자두증
Ethmocephaly |  |
민족두증은 홀로프로센스증에 의해 야기되는 머리 질환의 일종이다.자두증은 가장 흔하지 않은 얼굴 이상이다.그것은 코가 없는 좁은 눈의 주걱턱과 미세 안구증(한쪽 또는 양쪽 눈의 비정상적인 작은 크기)을 분리하는 주걱턱으로 구성되어 있다.또 다른 안면 기형인 세보두증은 불완전하거나 잘 발달하지 않은 눈 아래에 위치한 하나의 콧구멍이 있는 작고 납작한 코를 특징으로 한다.
얼굴 이상 스펙트럼에서 가장 심하지 않은 것은 중앙 구순이며, 이는 또한 턱 앞 아제네시스라고도 불린다.
대부분의 홀로프로센스증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부는 우성이나 염색체 원인에 의한 것일 수 있다.트리소미 13 및 트리소미 18과 같은 염색체 이상은 홀로프로센스증 또는 다른 신경관 결손과 관련하여 발견되었다.양수천자 같은 유전자 상담과 유전자 검사는 보통 임신 중에 홀로프로센스증이 발견되면 제공된다.재발 위험은 근본적인 원인에 따라 달라집니다.만약 원인이 밝혀지지 않았고 태아 염색체가 정상이라면, 홀로프로센스증에 영향을 받는 또 다른 임신을 할 확률은 약 6%이다.
홀로프로센스증에 대한 치료법이 없고 그 장애를 가진 사람들의 예후는 좋지 않다.살아남은 사람들 대부분은 이렇다 할 발전적 이득을 보이지 않는다.살아남은 아이들에게 치료는 증상이다.당뇨병 임신의 개선된 관리가 홀로프로센스증을 예방하는 데 도움이 될 수 있지만, 일차적인 예방 방법은 없다.
