임상적으로 고전적 근위축성 측삭경화증(ALS), 전두엽성 치매(FTD), 포섭체 근병증(IBM), 파제트 골격병(PDB) 또는 이러한 [1]장애의 조합으로 나타날 수 있다.역사적으로 MSP를 설명하기 위해 몇 가지 다른 이름이 사용되었는데, 가장 일반적으로 "초기 파제트병과 전두엽성 치매(IBMPFD)" 또는 "전두엽성 치매, 파제트병, 그리고 근위축성 측삭경화증(IBMPFALS)"을 묘사하기 위해 사용되었다.그러나 IBMPFD와 IBMPFD/ALS는 임상적으로 이질적이며 표현형 스펙트럼이 IBM, PDB, FTD 및 ALS를 넘어 운동 신경 질환, 파킨슨병 특징 및 운동 [3][4]실조증 특징을 포함하므로 이제 구식 분류로 간주되고 MSP로 [1][2]더 적절하게 지칭된다.비록 MSP는 드물지만, 이 증후군에 대한 관심이 증가하는 것은 이 상태가 근육, 뼈, 그리고 뇌의 일반적인 나이와 관련된 퇴행성 질환들 사이의 병인학적 관계에 제공하는 분자적 통찰에서 비롯됩니다.
징후 및 증상
MSP의 유용한 운영상의 정의는 말초근병증 또는 파게틱골변성과 함께 신경학적 관여(운동뉴런병 또는 치매)를 포함하는 지배적으로 유전되는 변성이다.대부분의 MSP 환자는 허약하고, 그 중 약 65%가 운동 뉴런에 [4]관여하고 있다.드물지만 MSP에는 심장,[4] 간, 시각, 청각, 감각 및 자율계도 포함될 수 있습니다.MSP에 의해 영향을 받는 조직의 조직병리학에는 TDP-43, HNRNPA1, HNRNPA2B1과 같은 RNA 결합 단백질의 유비퀴틴 양성 세포질 포함물 및 RNA [3]과립의 다른 성분이 포함된다.
유전학
MSP는 유전적으로 널리 유전되고 이질적인 질병이다.MSP의 가장 일반적인 유전적 원인은 발로신 함유 단백질(VCP) 유전자에 영향을 미치는 미센스 돌연변이로, MSP1로 알려진 MSP의 아형을 일으킨다.HNRNPA2B1 및 HNRNPA1에서는 다른 병원성 변종이 식별되어 MSP2(OMIM: 615422)와 MSP3(OMIM: 615424)의 원인이 되고 있습니다.MSP와 관련된 추가적인 유전자는 MATR3, OPTN 및 p62/SQSTM1을 [5]포함한다.
진단.
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레퍼런스
- ^ a b Harrison AF, Shorter J (April 2017). "RNA-binding proteins with prion-like domains in health and disease". Biochem. J. 474 (8): 1417–1438. doi:10.1042/BCJ20160499. PMC 5639257. PMID 28389532.
- ^ Milone M, Liewluck T (March 2019). "The unfolding spectrum of inherited distal myopathies". Muscle Nerve. 59 (3): 283–294. doi:10.1002/mus.26332. PMID 30171629. S2CID 52140733.
- ^ a b Ramaswami M, Taylor JP, Parker R (August 2013). "Altered ribostasis: RNA-protein granules in degenerative disorders". Cell. 154 (4): 727–36. doi:10.1016/j.cell.2013.07.038. PMC 3811119. PMID 23953108.
- ^ a b c Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Kimonis V (1993). "Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia". PMID 20301649.
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(도움말) - ^ Ralston SH, Taylor JP (May 2019). "Rare Inherited forms of Paget's Disease and Related Syndromes". Calcif. Tissue Int. 104 (5): 501–516. doi:10.1007/s00223-019-00520-5. PMC 6779132. PMID 30756140.