격자각막디스트로피

Lattice corneal dystrophy
격자각막디스트로피형
기타 이름비버-하브-디머디스트로피
Lattice corneal dystrophy type 1.JPEG
호모 접합 p로 인한 LCD1(LCD 타입 III)의 변종 환자에서 두꺼운 선형 각막 불투명도 네트워크.TGFBI 유전자의 Leu527Arg 돌연변이
전문안과 Edit this on Wikidata

격자형 각막디스트로피는 희귀한 각막디스트로피이다.다른 유형의 디스트로피인 라티스 각막 디스트로피 타입 II와는 달리 전신 증상이 없습니다.격자각막디스트로피는 1890년 [1]스위스 안과의사 휴고 비버에 의해 처음 기술되었다.

격자디스트로피는 중간 및 전간질 전체에 아밀로이드 퇴적물, 즉 비정상적인 단백질 섬유가 축적된 것에서 그 이름을 얻었다.

발표

필라멘트의 불투명도는 각막에서 서로 얽혀있는 섬세한 분기 과정으로 나타납니다.안과 검사에서 의사는 스트로마 내의 이러한 침전물을 투명하고 쉼표 모양의 겹치는 점들과 가지 모양의 필라멘트로 보고 격자 효과를 만듭니다.시간이 지남에 따라 격자선은 불투명해지고 더 많은 스트로마(Stroma)를 수반합니다.그것들은 또한 시력을 떨어뜨릴 수 있는 구름을 각막에 주면서 점차 수렴될 것이다.이 질병은 보통 생후 10년이 끝나기 전에 발병한다.격자디스트로피는 인생에서 언제든지 발생할 수 있지만, 이 질환은 보통 2세에서 7세 사이의 아이들에게서 발생한다.

어떤 사람들은 이러한 비정상적인 단백질 섬유가 각막의 바깥 층인 상피 아래에 축적될 수 있습니다.이것은 상피의 침식을 일으킬 수 있다.이 상태를 반복 상피 침식이라고 합니다.이러한 침식은 각막의 정상적인 곡률을 변화시켜 일시적인 시력 문제를 일으키고 각막의 경계선을 이루는 신경을 노출시켜 심한 통증을 유발한다.무의식적으로 눈을 깜빡이는 행위도 고통스러울 수 있습니다.

전신성 신부전, 심부전, 안면신경마비, 피부 이완 등의 신경장애가 [2]나타날 수 있다.

유전학

격자 각막 디스트로피 타입 II.각막의 아밀로이드 퇴적물을 보여주는 흑백 현미경 사진이야콩고의 붉은 얼룩.
코돈의 돌연변이에 의한 겔솔린과 아밀로이드 단백질의 그림

격자각막디스트로피에는 [3]세 가지 유형이 있습니다.

  • 유형 I: 체계적 연관성이 없습니다.그것은 염색체 5q에 매핑되는 케라토에피테린을 코드하는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
  • 타입 II 또는 핀란드 타입 아밀로이드증: 겔솔린의 [4]축적으로 인한 전신 아밀로이드증의 징후와 관련이 있다.관련 질환에는 큐티스락사[5] [6]및 운동실조증이 포함될 수 있습니다.
  • 타입 III는 또한 70~90세에 발병하며 전신 아밀로이드증과 [3]관련이 없는 것으로 설명된다.

진단.

생체현미경 검사에서는 유령 혈관의 외관상 각막 기질에 가지가 퍼지면서 나타나며, 전방 세그먼트 OCT(Visante OCT, Spectrum Domain OCT)로도 진단을 확인할 수 있다.짜여진 선형 불투명 필라멘트는 NERSE와 어느 정도 유사하지만, 해당 질환이 있는 가족 구성원 모두에게 관찰되지는 않을 수 있습니다.재발하는 각막 미란은 각막 혼탁에 앞서 나타날 수 있으며 인지할 수 있는 간질 질환이 없는 사람에게도 나타날 수 있다.아밀로이드 퇴적물은 각막 간질 전체에 있다.선형 및 기타 형태의 불투명한 영역은 특히 중앙 각막 스트로마 내에 축적되며, 말초 각막은 비교적 투명하게 유지됩니다.

치료

각막 침식의 경우, 의사는 침식된 각막의 마찰을 줄이기 위해 안약과 연고를 처방할 수 있다.어떤 경우에는 눈꺼풀을 고정하기 위해 안대를 사용할 수 있다.효과적인 치료를 받으면, 이러한 미란들은 보통 3일에서 7일 이내에 치유되지만, 이따금씩 6주에서 8주 동안 통증 감각이 나타날 수 있습니다.액정표시장치(LCD) 환자는 침식으로 인해 안구건조증에 시달리기 때문에 점막플러그(상하부 모두)를 삽입하는 새로운 기술을 통해 하루에 사용하는 물방울 양을 줄일 수 있어 안구 안정에 도움이 된다.

약 40세가 되면, 격자디스트로피를 앓고 있는 일부 사람들은 상피 아래에 흉터가 생기게 되고, 결과적으로 시력을 크게 흐리게 할 수 있는 각막에 아지랑이가 생기게 된다.이 경우 각막 이식이 필요할 수 있습니다.10대 환자들이 이 수술을 받은 사례는 많았는데, 이는 사람마다 상태가 달라지는 원인이다.

격자디스트로피를 가진 사람들은 성공적인 각막 이식을 위한 좋은 기회를 가지고 있지만, 그 질병은 3년 안에 기증자 각막에서도 발생할 수 있다.한 연구에 따르면 격자디스트로피 이식 환자의 절반 정도가 수술 후 2년에서 26년 사이에 병이 재발했다.이 중 15%는 2차 각막 이식을 필요로 했다.기증자 각막에서 발생하는 초기 격자 및 반복 격자는 엑시마 레이저에 의한 처리에 잘 반응한다.

[Excimer Laser]를 사용한 광요법적 Keratectomy(PTK)는 전각막 디스트로피 [3]환자의 유용한 시각 기능을 상당 기간 복원 및 보존할 수 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ H. Biber: über einige seltenre Hornhauterkrankgen.취리히, 1890년취리히, 1890년 첫 논문O가 인용.하브: 죽어라 각질염
  2. ^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 105120
  3. ^ a b c 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 122200
  4. ^ de la Chapelle A, Kere J, Sack GH, Tolvanen R, Maury CP (July 1992). "Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family". Genomics. 13 (3): 898–901. doi:10.1016/0888-7543(92)90182-R. PMID 1322359.
  5. ^ Kiuru-Enari S, Keski-Oja J, Haltia M (February 2005). "Cutis laxa in hereditary gelsolin amyloidosis". Br. J. Dermatol. 152 (2): 250–7. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06276.x. PMID 15727635.
  6. ^ Tanskanen M, Paetau A, Salonen O, et al. (March 2007). "Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis: a case report". Amyloid. 14 (1): 89–95. doi:10.1080/13506120601116393. PMID 17453628.

외부 링크