PenX 툴킷

PhenX Toolkit
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다음에서 사용 가능영어
소유자NHGRI
작성자RTI 인터내셔널
URLwww.phenxtoolkit.org
상업적아니요.
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사용자3700회 이상 등록, 1.6M회 이상 방문
시작됨2009년 2월 6일(2009-02-06)
현재 상태활동적인
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PenX Toolkit은 복잡한 질병, 표현형질 및 환경 노출과 관련된 우선순위가 높은 조치의 웹 기반 카탈로그다. 이들 대책은 전문가들로 구성된 실무진이 합의 과정을 활용해 선정했다.[1] PenX 측정값을 사용하면 다양한 연구의 데이터 결합이 용이하며, 조사자가 1차 연구 초점을 넘어 연구 설계를 쉽게 확장할 수 있다.[2][3][4] 툴킷은 국립보건원(NIH)의 국립 인간 게놈연구소(NHGRI)가 후원하고, 행동사회과학연구소(OBSSR)와 국립마약남용연구소(NIDA)가 공동 후원한다.[5][6] 보충적 자금은 국립심장폐혈액연구소(NHLBI)와 국립소수자보건격차연구소(NIMHD)가 지원한다.[7] PenX 툴킷은 과학계가 무료로 이용할 수 있다.

게놈 전체 연관 연구(GWAS) 및 인간 피실험자와 관련된 기타 연구의 경우 표준 측정 방법을 사용하면 교차 연구 분석을 용이하게 할 수 있다.[8][9][10] 그러한 분석은 결과를 검증하기 위해 독립적인 결과를 비교하거나, 표본 크기와 통계적 힘을 증가시키기 위해 연구를 결합한다.[11][12] 이 증가된 힘은 유전자와 유전자의 환경 상호작용과 같은 더 미묘하고 복잡한 연관성을 식별하는 것을 가능하게 한다.[13][14][15][16] PenX는 NIH Common Data Element(CDE) Repository 프로젝트로, 데이터 공유를 용이하게 하기 위해 FAIR 원칙(예: Findable, Accessible, Interoperability, Reusable)을 촉진하는 NIH 데이터 과학 전략 계획을 지원한다.[17]

2020년, PenX는 미국 NIH의 공중보건 비상 및 재해 연구 대응 프로그램(DR2)과 협력하여 COVID-19를 연구하는 역학학자, 임상의 및 기타 과학자들을 위한 연구 프로토콜을 수집하고 검토했다.[18] 툴킷은 2020년 10월 COVID-19 연구를 위한 CDE의 사용을 촉진하기 위한 6가지 프로토콜 전문 컬렉션을 발표했다.[19]

참고 항목

참조

  1. ^ Maiese DR, Hendershot TP, Strader LC, et al. (2013). PhenX—Establishing a consensus process to select common measures for collaborative research (Technical report). Research Triangle Park, NC: RTI Press. doi:10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310. MR-0027-1310.
  2. ^ Hamilton CM, Strader LC, Pratt JG, et al. (1 August 2011). "The PhenX Toolkit: Get the Most From Your Measures". American Journal of Epidemiology. 174 (3): 253–260. doi:10.1093/aje/kwr193. PMC 3141081. PMID 21749974.
  3. ^ Hendershot T, Pan H, Haines J, et al. (October 2011). "Using the PhenX Toolkit to Add Standard Measures to Your Study". Current Protocols in Human Genetics. 1 (21). Unit 1.21. doi:10.1002/0471142905.hg0121s71. PMID 21975939. S2CID 7273784.
  4. ^ Fortier, Isabel; Doiron, Dany; Burton, Paul; Raina, Parminder (2011-08-01). "Invited Commentary: Consolidating Data Harmonization—How to Obtain Quality and Applicability?". American Journal of Epidemiology. 174 (3): 261–264. doi:10.1093/aje/kwr194. ISSN 0002-9262. PMID 21749975.
  5. ^ "A research toolkit of standard measures to be expanded to further support the biomedical community". RTI International. September 28, 2017. Retrieved 9 May 2018.
  6. ^ "Resource Summaries". wayback.archive-it.org. Retrieved 2021-05-21.
  7. ^ Eckman, JR; et al. (December 26, 2017). "Standard measures for sickle cell disease research: the PhenX Toolkit sickle cell disease collections" (PDF). Blood Advances. 1 (27): 2703–2711. doi:10.1182/bloodadvances.2017010702. PMC 5745137. PMID 29296922. Retrieved 9 May 2018.
  8. ^ Pan H, Tryka KA, Vreeman DJ, et al. (May 2012). "Using PhenX Measures to Identify Opportunities for Cross-Study Analysis". Human Mutation. 33 (5): 849–857. doi:10.1002/humu.22074. PMC 3780790. PMID 22415805.
  9. ^ Manolio TA (February 2009). "Collaborative Genome-wide Association Studies of Diverse Diseases: Programs of the NHGRI's Office of Population Genomics". Pharmacogenomics. 10 (3): 235–241. doi:10.2217/14622416.10.2.235. PMC 2714942. PMID 19207024.
  10. ^ Sheehan, Jerry; Hirschfeld, Steven; Foster, Erin; Ghitza, Udi; Goetz, Kerry; Karpinski, Joanna; Lang, Lisa; Moser, Richard P.; Odenkirchen, Joanne; Reeves, Dianne; Rubinstein, Yaffa (December 2016). "Improving the value of clinical research through the use of Common Data Elements (CDEs)". Clinical Trials (London, England). 13 (6): 671–676. doi:10.1177/1740774516653238. ISSN 1740-7745. PMC 5133155. PMID 27311638.
  11. ^ Sheehan, Jerry; Hirschfeld, Steven; Foster, Erin; Ghitza, Udi; Goetz, Kerry; Karpinski, Joanna; Lang, Lisa; Moser, Richard P.; Odenkirchen, Joanne; Reeves, Dianne; Rubinstein, Yaffa (December 2016). "Improving the value of clinical research through the use of Common Data Elements (CDEs)". Clinical Trials (London, England). 13 (6): 671–676. doi:10.1177/1740774516653238. ISSN 1740-7745. PMC 5133155. PMID 27311638.
  12. ^ Fortier, Isabel; Dragieva, Nataliya; Saliba, Matilda; Craig, Camille; Robson, Paula J. (2019-04-16). "Harmonization of the Health and Risk Factor Questionnaire data of the Canadian Partnership for Tomorrow Project: a descriptive analysis". CMAJ Open. 7 (2): E272–E282. doi:10.9778/cmajo.20180062. ISSN 2291-0026. PMC 6498449. PMID 31018973.
  13. ^ Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL, et al. (August 2008). "Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn's disease". Nature Genetics. 40 (8): 955–962. doi:10.1038/ng.175. PMC 2574810. PMID 18587394.
  14. ^ Barrett JC, Clayton DG, Concannon P, et al. (June 2009). "Genome-wide association study and meta-analysis find that over 40 loci affect risk of type 1 diabetes" (PDF). Nature Genetics. 41 (6): 703–707. doi:10.1038/ng.381. PMC 2889014. PMID 19430480.
  15. ^ Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM, et al. (December 2008). "Meta-analysis of genome-wide association study data identifies additional type 1 diabetes risk loci". Nature Genetics. 40 (12): 1399–1401. doi:10.1038/ng.249. PMC 2635556. PMID 18978792.
  16. ^ Hunter DJ (April 2005). "Gene-environment Interactions in Human Diseases". Nature Reviews Genetics. 6 (4): 287–298. doi:10.1038/nrg1578. PMID 15803198. S2CID 27052260.
  17. ^ "NIH Common Data Elements (CDE) Repository". cde.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-05-21.
  18. ^ "Covid-19 researchers gain quick access to surveys, protocols (Environmental Factor, May 2020)". National Institute of Environmental Health Sciences. Retrieved 2021-05-20.
  19. ^ Krzyzanowski, Michelle C.; Terry, Ian; Williams, David; West, Pat; Gridley, Lauren N.; Hamilton, Carol M. (2021). "The PhenX Toolkit: Establishing Standard Measures for COVID-19 Research". Current Protocols. 1 (4): e111. doi:10.1002/cpz1.111. ISSN 2691-1299. PMC 8206667. PMID 33905618.

외부 링크

  • [1] dbGaP
  • [2] NIH 공통 데이터 요소(CDE) 저장소