글루코콜티코이드 결핍증 1

Glucocorticoid deficiency 1
글루코콜티코이드 결핍증 1
기타 이름FGD 또는 GCCD
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글루코콜티코이드 결핍증 1은 상염색체 열성적으로 유전된다.

글루코코르티코이드 결핍증 1은 혈장 ACTH가 높음에도 불구하고 부신에서 생성되는 혈장 코르티솔이 낮은 것이 특징인 부신피질부전이다.이것은 [citation needed]그 유형을 정의하는 여러 가지 다른 원인을 가진 유전적인 장애입니다.

FGD 타입 1(FGD1 또는 GCCD1)은 ACTH 수용체(멜라노코르틴 2 수용체, MC2R)[1][2]의 돌연변이에 의해 발생한다.FGD 타입 2는 MC2R 부속단백질(MRAP)[3]의 돌연변이에 의해 발생한다.이 두 가지 유형은 전체 FGD [citation needed]사례의 45%를 차지한다.

FGD 타입 3의 일부 케이스는 지방질 선천성 부신 [4]과형성의 비고전적 형태와 유사한 스테로이드 유발 급성 조절 단백질(StAR)의 돌연변이에 의해 발생한다.이 경우, 부신 스테로이드 생산뿐만 아니라 생식선 스테로이드 생산의 일반적인 장애는 성적 발달과 생식능력에 영향을 미칠 수 있다.StAR에 의한 것이 아닌 FGD 타입 3의 다른 케이스의 원인은 현재 [citation needed]알려져 있지 않다.

레퍼런스

  1. ^ Clark AJ, McLoughlin L, Grossman A (October 1993). "Familial glucocorticoid deficiency associated with point mutation in the adrenocorticotropin receptor". The Lancet. 341 (8843): 461–462. doi:10.1016/0140-6736(93)90208-X. PMID 8094489. S2CID 11356360.
  2. ^ Tsigos C, Arai K, Hung W, Chrousos GP (November 1993). "Hereditary isolated glucocorticoid deficiency is associated with abnormalities of the adrenocorticotropin receptor gene". J. Clin. Invest. 92 (5): 2458–2461. doi:10.1172/JCI116853. PMC 288430. PMID 8227361.
  3. ^ Metherell LA, Chapple JP, Cooray S, David A, Becker C, Ruschendorf F, Naville D, Begeot M, Khoo B, Nurnberg P, Huebner A, Cheetham ME, Clark AJ (February 2005). "Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2". Nature Genetics. 37 (2): 166–170. doi:10.1038/ng1501. PMID 15654338. S2CID 19104175.
  4. ^ Metherell LA, Naville D, Halaby G, Begeot M, Huebner A, Nürnberg G, Nürnberg P, Green J, Tomlinson JW, Krone NP, Lin L, Racine M, Berney DM, Achermann JC, Arlt W, Clark AJ (October 2009). "Nonclassic lipoid congenital adrenal hyperplasia masquerading as familial glucocorticoid deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. 94 (10): 3865–3871. doi:10.1210/jc.2009-0467. PMC 2860769. PMID 19773404.

외부 링크


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