WS2B
WS2B| 2B형 바덴부르크 증후군 | |
|---|---|
| 식별자 | |
| 기호. | WS2B |
| NCBI유전자 | 7488 |
| HGNC | 12794 |
| 옴 | 600193 |
| 기타 데이터 | |
| 궤적 | 제1장 p21-1p13.3 |
WS2B는 바덴부르크 증후군 2형과 관련된 추정 유전자이다.1994년 [1]처음 보고된 이후 염색체 1p21-1p13.3에서 아직 분리되지 않았다.
역사
이 흔적은 1994년 바덴부르크 증후군과 처음 관련되었는데, 바덴부르크 증후군 2형 환자의 MITF 돌연변이를 처음 확인한 연구에서도 일부 환자들이 이 [1][2]지역에 돌연변이를 가지고 있지 않다는 것을 발견했다.1994년 두 번째 연구에서는 1p21–p13.3의 염색체 1에 대한 연관성을 발견했다.이것은 이 질환의 타입 2B로 알려지게 되었지만, 그 이후로 기록되지 않았고, 그 원인이 되는 유전자는 [1][3]알려지지 않았다.
레퍼런스
- ^ a b c "OMIM Entry - % 600193 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2B; WS2B". www.omim.org. Retrieved 2019-12-23.
- ^ Hughes AE, Newton VE, Liu XZ, Read AP (August 1994). "A gene for Waardenburg syndrome type 2 maps close to the human homologue of the microphthalmia gene at chromosome 3p12-p14.1". Nature Genetics. 7 (4): 509–12. doi:10.1038/ng0894-509. PMID 7951321. S2CID 2913481.
- ^ Lalwani AK, San Agustin TB, Wilcox ER (1994-09-01). "A locus for Waardenburg syndrome type II maps to chromosome 1p13.3-2.1". American Journal of Human Genetics. 55 (Suppl.3). OSTI 133315.
