소두성 난청 증후군
Microcephaly deafness syndrome |
| 소두성 난청 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 소두증-소두증-소두증-지적장애증후군. |
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| 이 질환은 상염색체 우성적인 방식으로 유전되는 것으로 생각된다. | |
| 전문 | 의학 유전학, 소아과, 심리학 |
| 증상 | 지적 장애와 두개골 이상 |
| 통상적인 개시 | 개념 |
| 지속 | 라이프 라이프 |
| 원인들 | 유전자 돌연변이 |
| 예후 | 좋아요. |
| 빈도수. | 매우 드문 경우로, 단 2건의 사례만 보고되었습니다. |
소두성 난청 증후군은 소두증, 선천성 난청, 가벼운 지적 장애, 언어 지연, 낮은 키, 안면 이상(예: 낮은 컵 모양의 귀, 튀어나온 아랫 입술, 소두증, 상완골 주름, 처진 아랫 입술, b 사이의 다소 큰 거리)으로 구성된 매우 드문 유전 질환이다.oth 눈썹).[1][2][3][4][5]의학 문헌에 기록된 이 장애의 사례는 어머니와 아들 두 가지뿐입니다.이 장애를 발견한 연구진은 나중에 이 질환이 유전적인 [6][7]원인은 발견되지 않았지만 상염색체 우성적인 방식으로 유전되었다고 주장했다.전 [8]세계적으로 100만 명 중 1명 미만에게 영향을 미칠 것으로 추정됩니다.
레퍼런스
- ^ https://www.medifind.com/conditions/microcephaly-deafness-syndrome/3399
- ^ https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/microcephaly-deafness-intellectual-disability-syndrome/about/
- ^ "Microcephaly deafness syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center".
- ^ "Eurofins Biomnis".
- ^ "Microcephaly deafness syndrome".
- ^ "OMIM Entry - 156620 - MICROCEPHALY-DEAFNESS SYNDROME".
- ^ "Orphanet: Microcephaly deafness intellectual disability syndrome".
- ^ https://www.malacards.org/card/microcephaly_deafness_syndrome_2
