신경심장-얼굴-피부증후군
Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes신경-안면-피부-신드롬(NCFC)은 유전적인 기반을 가진 발달 장애 집단으로, 신경계, 순환계, 안면 및 피부 발달에 영향을 미친다.이 네 부분은 신드롬의 공통분모이지만 대부분 신체의 다른 부분에 장애를 동반한다.
이 "우산" 아래에서 가장 흔한 두 가지 증후군은 표범 증후군과 누난 증후군이다.
다른 구성원으로는 코스텔로 증후군(CS), 심장-시설-피부 증후군(CFC), 신경섬유종증(NF1)이 있다.최근 NCFC 신드롬은 Ras/Raf/Mek 신호 전달 [1]경로를 변경하는 de novo germanine 돌연변이에 의해 발생한다는 것이 관찰되었다.이것들은 RASopathies라고 불립니다.
자폐아 중 1%는 ERK 1의 유전자를 둘러싸고 있는 16번 염색체 영역에 손실 또는 중복이 있다. ERK 신호 전달 경로 내의 돌연변이는 NCFC 신드롬의 일반적인 원인인 것으로 보인다.일부 자폐아들은 두개골 안면 및 심장 [2]결손도 가지고 있다.
