완벽한 계통발생

Perfect phylogeny

완벽한 계통생성(Perfect Phylogeny)은 모든 문자가 동종성 없이 나무 아래로 진화하도록 모든 내부 노드에 라벨을 붙일 수 있는 계통생성 트리를 나타내기 위해 연산 계통생성학에서 사용되는 용어다.즉, 특성은 진화적 수렴을 유지하지 못하며, 유사한 구조를 가지고 있지 않다.통계적으로 이것은 모든 특징에서 상태 "0"을 갖는 조상으로서 나타낼 수 있으며, 여기서 0은 그러한 특성의 결여를 나타낸다.이러한 각각의 특성은 정확히 한 번 0에서 1로 바뀌며 결코 상태 0으로 되돌아가지 않는다.실제 데이터가 완벽한 유전체 개념을 고수하는 경우는 드물다.[1][2]

빌딩

주요 기사:컴퓨터 계통 유전학

일반적으로 두 가지 다른 데이터 유형이 계통생성 트리를 만드는 데 사용된다.거리 기반 계산에서 계통 생성 트리는 종 사이의 거리와 해당 나무의 가장자리 길이 사이의 관계를 분석하여 생성된다.문자 기반 접근법을 사용하는 것은 가장 "완벽한" 계통적 나무를 찾기 위한 시도로 종에 걸친 문자 상태를 입력으로 사용한다.[3][4]

완벽한 계통생성 트리의 통계 구성요소는 다음과 같이 가장 잘 설명할 수 있다.[3]

n x m 문자 상태 매트릭스 M에 대한 완벽한 계통 생성은 n 잎이 만족스러운 뿌리 트리 T이다.


i. M의 각 행은 T의 잎사귀 하나를 정확히 표시한다.
ii. M의 각 열은 T의 한쪽 가장자리에 정확히 라벨을 표시한다.
iii. T의 모든 내부 가장자리에는 적어도 하나의 M 열로 라벨이 붙어 있다.

iv. 루트에서 리프 v까지의 고유 경로를 따라 가장자리와 연관된 문자는 v의 문자 벡터를 정확히 지정한다. 즉, 문자 벡터는 경로 가장자리와 관련된 문자에 해당하는 모든 열에 1개의 항목이 있고 그렇지 않으면 0개의 항목이 있다.

여기서 상세히 기술된 개념과 한계를 고수하는 실제 계통발생 데이터를 찾는 것은 매우 드문 일이라는 점에 주목할 필요가 있다.따라서 연구자들이 단순히 동종분포를 최소화하려고 노력하는 나무를 개발하거나 호환 가능한 문자의 최대 카디널리티 세트를 찾거나 캐릭터가 내포한 칸막이에 최대한 가깝게 일치하는 계통생식을 구성함으로써 타협할 수밖에 없는 경우가 많다.

예

이 두 데이터 집합은 모두 문자 상태 행렬의 예를 보여준다.매트릭스 1M'을 사용하면 각각의 문자가 나무의 한 가장자리에 정확히 라벨을 붙일 수 있도록 결과 혈전 트리가 생성될 수 있음을 관찰할 수 있다.이와는 대조적으로 행렬 M'2을 관찰할 때 각 문자가 하나의 가장자리 길이에만 라벨을 붙일 정도로 계통생성 트리를 설정할 방법이 없음을 알 수 있다.[3]표본이 연구 중인 셀 모집단의 가변 완화 주파수(VAF) 데이터에서 나온 경우 문자 행렬의 항목은 돌연변이의 빈도로, 0과 1 사이의 값을 취한다.즉, 가 게놈의 위치를 나타내는 경우, 와 s s 에 해당하는 항목이 }의 돌연변이와 함께 샘플 j 의 게놈 주파수를 고정시킨다.[5][6][7][8][9]

  • 문자 상태 행렬

  • 완벽한 유전체로 묘사될 수 있는 문자 행렬의 예

사용법

완벽한 계통생식은 이론적인 틀로서 보다 실용적인 방법에서도 사용될 수 있다.그러한 예 중 하나는 불완전하게 지시된 완벽한 골생술이다.이 개념은 완벽한 유전자를 실제 데이터, 즉 불완전하고 불완전한 데이터 세트로 활용하는 것을 포함한다.그러한 방법은 SIN을 이용하여 진화적 유사성을 결정한다.이러한 짧은 간격 원소들은 많은 게놈에 걸쳐 존재하며, 옆구리 배열로 식별할 수 있다.SINE은 다른 종에 걸친 특정 형질의 상속에 대한 정보를 제공한다.안타깝게도 SIN이 누락된 경우 삭제하기 전에 이러한 SIN이 존재했는지 여부를 알기는 어렵다.완벽한 계통 생성 데이터에서 파생된 알고리즘을 활용함으로써 우리는 이러한 한계에도 불구하고 계통 생성 트리를 재구성하려고 시도할 수 있다.[10]

완벽한 계통생식은 또한 하플로타입 맵의 구축에도 사용된다.완벽한 유전체학에서 설명한 개념과 알고리즘을 활용하면 누락되거나 사용할 수 없는 happlotype 데이터에 대한 정보를 결정할 수 있다.[11]유전자형 매핑에서 비롯되는 하플로타입의 집합이 완벽한 혈전형(완벽한 멘델리아 유산 및 SNP당 하나의 돌연변이만 존재한다는 사실 등 다른 가정뿐만 아니라)의 개념에 부합하고 부합한다고 가정하면 누락된 하플로타입 데이터를 유추할 수 있다.[12][13][14][15]

PPM에서 소음이 많은 VAF 데이터에서 정맥 생성을 추론하는 것은 어려운 문제다.[5]대부분의 추론 도구는 추론을 계산적으로 추적 가능하도록 만드는 일부 경험적 단계를 포함한다.소음이 많은 VAF 데이터에서 계통 발생을 추론하는 도구의 예로는 AncesTree, CANopy, CITUP, TECH 및 PhyloWGS가 있다.[5][6][7][8][9]특히 TRACH는 GPU를 사용하여 작은 크기의 문제에 대한 가능한 모든 나무의 후확률을 계산함으로써 정확한 추론을 수행한다.PPM에 대한 확장은 동봉된 도구로 이루어졌다.[16][17]예를 들어 MEDICC, TuMult 및 Fishtree와 같은 도구는 주어진 유전적 원소 또는 플로이드의 복사 수를 증가시키거나 감소시키므로 효과적으로 돌연변이를 제거할 수 있다.[18][19][20]

외부 링크

참조

  1. ^ Fernandez-Baca D. "The Perfect Phylogeny Problem" (PDF). Kluwer Academic Publishers. Retrieved 30 September 2012.
  2. ^ Nakhleh L, Ringe D, Warnow T. "Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages" (PDF). Retrieved 1 October 2012.
  3. ^ a b c Uhler C. "Finding a Perfect Phylogeny" (PDF). Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 29 September 2012.
  4. ^ Nikaido M, Rooney AP, Okada N (August 1999). "Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (18): 10261–6. Bibcode:1999PNAS...9610261N. doi:10.1073/pnas.96.18.10261. PMC 17876. PMID 10468596.
  5. ^ a b c El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ (June 2015). "Reconstruction of clonal trees and tumor composition from multi-sample sequencing data". Bioinformatics. 31 (12): i62-70. doi:10.1093/bioinformatics/btv261. PMC 4542783. PMID 26072510.
  6. ^ a b Satas G, Raphael BJ (July 2017). "Tumor phylogeny inference using tree-constrained importance sampling". Bioinformatics. 33 (14): i152–i160. doi:10.1093/bioinformatics/btx270. PMC 5870673. PMID 28882002.
  7. ^ a b Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS (May 2015). "Clonality inference in multiple tumor samples using phylogeny". Bioinformatics. 31 (9): 1349–56. doi:10.1093/bioinformatics/btv003. PMID 25568283.
  8. ^ a b Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J (2019-08-22). "Exact inference under the perfect phylogeny model". arXiv:1908.08623 [q-bio.QM].
  9. ^ a b Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q (February 2015). "PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors". Genome Biology. 16 (1): 35. doi:10.1186/s13059-015-0602-8. PMC 4359439. PMID 25786235.
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  13. ^ Ding Z, Filkov V, Gusfield D. "A Linear Time Algorithm for the Perfect Phylogeny Haplotyping Problem". University of California, Davis. Retrieved 18 November 2012.
  14. ^ Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S (2003). "Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach". Journal of Computational Biology. 10 (3–4): 323–40. doi:10.1089/10665270360688048. PMID 12935331.
  15. ^ Seyalioglu H. "Haplotyping as Perfect Phylogeny" (PDF). Archived from the original (PDF) on 30 September 2011. Retrieved 30 October 2012.
  16. ^ Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G (October 2014). "Explaining evolution via constrained persistent perfect phylogeny". BMC Genomics. 15 Suppl 6 (S6): S10. doi:10.1186/1471-2164-15-S6-S10. PMC 4240218. PMID 25572381.
  17. ^ Hajirasouliha I, Raphael BJ (2014), Brown D, Morgenstern B (eds.), "Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures", Algorithms in Bioinformatics, Springer Berlin Heidelberg, vol. 8701, pp. 354–367, doi:10.1007/978-3-662-44753-6_27, ISBN 9783662447529
  18. ^ Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F (April 2014). Beerenwinkel N (ed.). "Phylogenetic quantification of intra-tumour heterogeneity". PLOS Computational Biology. 10 (4): e1003535. arXiv:1306.1685. Bibcode:2014PLSCB..10E3535S. doi:10.1371/journal.pcbi.1003535. PMC 3990475. PMID 24743184.
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  20. ^ Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, et al. (2016-06-30). "FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe". PLOS ONE. 11 (6): e0158569. Bibcode:2016PLoSO..1158569G. doi:10.1371/journal.pone.0158569. PMC 4928784. PMID 27362268.