GWAS 카탈로그

GWAS catalog

GWAS 카탈로그는 게놈 전체 연관 연구(GWAS)의 데이터를 컴파일하는 무료 온라인 데이터베이스로, 다양한 문헌 소스의 구조화되지 [1]않은 데이터를 액세스 가능한 고품질 데이터로 요약합니다.2008년 국립인간유전체연구소(NHGRI)에 의해 만들어졌으며 [1]2010년부터 NHGRI와 유럽생물정보연구소(EBI)의 공동 프로젝트가 되었다.2018년 9월 현재, 3,567개의 [2]출판물에 71,673개의 SNP-트래피 어소시에이션이 포함되어 있다.

GWAS는 게놈 전체에 걸쳐 분류된 변종 분석을 통해 공통 특성 및 질병과 관련된 유전적 위치를 식별하고 카탈로그는 [3]기준을 충족하는 모든 공개된 GWAS 결과로부터 정보를 제공한다.카탈로그에는 출판 정보, 스터디 그룹 정보(원산지, 크기) 및 SNP-질병 관련 정보(SNP 식별자, P-값, 유전자 및 위험 대립 유전자 [4]포함)가 포함되어 있습니다.수년간 GWAS 카탈로그는 그래픽 사용자 인터페이스, 온톨로지 지원 검색 기능 및 큐레이션 [3]인터페이스와 같은 기능을 추가하여 데이터 릴리스 빈도를 높여 왔습니다.

GWAS 카탈로그는 생물학자, 생물정보학자 및 기타 [4][5][6][7][8]연구자들에 의해 원인 변형을 식별하고 질병 메커니즘을 이해하기 위해 널리 사용된다.일부 GWAS에서 확인된 공통 유전자 위치에는 심혈관 질환, 염증성 대장 질환, 제2형 당뇨병 및 유방암이 [3]포함된다.

데이터 접근성

일반인은 다음 세 가지 방법으로 [4]GWAS 카탈로그의 데이터에 액세스할 수 있습니다.

  1. NHGRI 웹 인터페이스의 검색: 특성 및 연구 출판물에 대한 정보와 다운로드 [4]가능한 탭 구분 파일을 제공합니다.
  2. 인터랙티브 인터페이스: GWAS 카탈로그의 모든 SNP 관련 특성 및 인간 [4]염색체에 대한 SNP의 위치를 시각화합니다.또한 특정 특성과 관련된 모든 SNP는 서로 다른 데이터베이스의 [4]관련 문헌에 대한 웹 링크와 함께 표시됩니다.
  3. Ensembl, UCSC Genome Browser, PeGenI 및 기타 데이터 포털은 웹 [4]링크를 통해 GWAS 카탈로그에 액세스할 수 있습니다.

적용들

GWAS 카탈로그의 일부 현재 적용 분야에는 인간 질병의 유전학 및 인간 [7]특성의 유전성에 대한 연구의 사용이 포함된다.GWAS 카탈로그 데이터는 SNP [8]스터디의 마커 풀로도 사용할 수 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b "About the GWAS Catalog". GWAS Catalog. Retrieved 2019-06-17.
  2. ^ Buniello A, MacArthur JA, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C, et al. (January 2019). "The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019". Nucleic Acids Research. 47 (D1): D1005–D1012. doi:10.1093/nar/gky1120. PMC 6323933. PMID 30445434.
  3. ^ a b c MacArthur J, Bowler E, Cerezo M, Gil L, Hall P, Hastings E, et al. (January 2017). "The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog)". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D896–D901. doi:10.1093/nar/gkw1133. PMC 5210590. PMID 27899670.
  4. ^ a b c d e f g Welter D, MacArthur J, Morales J, Burdett T, Hall P, Junkins H, et al. (January 2014). "The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations". Nucleic Acids Research. 42 (Database issue): D1001-6. doi:10.1093/nar/gkt1229. PMC 3965119. PMID 24316577.
  5. ^ a b Morales J, Welter D, Bowler EH, Cerezo M, Harris LW, McMahon AC, et al. (February 2018). "A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog". Genome Biology. 19 (1): 21. doi:10.1186/s13059-018-1396-2. PMC 5815218. PMID 29448949.
  6. ^ a b Loos RJ, Yeo GS (January 2014). "The bigger picture of FTO: the first GWAS-identified obesity gene". Nature Reviews. Endocrinology. 10 (1): 51–61. doi:10.1038/nrendo.2013.227. PMC 4188449. PMID 24247219.
  7. ^ a b López-Cortegano E, Caballero A (July 2019). "Inferring the Nature of Missing Heritability in Human Traits Using Data from the GWAS Catalog". Genetics. 212 (3): 891–904. doi:10.1534/genetics.119.302077. PMC 6614893. PMID 31123044. Retrieved 7 Nov 2019.
  8. ^ a b Pal LR, Moult J (July 2015). "Genetic Basis of Common Human Disease: Insight into the Role of Missense SNPs from Genome-Wide Association Studies". Journal of Molecular Biology. 427 (13): 2271–89. doi:10.1016/j.jmb.2015.04.014. PMC 4893807. PMID 25937569.

외부 링크

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